Genetica Medica

Si rivolgono tipicamente al Servizio le seguenti tipologie di persone:

• coppie con infertilità o poliabortività
• pazienti con malformazioni congenite e/o disabilità intellettiva
• persone con familiarità per malattie ereditarie o su sospetta base ereditaria
• pazienti con patologie oncologiche o con ricorrenza familiare di tumori

Al 4° piano della Piastra Polifunzionale (Ala J) sono invece localizzati i laboratori del Servizio, ovvero:

• Laboratorio di Citogenetica (comprendente una sezione prenatale e una postnatale)
• Laboratorio di Citogenetica molecolare
• Laboratorio di Genetica molecolare

Tutti i laboratori sono attrezzati con le più moderne strumentazioni (inclusi sequenziatori del DNA di nuova generazione) che consentono di analizzare i cromosomi e gli acidi nucleici (DNA ed RNA) provenienti da sangue ed altri tessuti. I laboratori ricevono infine numerosi campioni direttamente dai Reparti del Policlinico e da strutture esterne, nazionali ed estere, per lo svolgimento di esami genetici di alta specializzazione.

Le prestazioni per i pazienti esterni vengono prenotate telefonicamente ai numeri 06-3015.6780 e 06-3015.6732 dal lunedì al giovedì dalle ore 14:00 alle ore 15:30.
Per ogni altra comunicazione, la Segreteria è aperta al pubblico col seguente orario: 

• dal lunedì al venerdì, dalle 9:00 alle 12:00 e dalle 13:00 alle 15:30
• È possibile contattare la Segreteria mediante posta elettronica all’indirizzo: geneticamedica@policlinicogemelli.it).

Il Servizio di Genetica Medica nasce all’interno dell’Istituto di Genetica Umana, fondato nel 1964 dal Prof. Angelo Serra, divenuto successivamente Istituto di Genetica Medica, diretto dal 1989 al 2013 dal Prof. Giovanni Neri. Dal 2014 il responsabile è il Prof. Maurizio Genuardi, Direttore dell’Istituto di Medicina Genomica. La UOC Genetica Medica appartiene al Dipartimento di Scienze di Laboratorio e Infettivologiche nell’Area Diagnostica di Laboratorio.  

Nel corso degli anni si sono sviluppate presso l’Istituto di Medicina Genomica diverse linee di ricerca, sostenute da finanziamenti pubblici (MIUR, Ministero della Salute) e privati (Telethon, FRAXA, Families of SMA, AIRC, Fondazione Roma, etc.).   Le principali linee di ricerca scientifica sono condotte in collaborazione con altri gruppi della stessa Università, di altre Università e Centri di Ricerca in Italia e all’estero e si concentrano su malattie genetiche rare tra cui: sindrome X fragile, disabilità intellettiva, atrofia muscolare spinale, sindrome di Wolf-Hirshhorn, sindromi da microdelezione/duplicazione, tumori ereditari e familiari.

Per quanto riguarda l'impegno didattico, ai docenti dell'Istituto sono affidati gli insegnamenti di Genetica Umana e Medica nei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (in italiano ed in inglese), nel Corso di Laurea in Biotecnologie Sanitarie ed in numerosi Corsi Triennali delle Professioni sanitarie. Infine l’Istituto è anche sede della Scuola di specializzazione in Genetica Medica, istituita nel 1993 per i laureati in Medicina ed aperta anche ai laureati in Biologia dal 1998, e partecipa alla Scuola di Dottorato in Scienze Biomediche di Base e Sanità Pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore.