È una patologia rara e ancora poco conosciuta che colpisce il tratto gastrointestinale, causando un’infiammazione cronica, per l’accumulo anomalo di eosinofili. In Italia sono circa 25 mila le persone affette da esofagite eosinofila, malattia rara che si manifesta soprattutto con gravi difficoltà di deglutizione. Oggi, grazie a farmaci biologici e nuove terapie mirate, le prospettive di cura sono molto migliorate. Centrale anche il lavoro di sensibilizzazione portato avanti da specialisti e associazioni di pazienti per favorire diagnosi più tempestive. Al Gemelli un centro dedicato alle malattie rare gastro-enterologiche.

Si chiamano patologie eosinofile, dal nome del colorante che dipinge di rosso cellule, tessuti e una categoria particolare di globuli bianchi, gli eosinofili (etimologicamente gli ‘amici dell’aurora dal rosso rosato’) appunto. In queste patologie, che comprendono un gruppo molto eterogeneo di disturbi (spesso associati ad allergie, asma e dermatiti) e colpiscono in particolare il tratto gastro-intestinale, gli eosinofili per cause sconosciute, si accumulano in modo anomalo nei tessuti e questo determina uno stato infiammatorio cronico, che porta ad una serie di conseguenze.

Si tratta di un gruppo di malattie rare e la forma in assoluto più comune è l’esofagite eosinofila, seguita da gastrite, enterite e colite eosinofila. “Si stima che a soffrire di esofagite eosinofila, la forma più comune tra queste patologie, siano circa 25.000 italiani – afferma Gianluca Ianiro, ricercatore tenure-track in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dirigente medico presso il CEMAD (Centro Malattie Apparato Digerente) della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – ma il numero delle diagnosi cresce di anno in anno, anche grazie alla grande opera di sensibilizzazione fatta da associazioni pazienti come Eseo, l’Associazione famiglie con patologie gastro-intestinali eosinofile”.

“Oggi per l’esofagite eosinofila – prosegue Ianiro – finalmente disponiamo di trattamenti molto innovativi ed efficaci, quali il dupilumab, un farmaco biologico. Altre innovazioni riguardano la tecnologia farmaceutica: laddove fino a qualche anno fa i pazienti potevano solo usare degli spray di cortisone (come il  fluticasone) che anziché essere inalato, si faceva deglutire perché andasse sull’esofago, oggi abbiamo a disposizione la budesonide viscosa, capsuline che si sciolgono e vanno a verniciare l’esofago. Il Gemelli partecipa inoltre attivamente a una serie di trial clinici che stanno testando nuove soluzioni; quindi il futuro di questa malattia oggi è molto più roseo di un tempo”.

La malattia può esordire in due diverse fasce d’età: quella pediatrica e nei giovani adulti. Il sospetto diagnostico parte da un sintomo cardine, la disfagia, la difficoltà a deglutire il cibo solido, ad esempio un boccone di carne, che può restare ‘bloccato’ (si chiama food impaction) nell’esofago e che spesso porta i pazienti in pronto soccorso per rimuoverlo.  Nei bambini spesso c’è calo dell’appetito e ritardo di crescita. “Negli adulti – spiega la dottoressa Irene Spinelli, dirigente medico del CEMAD, Fondazione Policlinico Gemelli- accanto alla disfagia e al food impaction, ci possono essere altri sintomi più sfumati e la coesistenza con patologie allergologiche. Il primo esame da fare è l’endoscopia (esofago-gastroscopia) che mostra già dei segni molto predittivi come la presenza di ‘anelli’ che rendono l’aspetto dell’esofago simile a quello della trachea; oppure strie longitudinali che rendono l’esofago a ‘carta velina’, essudati biancastri, ecc. la diagnosi di certezza si ottiene attraverso le biopsie effettuate di diverse zone dell’esofago (prossimale, medio e distale). Se al microscopio si vedono più di 15 eosinofili per campo ad alto ingrandimento, la diagnosi è fatta. La terapia di questa condizione è cronica; dopo una terapia di attacco (induzione) si prosegue con un mantenimento a minor dosaggio”.

Le cause dell’esofagite eosinofila sono genetiche e ambientali; spesso c’è una chiara familiarità.

“Al Gemelli stiamo appunto studiando dei cluster familiari per cercare di individuare una marcatura genetica. Queste malattie sono inoltre correlate alla presenza di patologie allergiche. Al contrario, tutto ciò che stimola una riposta immunitaria di tipo Th1 (come il fumo di sigaretta, la presenza di Helicobacter pylori, alcune infezioni) sembra ridurre il rischio di queste patologie. Ma certo questo non è un invito a fumare… – scherza il dottor Ianiro”.

Presso l’Ambulatorio di Malattie rare gastroenterologiche del Gemelli (situato al CEMAD) sono seguiti oltre 230 pazienti adulti con esofagite eosinofila. Responsabile della struttura è il dottor Gianluca Ianiro, coadiuvato dalla dottoressa Irene Spinelli e dal dottor Simone Varca. Forte la collaborazione anche con l’Allergologia (professor Cristiano Caruso e dottoressa Arianna Aruanno), visto che sono frequenti le comorbilità allergologiche, soprattutto l’asma – e con la pediatria, sia quella del Gemelli (dottoressa Valentina Giorgio) che quella dell’Ospedale Bambino Gesù (dottoressa Francesca Rea, dottor Alessandro Fiocchi, professoressa Paola De Angelis), con la quale è stato avviato un percorso di transizione verso l’età adulta.

“Grazie all’attività instancabile di Eseo Italia (Associazione di famiglie contro l’esofagite eosinofila) e in particolare della sua presidente Roberta Giodice, le patologie eosinofile sono finalmente uscite dall’ombra e sono state portate all’attenzione del pubblico; sono state inoltre avviate collaborazioni con medici, scienziati e creati tavoli di lavoro ministeriali, nazionali e regionali – ricorda il professor Antonio Gasbarrini, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Direttore Scientifico di Fondazione Policlinico Gemelli e direttore del CEMAD”.

“Le campagne nazionali e internazionali di sensibilizzazione sono fondamentali per aumentare il sospetto diagnostico e la consapevolezza del rischio tra la popolazione, aiutando medici e pazienti ad individuare una diagnosi in base ai segni e sintomi presenti. Grazie allo sforzo di centinaia di famiglie che quotidianamente assistono pazienti affetti da queste patologie vogliamo rilanciare un appello a tutte le Istituzioni incoraggiando tutti gli stakeholder ad intraprendere azioni concrete per supportare coloro che già affrontano questa realtà quotidianamente, per le migliaia di caregiver che li accudiscono ed anche per coloro che ancora peregrinano in cerca di una diagnosi”, conclude Roberta Giodice, presidente dell’Associazione ESEO Italia.

Fino alla fine del mese di maggio, per ricordare le patologie eosinofile, la facciata del Policlinico Gemelli tutte le sere si illumina di magenta.

Per info: centro.malattierare.gastroepato@policlinicogemelli.it

Maria Rita Montebelli

Nella foto da sinistra a destra:          Irene Spinelli ,            Simone Varca ,           Gianluca Ianiro  (UOC CEMAD/Medicina Interna e Gastroenterologia, Ambulatorio Malattie Rare Gastroenterologiche sezione Tubo digerente);         Cristiano Caruso ,   Arianna Aruanno (UOSD Allergologia e Immunologia Clinica)