Il microbiota intestinale potrebbe forse un giorno diventare uno strumento di routine per la diagnosi precoce di tante malattie e di guida al trattamento, ma al momento mancano solide evidenze scientifiche a supporto di queste indicazioni. Eppure, di giorno in giorno, si moltiplicano le offerte di kit commerciali per effettuare dei test fai-da-te, al momento del tutto privi di significato e di solidità scientifica. Per mettere un freno a questa deriva, un panel di esperti internazionali, coordinato dal dottor Gianluca Ianiro, ha redatto le ‘istruzioni per l’uso’ per le best practice relative ai test sul microbiota e le raccomandazioni per le sue indicazioni, i metodi di analisi, la presentazione dei risultati e le potenziali applicazioni cliniche. In un documento di consenso pubblicato su Lancet Gastroenterology & Hepatology, vengono ricordati anche gli attuali gap di conoscenza e le direzioni future della ricerca in questo campo. Scopo di questo lavoro è di offrire una cornice regolatoria per l’offerta dei test sul microbiota e ridurre l’uso di test inappropriati, al fine di aprire la strada ad uno sviluppo evidence-based della diagnostica del microbiota umano in medicina.

Il microbiota intestinale è un mediatore chiave di alcune funzioni umane essenziali: dal metabolismo, alla regolazione immunitaria, alla risposta ai farmaci. Gli squilibri della sua composizione (‘disbiosi’) risultano inoltre associati a diverse patologie intestinali ed extra-intestinali e possono influenzare la risposta ai trattamenti (anche oncologici). Sebbene questo settore sia ancora pionieristico, ci sono già delle ricadute nella pratica clinica. La manipolazione del microbiota, per mezzo del trapianto di microbiota fecale, ad esempio, rappresenta al momento il trattamento di routine per le recidive delle infezioni da Clostridiodes difficile. Diverse linee di ricerca stando valutando il microbiota intestinale come possibile strumento di diagnosi, prognosi, stratificazione del rischio e risposta ai trattamenti. L’interesse e l’entusiasmo insomma abbondano, ma mancano al momento valide prove scientifici e sui banchi dell’università non viene insegnato ai futuri medici come interpretare un test sul microbiota, né come manipolarlo a scopo terapeutico. Ma il mercato corre più veloce della scienza, come già è avvenuto in passato con i test genetici casalinghi. Per dare una regola a questa nuova corsa dell’oro e definire degli standard di qualità e accuratezza un panel di esperti internazionali, guidato dai professori Antonio Gasbarrini e Giovanni Cammarota e dal dottor Gianluca Ianiro di Fondazione Policlinico Gemelli IRRCS /Università Cattolica del Sacro Cuore, tra i pionieri assoluti delle ricerche sul microbiota, ha redatto un documento di consenso, pubblicato su Lancet Gastroenterology & Hepatology https://www.thelancet.com/journals/langas/article/PIIS2468-1253(24)00311-X/fulltext. "Negli ultimi anni – ricorda la dottoressa Serena Porcari della UOC di Gastroenterologia Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e prima autrice dello studio - il microbiota intestinale ha assunto un ruolo chiave come strumento diagnostico, prognostico e terapeutico. In quest’ottica il primo step, per una modulazione mirata del microbiota stesso, è l’ottenimento di una standardizzazione della sua analisi, regolamentata secondo la definizione di criteri minimi per l’esecuzione del test".

Questa iniziativa è mirata a stabilire delle regole etiche, di organizzazione e tecniche per lo sviluppo, l’uso commerciale e l’implementazione clinica dei test sul microbiota. Il documento è il risultato di una consensus di un consorzio multidisciplinare di esperti in questo campo, coordinata dal dottor Gianluca Ianiro, ricercatore in Gastroenterologia all’Università Cattolica dirigente medico UOC  Gastroenterologia Policlinico Gemelli IRCCS, comprendente clinici, bioinformatici, i microbial ecologist e microbiologi clinici.

I take home message della Consensus sono che i tempi non sono ancora maturi per utilizzare ampiamente (al di fuori dei centri fortemente specializzati) l’analisi del microbiota nella pratica clinica, in particolare per la diagnosi precoce di tante patologie o come guida ad un trattamento. “Sono necessari ulteriori studi di intervento mirati a valutare l’efficacia di una modulazione personalizzata (e non a ‘taglia unica’) sulla base dei risultati di questi test – afferma il professor Giovanni Cammarota, Ordinario di Gastroenterologia all’Università Cattolica e direttore della UOC di Gastroenterologia Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS”. È necessario inoltre educare la comunità medica per implementare questi test nella pratica clinica. “Questo documento segna un passo decisivo verso una standardizzazione divenuta indispensabile – sostiene il professor Antonio Gasbarrini, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia e Ordinario di Medicina Interna presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore, Direttore della UOC Medicina Interna e Gastroenterologia e del Centro Malattie dell’Apparato Digerente (CEMAD) della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS - rendendo il microbiota un elemento sempre più integrato nella medicina personalizzata. Nel contesto clinico, tali linee guida saranno essenziali per tradurre i progressi della ricerca in applicazioni concrete, migliorando la gestione di molte patologie gastroenterologiche e sistemiche legate al microbiota. Come Preside della Facoltà di Medicina della Università Cattolica ritengo inoltre che la standardizzazione proposta rappresenti un contributo fondamentale non solo per la pratica clinica e la ricerca, ma anche per la didattica innovativa nei corsi di laurea in medicina e nei percorsi post-laurea. Le raccomandazioni avanzate dagli esperti infatti offrono un riferimento scientifico solido e standardizzato, che potrà essere immediatamente integrato nei programmi formativi per preparare i medici del futuro a utilizzare in modo critico e consapevole i test sul microbiota."

“Questo documento di consenso rappresenta un passo cruciale per mettere ordine nel panorama attuale dei test diagnostici sul microbiota intestinale - sottolinea il professor Maurizio Sanguinetti, Ordinario di Microbiologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore del Dipartimento di Scienze di Laboratorio ed Ematologiche, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS -. La caratterizzazione diagnostica del microbiota intestinale deve basarsi su standard rigorosi, per garantire risultati affidabili e clinicamente utili. Non si tratta di un semplice test di laboratorio, ma di uno strumento complesso che richiede una profonda comprensione delle dinamiche microbiche e del loro impatto sulla salute umana. Ecco perché queste analisi devono essere condotte da personale altamente qualificato, con competenze specifiche in microbiologia clinica e bioinformatica. Nel nostro Laboratorio di Microbiologia presso la Fondazione Policlinico Gemelli, già applichiamo test diagnostici sul microbiota intestinale seguendo i principi e le best practice delineate nel documento. È fondamentale investire nella formazione di futuri medici e microbiologi affinché acquisiscano le competenze necessarie per interpretare correttamente i risultati di questi test e applicarli in modo efficace nella pratica clinica. Questo documento offre una base preziosa per guidare non solo l’uso corrente dei test, ma anche il loro sviluppo futuro, sempre in un’ottica di medicina evidence-based e personalizzata".

Maria Rita Montebelli