Test genetici mirati per scovare le cause di rare anomalie cardiache, nuovi ed efficaci approcci per diagnosticare e gestire le pericolosissime anomalie congenite delle arterie coronarie, una delle cause più frequenti di morte nei giovani e giovanissimi atleti, e ancora gestione di casi molto complessi – anche di atleti professionisti d’elite – dalla diagnosi al management della patologia con un calcolo accurato del loro rischio reale durante lo svolgimento della pratica agonistica.

Sono solo alcuni dei traguardi messi a segno dall’Unità Operativa Complessa Medicina dello Sport e Rieducazione Funzionale della Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma e in particolare dal Centro Benito Stirpe presso il Gemelli, che si avvale del nuovo Centro di Cardiogenetica, e che festeggia il suo secondo anno di attività. Se ne parla oggi, in occasione del workshop dal titolo “Prevenzione della morte improvvisa dei giovani atleti - due anni di lavoro del Centro Benito Stirpe" che si tiene oggi presso il Policlinico A. Gemelli (Aula Brasca), alla presenza del Presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti. Interviene il Presidente del Frosinone Calcio Maurizio Stirpe.

Il meeting intende fare il punto su quanto sviluppato nei due anni di attività dal “Centro Benito Stirpe” al Gemelli, spiega il professor Paolo Zeppilli, Ordinario di Metodi e Didattica delle Attività Motorie e Direttore della Scuola di Specializzazione in Medicina dello Sport all’Università Cattolica. Presente anche il professor Gaetano Thiene, Ordinario di Anatomia umana nell’Università di Padova, una delle massime autorità mondiali in questo campo, che terrà una lettura sullo stato dell’arte e sulle prospettive future della ricerca in questo settore.

Uno dei risultati messi a segno, continua il professor Zeppilli, è l’essere riusciti a coniugare l’interesse non solo di tutti i colleghi del Gemelli, ma anche quello di studiosi afferenti a importanti Centri di Cardiologia Pediatrica (Ancona, Bologna, Napoli e San Donato Milanese) e di Medicina dello Sport (Treviso), intorno a un Progetto di Ricerca Nazionale sulle “Anomalie congenite delle arterie coronarie”. Una sfida da vincere nei confronti di anomalie difficili da diagnosticare in vita e nelle quali, l’arresto del cuore durante sforzo è il primo (e, purtroppo, talora l’ultimo) sintomo, o in altri casi è preceduto da sensazioni di oppressione toracica e/o malessere durante sforzo, alle quali non sempre viene data la giusta rilevanza. Proprio su queste rare anomalie, è in pubblicazione sull’International Journal of Cardiology lo studio effettuato da Zeppilli e dai suoi collaboratori, che descrive la casistica raccolta presso il Policlinico Gemelli: 23 atleti con anomalie congenite delle coronarie diagnosticati in vita, alcuni dei quali avrebbero rischiato di morire se avessero continuato a fare sport. Lo studio sottolinea l’importanza di non sottovalutare sintomi sfumati (più di un terzo dei soggetti non aveva alcun disturbo) e, nel sospetto, di effettuare un ecocardiogramma transtoracico, mirato a verificare il corretto decorso nel cuore delle arterie coronarie. Nel lavoro, si discute anche di come valutare in futuro la possibilità di ritorno allo sport nei casi, i più gravi, sottoposti a correzione chirurgica dell’anomalia.

Il Centro Benito Stirpe

Il Centro Benito Stirpe è nato due anni fa per l’iniziativa di Paolo Zeppilli e Fulvio Bellocci, già docente di Cardiologia alla Università Cattolica di Roma, che aveva avuto in cura al Gemelli Benito Stirpe, padre del dottor Maurizio Stirpe, Presidente del Frosinone Calcio.

L’idea era di riunire i colleghi del Policlinico Gemelli interessati alle tematiche (elettrofisiologi, cardioradiologi, genetisti, etc.) in un Centro di Ricerca dedicato specificamente allo studio dei giovani atleti con “problemi cardiaci”. Un’attività clinica svolta da trenta anni con significati risultati nel Centro di Medicina dello Sport del Gemelli. In sostanza, si trattava di riunire tutti gli specialisti in una struttura operante all’interno della Fondazione Policlinico Gemelli.

“Grazie all’impegno del Direttore Generale del Gemelli, ingegnere Enrico Zampedri, e alla generosità di Maurizio Stirpe e della sua famiglia, ciò si è realizzato in tempi brevissimi – racconta Zeppilli -. Il professor Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica medica alla Cattolica, ha messo subito in funzione quello che mancava per completare un percorso diagnostico innovativo: un Ambulatorio dedicato all’identificazione dei difetti molecolari alla base di molte cardiopatie responsabili della morte improvvisa da sport giovanile”. Con i fondi messi a disposizione dalla Famiglia Stirpe, è stata arruolata una giovane genetista, la dottoressa Valeria Novelli, che si è dedicata esclusivamente a questo aspetto.

