Il premio della FSHD Society (la più importante Associazione Pazienti del mondo sulla distrofia facio-scapolo-omerale) al miglior giovane ricercatore del 2021 è stato assegnato al dottor Giorgio Tasca, Neurologo della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Il suo lavoro – ricorda il professor Enzo Ricci, Professore associato di Neurologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e UCSC e Responsabile della UOS Distrofie Muscolari della Fondazione Policlinico Gemelli - ha contribuito ad un significativo progresso delle conoscenze sul ruolo potenziale dell’imaging muscolare nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), come strumento diagnostico utile per chiarire i casi difficili, come mezzo per individuare biomarcatori di attività e progressione di malattia e infine come strumento di ricerca per lo studio della fisiopatologia di questa malattia”.

Le ricerche sulla FSHD in corso alla Fondazione Policlinico Gemelli

“Negli ultimi anni – spiega il dottor Tasca - abbiamo portato avanti diversi studi sui biomarcatori della FSHD, sia radiologici, attraverso l’uso della risonanza magnetica (a scopo diagnostico e per prevedere l’evoluzione della malattia), che tessutali e circolanti. La scoperta di nuovi biomarcatori consentirà anche una più accurata valutazione delle potenziali terapie farmacologiche per questa condizione, attualmente al vaglio degli studi clinici.”

Nel 2018 il dottor Giorgio Tasca è risultato tra i vincitori del Bando di Ricerca Finalizzata nella categoria Giovani Ricercatori per uno studio sui biomarcatori della distrofia facio-scapolo-omerale (Prognostic biomarkers in Facio-Scapulo-Humeral  muscular Dystrophy (FSHD): correlation with muscle imaging), che nell’arco di tre anni valuterà le correlazioni tra alterazioni radiologiche (RMN) e biomarcatori tessutali e circolanti (es. citochine infiammatorie). Questo studio multicentrico, del quale il dottor Tasca è Principal Investigator, coinvolge, oltre ai neurologi della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, anche ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e della Università della Campania “Luigi Vanvitelli”.

È attualmente in corso anche uno studio longitudinale di risonanza magnetica quantitativa, per quantificare l’edema (cioè l’infiammazione) e le infiltrazioni di grasso nei diversi muscoli interessati dalla malattia. Questa ricerca è svolta in collaborazione con la Fondazione IRCCS Mondino di Pavia (professoressa Anna Pichiecchio), che dispone di una risonanza magnetica ad alto campo 3 Tesla.

La ricerca al fianco dei pazienti

I Neurologi della Fondazione Policlinico Gemelli, un centro di riferimento nazionale per la forma dell’adulto della distrofia FSH, assistono circa 300 pazienti affetti da questa condizione.

Nel 2008, hanno contribuito a fondare l’Associazione Pazienti FSHD Italia onlus, della quale il professor Enzo Ricci è Responsabile Scientifico. L’associazione ha una duplice mission: finanziare la ricerca scientifica e sostenere le persone affette da questa condizione.

“Siamo anche attivamente coinvolti – conclude il dottor Tasca – in un network europeo che si occupa della clinical trial readiness per la FSHD (https://fshd-europe.info/core-group-of-experts/), all’interno del quale, coordino il working group sull'imaging muscolare per la FSHD. Questo network ha lo scopo di mettere in rete i clinici che si occupano di FSHD in tutta Europa e di implementare le possibilità dei singoli centri di essere pronti a gestire trial clinici sulla FSHD, così da facilitare l'accesso dei pazienti a nuove sperimentazioni e nuove terapie. Si tratta di un progetto nato lo scorso aprile sulla spinta dell'Unione Europea delle Associazioni dei Pazienti FSHD (FSHD Europe)”.

Cos’è la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)

La FSHD è malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, che ha una prevalenza stimata in Italia di circa 3-5.000 persone. Può esordire in età pediatrica (forme infantili) o in età adulta, in genere tra la seconda e la terza decade.

Clinicamente la FSHD è caratterizzata da una perdita muscolare che inizia a carico del viso, degli stabilizzatori della scapola e dei dorso-flessori del piede, spesso in modo asimmetrico e può gradualmente estendersi a qualunque altro muscolo. Le persone affette da questa condizione possono così perdere la capacità di fare un sorriso, di fischiare o succhiare dalla cannuccia. Non riescono a chiudere completamente gli occhi durante il sonno; hanno difficoltà a mettersi seduti o ad alzarsi in piedi, ad alzare le braccia al di sopra delle spalle. Presentano debolezza delle mani e delle dita e‘caduta’ del piede (debolezza alla dorsiflessione). Molti lamentano dolore ‘urente’ a carico dei muscoli e frequenti cadute dovute a cedimenti improvvisi delle gambe. Un paziente su 4-5 avrà nel tempo bisogno della sedia a rotelle. In alcuni casi sono presenti disturbi respiratori, che possono diventare anche gravi.

Servono in media 9 anni per arrivare alla diagnosi di questa condizione, che si effettua mediante test neurologici e test genetici. Nella FSHD ad essere interessata è la regione D4Z4 sul cromosoma 4 che in questi pazienti consente all’espressione del gene DUX4, normalmente ‘silenziato’ nelle cellule adulte; questo provoca la morte delle cellule muscolari e la successiva infiltrazione di grasso dei muscoli danneggiati.

Non esiste ancora una terapia per questa malattia, ma i suoi effetti possono essere gestiti ed alleviati da un team specializzato multidisciplinare. Sono in corso tuttavia numerosi trial clinici su nuovi farmaci (come il losmapimod, un inibitore delle MAP chinasi, testato nello studio di fase 2b ReDUX4) che cercano di bloccare il meccanismo alla base della malattia.

La giornata mondiale del 20 giugno

Dal 2016 è stata istituita in tutto il mondo (anche in Italia) la Giornata Mondiale della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. La ‘firma’ della campagna sui social sono gli Orange Slice Selfies, cioè i selfie fatti con uno spicchio d’arancia. Caratteristica della malattia è infatti la perdita della capacità di sorridere e l’immagine simbolo dello spicchio d’arancia davanti alla bocca, a mo’ di sorriso, vuole appunto ricordare e allo stesso tempo esorcizzare questo segno. Il colore ufficiale della giornata è l’arancio accesso.

Maria Rita Montebelli