Al Gemelli un percorso per gestire la transizione dei pazienti da età peditarica a età adulta. Il punto su questo gruppo di patologie che in Italia colpiscono circa 4mila neonati all’anno con la cardiologa pediatrica Angelica Bibiana Delogu.

Il 14 febbraio di ogni anno, festività di San Valentino, associata al cuore, si celebra la Giornata mondiale delle cardiopatie congenite. Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore e dei grossi vasi, causate da una anomala formazione e sviluppo durante le prime settimane della vita embrionale. Le cardiopatie congenite sono piuttosto frequenti, rappresentando circa il 40% di tutte le malformazioni neonatali, con una incidenza in Italia di circa 8-10 neonati per 1000 nati vivi, pari a circa 4000 neonati l’anno.

Obiettivo principale di questa Giornata è di sensibilizzare società civile e istituzioni su cosa significhi per una persona avere una cardiopatia congenita.

Per questo motive è necessario promuovere la conoscenza di tutti gli aspetti connessi alle cardiopatie congenite, a partire dalla loro possibile prevenzione, la diagnosi precoce e infine il loro trattamento.

Nell’ambito delle cardiopatie congenite, è presente una grande variabilità anatomica, da difetti semplici a forme molto complesse, da cui dipende un diverso spettro di caratteristiche fisiopatologiche e di manifestazioni cliniche. Circa il 30% delle cardiopatie congenite costituisce potenzialmente una condizione di urgenza immediatamente alla nascita, le cosiddette cardiopatie congenite critiche neonatali, a elevato rischio di morbidità e mortalità dei neonati affetti, qualora la diagnosi e il trattamento non vengano intrapresi in modo tempestivo. Appare quindi evidente quanto sia importante la loro diagnosi precoce, possibilmente già a partire dall’epoca prenatale, al fine di permettere un adeguato counseling familiare, ottimizzare l’assistenza al momento del parto e programmare i necessari interventi terapeutici.

Infine, è importante sottolineare come, grazie ai continui progressi della Cardiologia e Cardiochirurgia pediatrica, sia per quanto riguarda il miglioramento delle tecniche interventistiche e chirurgiche che dell’assistenza perioperatoria, i risultati siano in continuo miglioramento, tanto che oggi circa l’85-90% dei bambini nati con cardiopatia congenita raggiunge l’età adulta. A questo proposito, una particolare problematica del bambino con cardiopatia congenita riguarda proprio la transizione dall'età pediatrica all'età adulta, quando il paziente perde i punti di riferimento avuti durante l'infanzia.

All’interno della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, viene svolta una attività di diagnosi e cura delle cardiopatie congenite, che copre tutte le varie fasi della vita, a partire dall’epoca fetale, neonatale, quindi pediatrica fino all’adolescenza, cercando di garantire sempre la qualità umana e professionale dell’assistenza, e i diritti, la sicurezza e la soddisfazione dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Allo stesso modo, la Cardiologia pediatrica partecipa attivamente al percorso clinico-assistenziale dedicato alla gestione dei pazienti adulti con cardiopatia congenita (percorso GUCH), costituitasi all’interno del Dipartimento di Scienze Cardiovascolari del Policlinico Gemelli, in collaborazione con il Dipartimento medico-chirurgico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, al fine di garantire una presa in carico globale del paziente cardiopatico, che vada dall’età neonatale fino a quella adulta. Infatti, nonostante i pazienti ricevano una correzione della cardiopatia in età pediatrica, necessitano di un follow-up clinico a lunga distanza dall’intervento correttivo, per possibili sequele o complicanze. Inoltre, nel paziente adulto, sono presenti ulteriori  problematiche diverse da quelle dell’età pediatrica, che riguardano per esempio l’attività lavorativa, sportiva, ludica, la gravidanza, per cui sono necessari specifici programmi di counseling multidisciplinari.

La maggior parte delle cardiopatie congenite sono dovute all’interazione di diversi geni e fattori ambientali; esistono tuttavia condizioni in cui un unico gene o una anomalia cromosomica può determinare una cardiopatia isolata o all’interno di un quadro clinico più complesso, come per esempio la sindrome di Down, Noonan, Williams, o la delezione del cromosoma 22. 

All’interno del Gemelli una particolare cura è dedicata ai bambini con condizioni sindromiche afferenti al Centro di Malattie rare e difetti congeniti del Policlinico, i quali, in associazione alle cardiopatie congenite, presentano altre importanti anomalie extracardiache. In questo ambito è fondamentale una stretta collaborazione multidiscliplinare tra diverse figure professionali, sia nel campo dell’attività clinica che della ricerca, al fine di individuare le possibili correlazioni tra sindromi, mutazioni geniche e difetti cardiaci, che potrebbero consentire in futuro una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici molecolari di queste malattie e di sviluppare nuove specifiche terapie.

di Angelica Bibiana Delogu

Dipartimento Scienze della salute della donna, del bambino e di sanità  pubblica