Il percorso è stato presentato lo scorso 24 marzo, dal prof. Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione Gemelli, e dal dr. Antonio Giulio de Belvis, Ricercatore dell’Istituto di Igiene e Direttore dell’Unità Operativa Complessa Percorsi Clinici. Sono intervenuti i professori Giovanni Scambia, Ordinario di Ostetricia e Ginecologia e Direttore del Polo Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Gemelli, Alessandro Caruso, Ordinario di Ostetricia e Ginecologia e Direttore dell’ Area Vita Nascente, Ostetricia e Neonatologia, Antonio Lanzone, Ordinario di Ostetricia e Ginecologia e Direttore dell’Unità operativa Complessa di Patologia Ostetrica, Giuseppe Noia, Associato di Medicina dell’Età prenatale e responsabile dell’Hospice Perinatale-Centro per le Cure Palliative Prenatali S. Madre Teresa di Calcutta della Fondazione Gemelli, e Antonio G. Spagnolo, Direttore dell’Istituto di Bioetica e Medical Humanities e Vice Presidente del Comitato Etico della Fondazione Gemelli. Ha concluso l’Assistente Ecclesiastico dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Monsignor Claudio Giuliodori.

Il Gemelli ha un nuovo percorso assistenziale prenatale per accompagnare le coppie in tutte le fasi della gravidanza. La novità consiste nella possibilità per le donne in gravidanza di sottoporsi a un test non invasivo sul DNA fetale circolante per un approccio responsabile alla possibilità di conoscere l’esistenza di cromosomopatie.

“Questo nuovo servizio – ha spiegato il prof. Maurizio Genuardi è rivolto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente da fattori di rischio genetico quali l’età, a partire dalla decima settimana. Il test su DNA fetale valuta la possibilità che il bambino sia affetto dalla Sindrome di Down (trisomia 21), dalla Sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla Sindrome di Patau (trisomia 13). Quaranta anni fa - continua il prof. Genuardi - il Gemelli fu uno dei primi ospedali in Italia a offrire la diagnosi prenatale tramite l’amniocentesi. Questo percorso fu iniziato dal prof. Angelo Serra, nella convinzione che la disponibilità di informazioni sullo stato di salute del feto sia un dovere dei medici, come aiuto per tutti, genitori e nascituro. L’importante è dare le informazioni in maniera corretta, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire, senza dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile. Recenti progressi scientifici mostrano, infatti, che in futuro potranno esserci trattamenti specifici e efficaci per alcune anomalie cromosomiche ritenute finora inguaribili”.

Il test non invasivo su DNA circolante prevede una consulenza genetica, in cui viene raccolta l’anamnesi personale e familiare, viene effettuata una valutazione della storia familiare e vengono fornite tutte le informazioni sul significato e sull’attendibilità del test, così come sui percorsi successivi, necessarie ai fini dell’espressione del consenso della donna e della coppia. Per eseguire il test è sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso materno (10 ml) nel quale è presente il DNA fetale libero che sarà successivamente analizzato. La comunicazione dell’esito del test prenatale verrà data dal medico che ha eseguito la consulenza genetica e, in caso di possibilità aumentate di cromosomopatia, verranno illustrate le possibili ulteriori alternative diagnostiche.

“L’esame - prosegue ancora Genuardi - fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali, molto più accurata rispetto a precedenti metodiche, ma non tale da poter effettuare la diagnosi di malattia. Per questo un esito di alta probabilità va verificato con la diagnosi prenatale tradizionale (amniocentesi). D’altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di bassa probabilità, e vengono quindi tranquillizzate senza dover ricorrere a metodiche diagnostiche invasive. Nel complesso viene ridotto significativamente il numero di aborti legati alla diagnosi prenatale tradizionale. La consulenza genetica, che è parte integrante del percorso, consente inoltre di ottenere una valutazione complessiva dei rischi per la gravidanza e di valutare l’eventuale indicazione ad altri esami genetici”.

“Nei test genetici per il rischio di tumori, richiesti presso ambulatori o sui  siti web, si sta ingenerando un consumismo preoccupante – dichiara il dr. Antonio Giulio de Belvis - che può portare a decisioni affrettate, con ripercussioni negative sulla salute fisica e psichica degli interessati e sull’appropriatezza degli approfondimenti diagnostici successivi, spesso a carico del Servizio Sanitario Nazionale. In gravidanza, l’ottica del nostro percorso assistenziale prenatale è duplice: indirizzare le scelte cliniche e prescrittive dei professionisti del Policlinico verso la migliore qualità tecnica e clinica; non lasciare la donna e la coppia da soli, accompagnandoli dal primo contatto con il Policlinico verso la presa in carico in un percorso di vita, accolti da un’equipe multidisciplinare e con sempre lo stesso medico di riferimento in tutte le fasi di comunicazione  e interazione”.

Sulla base di situazioni particolari individuali la coppia/madre potrà essere presa in carico – laddove lo  desideri – per una valutazione integrata multidisciplinare congiunta con ginecologo, bioeticista, psicologo volta all’accompagnamento e all’accoglienza della vita nascente nei casi a grande criticità. “In questi casi - chiarisce il prof. Antonio G. Spagnolo - la facilitazione etica che è offerta nell’ambito di una consulenza bioetica potrà far emergere tutti valori che sono in gioco, sostenendo i genitori nel discernimento che li guiderà in piena autonomia verso una scelta responsabile.”

È possibile prenotare un appuntamento per l’esecuzione del test contattando la Segreteria dedicata dal lunedì al venerdì dalle 10.00 alle 12.00 al numero 06.3015.8005 oppure tramite posta elettronica, scrivendo a percorso.prenatale@privato.policlinicogemelli.it 

Al momento attuale, il servizio è offerto in regime privato non essendo ancora rimborsabile dal SSN, ma è presumibile che lo possa diventare almeno per alcune situazioni come sta accadendo in altri paesi europei.