Servizio e DH di Ematologia

Il servizio di Ematologia dispone di circa 500 mq di laboratori e studi, dotati di tutte le strumentazioni necessarie per eseguire lavori di ricerca e diagnostica nell'ambito delle malattie ematologiche.

I laboratori sono dotati delle più importanti attrezzature per svolgere attività nel campo dell’ematologia, in particolare conta-globuli, citometri a flusso, ultracentrifughe, apparecchi per amplificazione genica, tradizionali e "real-time" (PCR quantitativa), sequenziatore di nucleotidi e sequenziatore per metodica NGS (next generation sequencing), ultra-freezer, apparecchiature per acquisizione ed elaborazione immagini, spettrofotometri, cappe a flusso laminare per la separazione cellulare.

Tutti i settori operano sia per pazienti ricoverati che ambulatoriali.  Nei laboratori di emocitometria e di citochimica vengono effettuati quotidianamente circa 1000 esami (ripartiti tra urgenze, pazienti ricoverati e pazienti esterni) organizzati in un CoreLab centralizzato e integrato con gli esami di 1° livello di emo-coagulazione e chimica. Il sistema gestionale interno consente in tempo reale di accedere ad eventuali esami precedentemente eseguiti dai pazienti ai fini di una verifica e del follow-up dei pazienti stessi. I risultati degli esami emocromocitometrici dei pazienti esterni sono già disponibili dal giorno lavorativo successivo all'esecuzione dell'esame.

Presso la sezione di diagnostica morfologica, vengono analizzati ogni anno in media 2500 agoaspirati midollari, sia di pazienti ricoverati che di pazienti ambulatoriali, per la diagnosi e il follow-up delle emopatie e per tutte quelle altre patologie in ambito internistico, infettivo, oncologico, per cui tale esame viene richiesto. Quando necessarie vengono anche eseguiti le colorazioni citochimiche idonee al caso. 

In questo settore vengono inoltre eseguiti test di ibridazione molecolare in situ (FISH) su sangue periferico e sangue midollare per la diagnostica delle principali alterazioni citogenetiche caratteristiche delle malattie onco-ematologiche.

Il laboratorio di cito-fluorimetria svolge un ruolo fondamentale di integrazione nell’inquadramento diagnostico e prognostico delle principali patologie onco-ematologiche, in particolare sindromi linfoproliferative a cellule B e T (leucemie linfatiche croniche e linfomi non Hodgkin), mielomi, sindromi mielo-displastiche e leucemie acute. I campioni biologici su cui l'analisi cito-fluorimetrica viene applicata presso il nostro laboratorio sono:

• sangue periferico
• sangue midollare
• liquido cefalo-rachidiano
• versamenti pleurici/ascitici
• lavaggi bronco-alveolari

Il laboratorio inoltre esegue l'analisi delle sottopopolazioni linfocitarie che rappresenta un parametro molto utile nella diagnosi di malattie ematologiche e del sistema immunitario.

Il Laboratorio di biologia molecolare esegue su indicazione specialistica e previo appuntamento attraverso il DH di Ematologia esami per identificare e caratterizzare malattie mieloproliferative croniche (analisi della clonalità, ricerca della mutazione del gene JAK2 V617F e delle mutazioni a carico dell’esone 12 del gene  JAK2, riarrangiamento bcr-abl, ricerca mutazioni gene MPL e CARL), malattie linfoproliferative (riarrangiamento del gene bcl2, del gene delle immunoglobuline e del T-cell receptor, ricerca traslocazione 11;14), trombofilia congenita (ricerca fattore V Leiden e protrombina G20210A, sequenza genica antitrombina e proteina C).

Inoltre, per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (leucemia mieloide cronica, policitemia vera, trombo-citemia essenziale e mielo-fibrosi idiopatica) viene effettuato il monitoraggio quantitativo del trascritto bcr/abl e della mutazione JAK2 V617F. Il laboratorio, infatti, è accreditato Labnet per il monitoraggio molecolare delle neoplasie mieloproliferative croniche.

Le attività diagnostiche principali del laboratorio di immunogenetica sono la tipizzazione di pazienti e dei loro familiari per la ricerca di un donatore di cellule staminali emopoietiche, la tipizzazione delle unità di sangue cordonale crio-preservate presso la Banca del Cordone Ombelicale UNICATT e l’analisi del chimerismo ematopoietico nei pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.  Dal 2012 il laboratorio è accreditato dalla European Federation of Immunogenetics (EFI). Gli esami HLA eseguiti sono: tipizzazione genomica HLA-A, HLA-B, HLA-C; HLA-DRB, HLA-DQB1 e HLA-DPB1 a bassa ed alta risoluzione.

Nel laboratorio per lo studio delle alterazioni dell'eritropoiesi e del metabolismo del ferro viene eseguito lo screening di primo livello delle emoglobinopatie.

Vengono inoltre effettuati test per l'identificazione di anemie emolitiche congenite o acquisite (sferocitosi ereditaria, emoglobinuria parossistica notturna) e il dosaggio dell'eritropoietina serica. Infine, vengono ricercate le principali mutazioni genetiche più comunemente responsabili dell'emocromatosi ereditaria e della beta-talassemia. 

Si, concedendo allo Sportello del DH di Ematologia il consenso, una e-mail e un numero di cellulare per la ricezione del codice di sicurezza