Andrea ha dieci anni e mezzo ed è un bambino molto dolce, socievole, affettuoso e curioso. A parlarci di lui è sua mamma Chiara.

Andrea convive con una malattia rara: la sindrome di Smith-Magenis (SMS). Si tratta di una malattia genetica rara che presenta diverse complicanze tra cui disturbo del sonno, disturbo del comportamento, anomalie congenite associate. 

“Abbiamo ricevuto la diagnosi quando Andrea aveva quasi quattro anni. Il nostro piccolino mostrava dei problemi nella regolarità del sonno e questo ci aveva insospettito. Ricevere la diagnosi è stato un sollievo perché tutto ciò che non riuscivamo a ricondurre a qualcosa di preciso aveva un nome” – racconta Chiara, mamma di Andrea.

Alla diagnosi si è affiancato subito un forte attivismo: la famiglia di Andrea si è unita a tutte le famiglie SMS che fanno parte dell’associazione Smith Magenis Italia, realtà nata nel 2015 grazie all’iniziativa di un gruppo di genitori di bimbi con SMS, con lo scopo di garantire reciproco supporto psicologico, condividere le esperienze cliniche, terapeutiche, educative, sociali dei propri figli, di diffondere la conoscenza della sindrome.

“Essere parte di un gruppo permette di condividere esperienze, vissuti. Oltre a questo, la collaborazione tra famiglie e realtà cliniche favorisce il supporto e la formazione, elementi essenziali nella gestione di patologie così complesse. Un genitore informato è un genitore in grado di gestire meglio le sfide e le opportunità di crescita del proprio figlio” – continua Chiara.

Informazione che è anche alla base del progetto “Oltre l’invisibile” condotto dall’associazione Smith Magenis Italia e dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e che ha portato alla stesura delle linee guida per orientare la diagnosi genetica precoce, la presa in carico e favorire l’integrazione sociale e scolastica e il potenziamento delle autonomie.

“L’accoglienza della diversità è al centro della mia azione per il mio bambino e per tutti i bambini che convivono con patologie complesse. A questo si lega l’attivismo e il supporto reciproco con le famiglie che vivono il nostro stesso vissuto per poter fare la differenza insieme”, conclude Chiara.

A cura di Nicoletta Madia