Quando nasce un bambino con difetti congeniti il primo interrogativo che i genitori pongono è: “perché a noi?”. La risposta è quella della scienza: il bambino è nato per una modificazione del DNA, per fattori teratogeni o per interazione tra fattori ambientali e predisposizione genetica. La scoperta dei diversi geni responsabili, il meccanismo che determina la malattia ed un suo possibile controllo sono gli obiettivi, in parte raggiunti, della scienza. Ma quando un genitore chiede “perché?” non si aspetta solo una risposta scientifica, ma un aiuto per comprendere il “senso” e il “fine” del loro figlio. Questo non è sempre facile da dare, ma si può offrire una visione competente della condizione del bambino e un sostegno umano capace di un’autentica  condivisione. I bambini con difetti congeniti rientrano nella categoria dei bambini con bisogni speciali, ovvero quei bambini che richiedono una serie di servizi che, per tipologia e quantità, non sono quelli normalmente richiesti. Nella definizione del bambino con difetti congeniti è insita una struttura piramidale che si accresce in termini di gravità e di complessità di approccio e che può essere sintetizzata come di seguito. Livello della cronicità: il difetto congenito è una condizione presente tutta la vita. Può variare in termini di gravità e di impatto sulla vita quotidiana e richiede un approccio sanitario che  garantisca continuità, coinvolgendo sia la pediatria sia la medicina dell’adulto. Un bambino che arriva al Policlinico Gemelli potrà essere seguito tutta la vita. Livello della disabilità: molti difetti congeniti determinano una limitazione nelle abilità del bambino tale da ridurne la partecipazione alle attività quotidiane. La disabilità è fluida e la sua gravità dipende dalla grandezza delle barriere. C’è la necessità di un approccio multisettoriale in cui il settore sanitario (pediatra e neu-ropsichiatra infantile) lavori a stretto contatto con il settore educativo (scuola) e sociale (risorse familiari e del territorio) al fine di ridurre le barriere. Livello della complessità: molte sindromi malformative determinano un coinvolgimento di numerose funzioni/organi e obbligano ad un approccio multidisciplinare, con i diversi specialisti attivati e coordinati. Al Gemelli operano professionisti di alto livello che hanno esperienza pluridecennale in questo ambito e da tempo lavorano insieme. Livello della rarità: la rarità di una condizione significa spesso difficoltà nella diagnosi o nel trovare strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Questo significa studio, ricerca, integrazione di conoscenze obiettivi propri dell’ Università. Punti di forza del Policlinico Gemelli per la presa in carico dei pazienti con difetti congeniti sono la multidisciplinarietà, la gestione integrata delle risorse, la continuità delle cura dal bambino all’adulto, la gestione  dell’emergenzaurgenza, la possibilità di eseguire esami ad elevata complessità, la ricerca, la formazione edinformazione. 

Due servizi al Gemelli per la prevenzione di queste anomalie

Il Policlinico Gemelli offre, nell’ambito dell’area ostetrica, due servizi per la promozione della prevenzione primaria  (individuazione della causa difetti congeniti, ad es. rosolia, eliminabile con un  vaccino), secondaria (individuazione precoce della causa curabile senza avere gli effetti della malattia, ad es. toxoplasmosi in gravidanza, trattabile con antibiotici) e terziaria (quando il danno è già presente) dei difetti congeniti, in fase preconcezionale e in gravidanza. Si tratta del Telefono Rosso e dell’Unità Operativa Semplice per la Prevenzione, la Diagnosi e le Terapie dei Difetti Congeniti Fetali, per stabilire eventuali rischi di difetti congeniti, possibili cause o rischi di ricorrenza e definire strategie di prevenzione, diagnosi  e terapie. Le strategie di prevenzione più preziose sono la primaria e la secondaria, perché bambini che sarebbero malformati nascono sani solo tramite la consulenza preconcezionale e una buona diagnosi prenatale.

Il Telefono Rosso (06.3050077) è un Teratology Information Service (TIS) e nasce dall’esigenza di fornire una consulenza, ad alto contenuto specialistico, in relazione ai rischi ostetrici presunti  o reali.

 La  consulenza, al solo costo della telefonata, è effettuata da operatori specializzati con particolari competenze nel campo della Medicina Prenatale e della Teratologia Clinica. L’ UOS per la Prevenzione la Diagnosi e la Terapia dei Difetti congeniti fetali (06.3015.7034 - responsabile dott. Marco De Santis) opera all’interno del Servizio di Diagnosi Prenatale del Policlinico. La diagnosi di patologie o malformazioni fetali, in passato considerate non suscettibili di terapia alla nascita, oggi possono essere curate in alcuni casi prenatalmente o mediante interventi chirurgici anche precoci, con un buon esito dello sviluppo psicomotorio a lungo termine.

Contatti UOSD Malattie Rare e Difetti Congeniti responsabile dott. Giuseppe Zampino Dipartimento per la tutela della salute della donna, della vita nascente, del bambino e dell’ adolescente direttore prof. Giovanni Scambia Segreteria 06/3381344 dal lunedi al venerdi dalle ore 9 alle ore 12 email: difetti.congeniti@rm.unicatt.it