La Giornata ha come tema l'equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.

La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008, con la scelta del 29 febbraio come “un giorno raro per i malati rari“ e quest’anno a distanza di 13 anni, la celebreremo nuovamente nel giorno più raro dell’anno. Il punto con Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento di Scienze della Salute e della Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e ordinario di Psichiatria e Psicologia all'Università Cattolica e Giuseppe Zampino, direttore dell'UOC di Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e associato di Pediatria Generale e Specialistica all'Università Cattolica

Malattie Rare, la difficoltà a diagnosticare le malattie rare: complessità di approccio, cronicità, onerosità del trattamento: l'esperienza della Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS di Giuseppe Zampino:

Un proverbio africano dice che c’è bisogno di un intero villaggio per crescere un bambino. Per prendersi cura di un bambino/persona fragile c’è bisogno non solo di tutte le risorse di un intero ospedale, ma che esse lavorino in modo integrato tra loro e con il territorio.

Il 29 febbraio è un giorno raro ed è stato scelto come la giornata delle malattie rare. Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono condizioni eterogenee, molto numerose (l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate) e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione. Dal 2001 si è preso atto della portata delle Malattie Rare che sono divenute obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (legge n.279/2001).

Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziali che la rarità comporta. Ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione.  Ciò si traduce in tempi lunghi per la diagnosi, necessità di un approccio multidisciplinare coordinato, necessità di un approccio multisettoriale, necessità di un approccio multidimensionale.

I pazienti rari nella maggior parte dei casi non presentano una malattia suscettibile di guarigione, ma una condizione da accettare e da curare. Il compito degli operatori sanitari è quello di prendersi cura e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda solidarietà. 

Cronicità

Il primo elemento che identifica le Malattie Rare è quasi sempre rappresentato dalla Cronicità. 

L’intervento terapeutico assistenziale si prolunga nel tempo e rende indispensabile l’identificazione di un Centro/Medico referente che permetta un’assistenza integrata per tutti i bisogni del paziente. Il paziente e la sua famiglia hanno necessità di trovare un reale esperto che conosca la condizione, coordini gli interventi mirati e si interfacci con il medico del territorio. Nelle sindromi congenite, più che parlare di malattia cronica si parla di condizione. Malato e malattia sono indissolubilmente uniti e curare la malattia significa prendersi cura del paziente per tutta la sua esistenza.

Grazie ad una stretta collaborazione tra Pediatria e Geriatria, la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS (FPUG) ha creato un modello di Transizione unico sul panorama nazionale ed internazionale, garantendo la presa in carico per tutta la vita della persona con Malattia Rara.

Multisistemicità

Il secondo elemento che caratterizza le Malattie Rare è il coinvolgimento di molti organi e funzioni ovvero la Multisistemicità, che comporta il necessario contributo di numerosi specialisti. Questo può essere realizzato essenzialmente in quelle strutture in grado di garantire un’assistenza multispecialistica di alto livello e di prevedere un approccio multidisciplinare coordinato al fine di stabilire le diverse priorità degli interventi, rendendo il processo assistenziale sostenibile per il paziente e la sua famiglia. La FPUG garantisce alta specialità e approccio multidisciplinare personalizzato consentendo un’ampia possibilità di intervento.

Complessità

Il terzo elemento è rappresentato dalla COMPLESSITA’. La rarità di una condizione si associa spesso a difficoltà ad avere una diagnosi, a trovare strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Questo significa studio, ricerca, integrazione di conoscenze (Università - IRCCS).     

La FPUG è un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, un Policlinico che persegue finalità di ricerca, prevalentemente clinica e traslazionale, nel campo biomedico ed in quello dell'organizzazione e gestione dei servizi sanitari, svolge attività assistenziali e di ricerca di eccellenza nel panorama italiano ed internazionale.

Essere patologia genetica e disabilitante

Il quarto elemento è legato all’essere, nella maggior parte dei casi, patologia GENETICA e DISABILITANTE. Queste condizioni hanno implicazioni sull’intero nucleo familiare. Da più parti emergono dati che dimostrano come le necessità assistenziali dei pazienti condizionino in modo importante le scelte di vita, economiche, le relazioni sociali ed interpersonali della famiglia, in particolare dei genitori e dei fratelli sani.

Ogni genitore, quando nasce un bambino con sindrome malformativa, chiede perché. La risposta che vuole non è solo una definizione eziologica, ma una risposta di “fine e di senso”.  La scienza sempre di più permette di dare risposte eziologiche ma non sempre riesce a dare risposte esistenziali.

La Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli – IRCCS, con i suoi professionisti, si impegna a dare una risposta che sia testimonianza di vicinanza.

Il sostegno alla disabilità diventa MISSION per chi crede e sostiene la vita (Università Cattolica). La Fondazione Policlinico Universitario a. Gemelli IRCCS con le Malattie Rare, da un messaggio chiaro e concreto della Mission.

Essere Malattia Rara

Il quinto elemento è essere Malattia Rara. Spesso la Fragilità è “nell’essere rari”, ovvero nel non avere punti di confronto che permettano di trovare strategie anche nella vita di tutti i giorni. Spesso le famiglie ed i pazienti si sentono soli senza riferimenti. In queste situazioni è necessario “normalizzare” il diverso, permettere la condivisione dell’esperienza mediante il sostegno alle Associazioni di Pazienti. Ugualmente importante è formare giovani medici ed altri operatori sanitari alla conoscenza di queste condizioni e delle relative problematiche cliniche.

A volte la malattia è così rara o poco riconoscibile da non generare ipotesi diagnostiche robuste. Anche quando tutto il processo diagnostico è fatto in maniera ottimale, resterà una quota di pazienti senza diagnosi. La mancata diagnosi eziologica non può condizionare l’assistenza che avverrà valutando, tramite diagnosi funzionale, tutte le problematiche cliniche del paziente.

La presa in carico delle persone con malattie rare richiede allo stesso tempo una visione competente per le specifiche malattie ed olistica per ogni individuo con specifiche esigenze e differente resilienza. Tutto deve tener conto della sostenibilità della malattia rare nel contesto personale e famigliare. La risposta spesso non è esclusivamente medica.

Distrofia Muscolare di Duchenne, la speranza della ricerca di Eugenio Mercuri

Vengono definite “rare” quelle malattie che colpiscono solo un numero ristretto di persone: in Europa una malattia è definita come rara quando colpisce meno di 1 su 2.000 cittadini e si stima che le persone con malattie rare nel mondo siano più di 300 milioni (Fonte Eurordis). Ogni anno Eurordis, Federazione di associazioni di pazienti, promuove la Giornata delle Malattie Rare per sensibilizzare  la società civile.

Se rare sono le malattie che colpiscono milioni di persone è sicuramente rara la forza che pervade a più livelli la comunità internazionale: la forza delle famiglie e delle associazioni di pazienti e la forza della comunità scientifica che lavora con costanza per identificarle, descriverle, per individuare possibili trattamenti.

È esattamente quanto sta accadendo per la distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1868 dal neurologo francese Guillaume Duchenne. La Duchenne colpisce 1 bambino su 5.000 e porta alla progressiva degenerazione muscolare. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare. La perdita della deambulazione avviene in adolescenza, in tempi diversi da un ragazzo all’altro, e diventa quindi necessario utilizzare una carrozzina elettronica. Progressivamente, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli degli arti superiori e in seguito i muscoli respiratori e il cuore. 

Rispetto a molti anni fa, grazie agli standard di cura, alla ricerca e ad alcuni farmaci disponibili, stiamo assistendo ad un nuovo scenario che porta al rallentamento della progressione della patologia e all’allungamento dell’aspettativa di vita.  Difatti, attualmente, sono molti gli studi clinici per la Duchenne orientati all’individuazione di strategie terapeutiche differenti: correggere le mutazioni genetiche, combattere la debolezza muscolare, l’infiammazione, la fibrosi e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori e il cuore.

Il viaggio della ricerca e il viaggio del singolo individuo con una malattia rara accomunati da una stessa meta: la migliore qualità di vita possibile per i bambini, i ragazzi e le loro famiglie.

Si usa spesso la metafora del viaggio quando una diagnosi entra nella vita di una persona, nella vita di una famiglia. Inizia un percorso in cui ad ogni tappa c’è un’esperienza da vivere, una prova da superare. Il viaggio è ancora più complesso quando si tratta di una malattia rara.

http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_notizie_4078_1_file.pdf

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