Un convegno organizzato al Gemelli in occasione della GMN farà il punto sugli ultimi progressi della ricerca in campo diagnostico e terapeutico, ma anche sui gravi unmet need che riguardano queste malattie, quasi sempre genetiche e rare, come la disomogeneità nell’accesso alle cure nelle diverse Regioni e la frammentaria e precaria gestione sul territorio di questi pazienti. Una parte del convegno sarà dedicata alla collaborazione specialista-medico di famiglia per la gestione quotidiana delle persone affette da queste malattie.

Sono tante, quasi sempre rare (in oltre il 90% dei casi) e sono difficili da diagnosticare e trattare. Si tratta delle Malattie Neuro-Muscolari, un eterogeneo gruppo di patologie, in gran parte genetiche, in parte acquisite, alle quali è dedicata la Giornata Nazionale del 13 aprile (www.giornatamalattieneuromuscolari.it). La professoressa Serenella Servidei, direttore della UOC Neurofisiopatologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e docente di Neurologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, e il professor Luca Padua, direttore della UOC Neuroriabilitazione ad Alta Intensità, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e docente di Neurologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, per celebrare la Giornata delle Malattie Neuromuscolari hanno coordinato la ‘Settima Giornata di Approfondimento e Divulgazione delle Malattie Neuromuscolari’, un incontro di sensibilizzazione sull’argomento e di networking tra esperti neurologi, medici di medicina generale e associazioni pazienti (sabato 13 aprile, Aula Brasca di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS).   “Le malattie neuromuscolari (SLA, SMA, neuropatie genetiche e disimmuni, miastenia gravis, distrofia muscolare, miopatie metaboliche, malattie mitocondriali, ecc) – spiega la professoressa Servidei - rappresentano un gruppo di malattie molto eterogeneo, per lo più a carattere genetico, ma anche acquisito (es. infiammatorio), che hanno una complessità legata a difficoltà diagnostiche, alla numerosità, alla loro rarità (sono quasi tutte ‘malattie rare’). L’approccio diagnostico oggi si può avvalere di tecnologie di diagnostica genetica avanzata (NGS) nel caso delle malattie genetiche; per quanto riguarda invece le forme infiammatorie o autoimmuni (come polineuropatie e miopatie infiammatorie, miastenia gravis), la diagnosi ne prevede la caratterizzazione mediante lo studio di anticorpi specifici, ambito in continua evoluzione con l’identificazione di nuovi target o nuove metodiche”. Importanti gli orizzonti che si stanno aprendo sul fronte del trattamento delle malattie neuromuscolari genetiche, considerate non trattabili fino a pochi anni fa. “Si va dalla terapia enzimatica sostitutiva come nella malattia di Pompe, alle terapie innovative per tante patologie, fino ad arrivare alla terapia genica nella SMA- ricorda la professoressa Servidei-. La ricerca nel campo dei trattamenti per queste patologie sta letteralmente esplodendo”. Ma naturalmente non mancano le zone d’ombra e gli unmet need, come le disomogeneità di presa in carico di questi pazienti nelle diverse Regioni, che spesso porta a fenomeni di migrazione sanitaria, complessi e onerosi per questi pazienti e le loro famiglie. Anche la gestione di questi pazienti da parte dei medici di famiglia è molto frammentaria e precaria. “Servono dunque iniziative di sensibilizzazione e formazione – afferma la professoressa Servidei - per diffondere la conoscenza intorno a queste malattie e per condividere con questi professionisti le ‘istruzioni per l’uso’ riguardanti ad esempio la somministrazione di farmaci apparentemente banali, ma che potrebbero essere controindicati in specifiche patologie, come alcuni antibiotici o alcuni farmaci per il trattamento del diabete o di una cardiopatia. Si tratta infatti spesso di malattie multisistemiche e questi pazienti possono presentare una serie di problematiche da gestire nella quotidianità”. I Centri di Riferimento per la Gestione delle malattie Neuromuscolari non sono presenti in tutte le Regioni, oppure sono presenti per una malattia, ma non per l’altra. E molto evidente è, come per altre realtà, il gap Nord-Sud. “Nel corso della Tavola Rotonda che concluderà i lavori della giornata- anticipa la professoressa Servidei - verranno discusse, insieme alle Associazioni Pazienti (Parent Project, Fondazione UILDM Lazio, Mitocon, A.I.Vi.P.S., Gfb Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie, Famiglie SMA e AIG) alcune proposte per cercare di colmare questi gap assistenziali. Tecnologie come la telemedicina e il teleconsulto ad esempio potrebbero contribuire a creare una rete nazionale per rendere più uniforme la gestione di questi pazienti e facilitare la diagnosi e il follow up”. Ma le Reti Nazionali devono interagire e integrarsi con le reti europee, come gli European Reference Network (ERN) per definire e condividere algoritmi diagnostico-terapeutici, linee guida e soprattutto modelli di integrazione tra specialisti, pazienti e associazioni. Questa sarà la linea dell’intervento ‘Dall’ospedale all’Europa’ del professor Giuseppe Zampino, referente Regionale per le Malattie Rare per Fondazione Policlinico Gemelli, che fa parte a pieno titolo e con ottimi risultati di numerosi ERN, tra cui l’ERN-EURO-NMD.   La Giornata nazionale delle Malattie Neuromuscolari in Italia. Come per tutte le malattie rare, parte integrante della cura è l’awareness, cioè il diffondere conoscenza e informazioni. Per questo, il 13 aprile, si terranno una serie di iniziative in 19 città italiane, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari (Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Chieti, Genova, Messina, Milano, Napoli, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Udine e Verona). La Giornata Nazionale è promossa dall’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dall’ Associazione Italiana di Miologia (AIM), entrambe afferenti all’Associazione Italiana di Neurologia (SIN). La giornata ha inoltre ricevuto il patrocinio della Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), della Società Italiana di Neurologia (SIN), della Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dell’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).    

Maria Rita Montebelli