24.01.2013
Segnali d' Alzheimer tra i 18-26 anni nelle risonanze magnetiche e nei biomarcatori CSF
Uno studio ha evidenziato cambiamenti, che emergono tramite la risonanza e i biomarcatori, anche due decenni prima dell' emergere della demenza vera e propria

Secondo l'ipotesi della cascata della beta-amiloide per l’Alzheimer, l’accumulo di β-amiloide 1-42 determina un processo che porta alle infiammazione neurologiche, alle disfunzioni e perdite delle sinapsi e alla degenerazione neuronale. Il database per l’Alzheimer Disease and Frontotemporal Dementia Mutatios ha identificato più di 200 mutazioni dei presenilini 1 e 2 (PSEN1, PSEN2) che risultano associate al manifestarsi a livello clinico della patologia di Alzheimer prima dei 65 anni. Al fine di caratterizzare i cambiamenti preclinici che intervengono nei soggetti con predisposizione a sviluppare l’Alzheimer con una anomalia genetica autosomica dominante sono state esaminate le risonanze magnetiche e i biomarcatori di CSF. 

 

Lo studio cross-sectional ha coinvolto 44 soggetti residenti in Colombia.Nel 2010 sono stati raccolti i loro dati clinici, neurofisiologici e la relativa storia famigliare. Inoltre, ognuno sono stati sottoposti a una risonanza funzionale e strutturale ed ad esami per i biomarcatori CSF. 
 

I partecipanti a tale studio avevano un’età compresa tra 18-26 anni e sono stati divisi in due gruppi a seconda che fossero (n=20) o meno portatori (n=24) di mutazioni dei PSEN1 E280A. Non emergono differenze tra i due gruppi nei punteggi dei test neurofisiologici. Risulta però che i portatori di PSEN1 hanno una concentrazione statisticamente maggiore di CSF β1-42 (p=0.008), mentre non emergono differenze nella concentrazione di plasma β1-40 (p=0.23). Non emergono neppure differenze nei CST totale tau o nella concentrazione di fosfo-tau181. Dalla risonanza, correggendo per i possibili fattori confondenti, risulta una maggiore attivazione dell’ippocampo (p=0.01) destro e del paraippocampo (p<0.014) e una minore disattivazione nel cingolo posteriore (p<0.01). 
 

Lo studio ha quindi evidenziato cambiamenti che emergono tramite la risonanza e i biomarcatori anche due decenni prima dell’emergere della demenza vera e propria. Questo fa supporre che i cambiamenti che conducono allo sviluppo dell’Alzheimer sono precedenti all’accumulo di depositi amiloidi.

 

Fonte: Lancet Neurology 2012; 11: 1048-1056