La creazione e lo sviluppo del Centro Benito Stirpe rappresenta il coronamento della carriera di Cardiologo e Medico dello Sport del professor Zeppilli, uno dei maggiori studiosi italiani della morte improvvisa da sport, a lungo medico della Nazionale italiana di calcio. “L’Italia è sempre stata un Paese all’avanguardia in questo campo, poi, alcuni tragici eventi, come la morte sul campo del calciatore Pier Mario Morosini nel 2012, per una rara forma di cardiomiopatia aritmogena, hanno fatto capire a tutti che c’era ancora molto da fare”, aggiunge Zeppilli.

Bilancio di due anni di lavoro e i progetti in cantiere

Il Centro di Cardiogenetica attivato presso il Centro Benito Stirpe ha eseguito a oggi circa 150 esami mirati su ,giovani atleti, professionisti o non, consentendo di scovare in un terzo dei casi difetti genetici alla base di anomalie cardiache riscontrate. La conoscenza del difetto genetico alla base è un aspetto fondamentale, non solo per l’atleta, ma anche per i suoi familiari, per capire chi è portatore delle stesse anomalie del DNA e quindi è a sua volta a rischio. Un compito delicato perché le malattie in causa (cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia aritmogena, le canalopatie) possono far capo a difetti genetici differenti.

Presso il Centro di Medicina dello Sport gravitano ogni anno migliaia di atleti, agonisti e non, professionisti e dilettanti, per cui si tratta di una struttura di riferimento, una vera fucina nella quale si svolgono ricerche di alto livello, rese più importanti dalle ampie casistiche. “Queste ricerche – conclude Zeppilli - consentiranno progressi significativi sia in ambito diagnostico per affinare le armi a disposizione per risolvere casi clinici molto complessi e delicati; sia in ambito genetico, consentendo di scoprire nuove mutazioni in cardiomiopatie, spesso simili nell’aspetto (fenotipo), ma con difetti diversi alla base (genotipo). L’obiettivo è ottenere una diagnosi precoce e una valutazione prognostica sempre più precisa di cardiopatie rare, spesso subdole e a lungo non riconosciute, per ridurre sempre di più i casi di morte improvvisa sul campo di giovani e giovanissimi atleti”.

Dichiarazioni

Presidente della Regione Lazio, Nicola Zingaretti

 “Ringrazio il Centro Benito Stirpe che in questi anni ha svolto e sta svolgendo un ruolo molto importante per la nostra Regione. Oggi non porto semplicemente un saluto, ma anche un importante messaggio per la sanità della nostra regione. Dopo anni di difficoltà stiamo ricostruendo un nuovo modello di salute nel Lazio, anche grazie a strutture sanitarie di straordinario valore come il Policlinico Universitario A. Gemelli. Abbiamo alle nostre spalle una fase drammatica per la Sanità regionale. Purtroppo con il blocco del turn over, con la passata destrutturazione, tanti temi sono stati lasciati indietro, come ad esempio la prevenzione della quale parliamo oggi.

Stiamo lavorando alla rete delle strutture accreditate, fra cui la più grande per dimensione e qualità scientifica è il Policlinico Gemelli. Appuntamenti come quello di oggi sono importanti perché il modello di ricostruzione non deve essere quello di dieci anni fa, essenzialmente fondato su strutture ospedaliere, senza attenzione alla prevenzione e all’assistenza domiciliare. Non possiamo, non dobbiamo tornare indietro, ma dobbiamo costruire un modello universalistico, sostenibile e che dia più sicurezza e cure a tutti”

Presidente Frosinone Calcio e Vice Presidente per il Lavoro e le Relazioni Industriali Confindustria, Maurizio Stirpe

 "Spero che questa iniziativa possa durare nel tempo e affermarsi ancora di più. È intitolata a mio padre che è stato in cura preso il Policlinico Gemelli per molti anni. Amava molto i ricercatori, i medici, gli specializzandi; questo Centro è anche un modo simbolico per unire tutte queste anime. Nel mondo del calcio la patologia da morte improvvisa è più diffusa di quanto si percepisce, dunque questa iniziativa è utile e preziosa, soprattutto per i giovani, e per questo l’abbiamo sostenuta e continueremo a sostenerla".

Preside della Facoltà di Medicina e chirurgia - Università Cattolica, professor Rocco Bellantone

“Ringrazio a nome della Facoltà il professor Zeppilli e tutti i suoi collaboratori per questa iniziativa che ben dimostra, ancora una volta, la stretta e virtuiosa collaborazione tra Università e Policlinico su un tema importante per la salute soprattutto dei giovani, unendo assistenza clinica di alto livello e ricerca medica”.

Direttore Generale della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, ingegner Enrico Zampedri

 “Il Centro Benito Stirpe è il frutto della stretta interazione e collaborazione che vede cooperare tre soggetti Fondazione Gemelli, Università Cattolica e il mondo delle imprese, qui bene rappresentato da Maurizio Stirpe, e che si avvale anche del favore delle istituzioni come la Regione Lazio, che ha sempre grande attenzione per le nostre iniziative. Da questa unione siamo certi arriveranno risultati sia sul piano della clinica che della ricerca su un tema di grande impatto come la morte improvvisa di giovani atleti che il nostro Centro si propone di prevenire e contrastare”.