La rigenerazione muscolare non sembra più un’utopia per i pazienti affetti da FSHD, la distrofia facio-scapolo-omerale, che celebrano la giornata mondiale il 20 giugno, quando edifici simbolici in Italia e nel mondo si illuminano di arancio. E’ quanto emerge dal XII Convegno Nazionale in corso di svolgimento a Roma, organizzato da FSHD Italia APS in collaborazione con la UILDM e il Gruppo FSHD dell’Associazione Italiana di Miologia, con il contributo non condizionante di Intesa Sanpaolo e di Avidity Biosciences. Il messaggio è chiaro: la ricerca per bloccare la malattia – e ora anche per rigenerare i muscoli perduti – avanza; il nuovo PDTA della Regione Lazio presentato al Convegno, per una presa in carico integrata dei pazienti e dei loro bisogni assistenziali, potrebbe essere replicabile altrove e l’Italia, grazie all’impegno delle associazioni, dei clinici e delle istituzioni, deve essere pronta ad accogliere le terapie che arriveranno. Perché nessuno resti indietro.

La patologia

La distrofia facio-scapolo-omerale è una malattia genetica rara che provoca una progressiva atrofia muscolare; spesso parte dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia ma può estendersi ad altri distretti, come addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e circa il 20% delle persone affette arriva a perdere l’autonomia nella deambulazione.

Il PDTA della Regione Lazio, possibile Modello Nazionale

In apertura si è discusso dei PDTA per le malattie neuromuscolari e rare, con particolare attenzione al percorso seguito dalla Regione Lazio, presentato come possibile modello nazionale. “Il PDTA del Lazio rappresenta un passo importante verso una presa in carico realmente multidisciplinare della persona con FSHD” – ha dichiarato il professor Enzo Ricci, Responsabile Scientifico di FSHD Italia e Responsabile della UOS Distrofie Muscolari del Policlinico Gemelli IRCCS -. “Non deve restare un’esperienza isolata: l’obiettivo è costruire modelli organizzativi replicabili anche nelle altre regioni italiane, riducendo le disuguaglianze territoriali nell’accesso alle cure”. 

La diagnosi genetica, i Trial Clinici e la qualità della vita

Ampio spazio è dedicato anche agli aspetti della qualità della vita, dalle soluzioni ortopediche avanzate ai temi psicologici e logopedici legati alla compromissione della mimica facciale, spesso sottovalutati ma centrali nella vita quotidiana delle persone con FSHD. Sul fronte della diagnosi genetica, l’Italia si conferma ai vertici internazionali per livello di approfondimento diagnostico e capacità di integrazione tra genetica e valutazione clinica, secondo quanto emerge dalla relazione del Prof. Emiliano Giardina, dell’Università di Tor Vergata. Grande attenzione anche per i trial clinici, trattati nella sessione moderata dal Prof. Massimiliano Filosto. In particolare, la Prof.ssa Valeria Sansone e il Dott. Mauro Monforte evidenziano i progressi delle sperimentazioni cliniche in corso per neutralizzare DUX4, il principale bersaglio terapeutico della FSHD.

 Gli studi sulla rigenerazione muscolare e l’accesso alle cure

Centrale il focus sulla rigenerazione muscolare, come conferma il Prof. Giulio Cossu, dell’Università di Manchester: “Quando si parla di ricerca sulla FSHD, un filone punta solo a “bloccare il danno”. Il secondo cerca anche di riparare e rigenerare i muscoli compromessi. Ma per la prima volta nella storia della FSHD, due studi hanno già coinvolto pazienti in carne e ossa. Il primo, chiamato STARFiSH, ha testato una combinazione di testosterone e ormone della crescita su 20 uomini, ottenendo risultati concreti: più massa muscolare, più forza, maggiore capacità di camminare. Il secondo, avviato a dicembre 2025 alla Stanford University, utilizza cellule staminali ricavate dal cordone ombelicale per modulare l’infiammazione e favorire la rigenerazione. In parallelo – aggiunge – a livello mondiale si stanno studiando cellule staminali “universali” che potrebbero essere prodotte in serie e usate per qualsiasi paziente, piccole molecole somministrabili per bocca e persino il possibile ruolo degli ormoni femminili nella protezione del muscolo”.  

Ma per passare dalla sperimentazione alla disponibilità reale ci vorrà tempo. A proposito dell’accesso alle cure, tema centrale della tavola rotonda conclusiva, Stefania Pedroni, Presidente nazionale UILDM, sottolinea che “Le persone con malattie neuromuscolari non possono aspettare che le innovazioni arrivino da sole. Serve un’alleanza strategica tra pazienti, clinici, istituzioni e associazioni per trasformare i progressi della ricerca in diritti realmente esigibili”.

Domenico Muratori, Consigliere di FSHD Italia, richiama invece l’attenzione sulla necessità di prepararsi sin da ora all’arrivo delle nuove terapie: “La ricerca sulla FSHD sta accelerando come mai era accaduto prima. Ma una terapia approvata non coincide con una terapia accessibile. Dobbiamo lavorare fin da oggi perché nessun paziente italiano resti indietro, né sul piano delle cure né su quello dell’informazione e della presa in carico”.

IN FOTO: PROF. ENZO RICCI – POLICLINICO GEMELLI E NICO MURATORI FSHD ITALIA

Sito web: https://fshditalia.org/