Acondroplasia / ipocondroplasia (gene FGFR3)
Analisi genetico-molecolare
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Analisi dei riarrangiamenti sub-telomerici criptici (FISH di tutti i telomeri)
Analisi citogenetico-molecolare
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Analisi del cariotipo su biopsia di cute
Analisi citogenetica
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Analisi del cariotipo su biopsia di midollo osseo
Analisi citogenetica
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Analisi del cariotipo su cellule di liquido amniotico (amniocentesi)
Analisi citogenetica
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Analisi del cariotipo su sangue di cordone ombelicale (funicolocentesi)
Analisi citogenetica
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Analisi del cariotipo su sangue periferico
Analisi citogenetica
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Analisi mutazionale del gene ARX
Analisi genetico-molecolare
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Anemia di Fanconi (test di fragilità cromosomica da diepossibutano)
Analisi citogenetica
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Array-CGH
Analisi citogenetico-molecolare
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Atassia di Friedreich (FRDA1)
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 1
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 12
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 17
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 2
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 3
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 6
Analisi genetico-molecolare
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Atassia spino-cerebellare tipo 7
Analisi genetico-molecolare
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Atassia teleangectasia (test di fragilità cromosomica da bleomicina)
Analisi citogenetica
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Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo I (SMARD1)
Analisi genetico-molecolare
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Atrofia muscolare spino-bulbare (malattia di Kennedy)
Analisi genetico-molecolare
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Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori
Analisi genetico-molecolare
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Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico
Analisi genetico-molecolare
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CFC o Sindrome cardio-facio-cutanea (geni BRAF, MEK1, MEK2, KRAS)
Analisi genetico-molecolare
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Cefalopolisindattilia di Greig (FISH per microdelezione 7p13)
Analisi citogenetico-molecolare
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Consulenza genetica per poliabortività e sterilità di coppia
Ambulatorio di genetica medica
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Consulenza genetica per tumori ereditari
Ambulatorio di genetica medica
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Consulenza genetica pre- e postnatale per malattie ereditarie e difetti congeniti
Ambulatorio di genetica medica
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Consulenza integrata per Sindrome X Fragile (in collaborazione con la Neuropsichiatria Infantile)
Ambulatorio di genetica medica
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Corea di Huntington
Analisi genetico-molecolare
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Craniosinostosi sindromiche (geni FGFR1, FGFR2, FGFR3)
Analisi genetico-molecolare
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Disomia uniparentale cromosoma 11 (UPD11)
Analisi genetico-molecolare
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Disomia uniparentale cromosoma 14 (UPD14)
Analisi genetico-molecolare
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Disomia uniparentale cromosoma 15 (UPD15)
Analisi genetico-molecolare
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Displasia campomelica (gene SOX9)
Analisi genetico-molecolare
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Distrofia miotonica di Steinert, tipo 1 (DM1)
Analisi genetico-molecolare
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Distrofia miotonica di Steinert, tipo 2 (DM2)
Analisi genetico-molecolare
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Esostosi multiple familiari (FISH per microdelezione gene EXT1)
Analisi citogenetico-molecolare
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Febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Analisi genetico-molecolare
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Febbre periodica familiare (gene TRAPS)
Analisi genetico-molecolare
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Febbre periodica familiare con Iper-IgD (gene MVK)
Analisi genetico-molecolare
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Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio / SPG1 (gene L1CAM)
Analisi genetico-molecolare
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Lissencefalia tipo 1 (con analisi MLPA)
Analisi genetico-molecolare
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, X-linked (CMTX1, gene GJB1)
Analisi genetico-molecolare
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Microdelezione Yp11.2 (FISH del locus SRY)
Analisi citogenetico-molecolare
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Microdelezioni Yq 11.22 (FISH per delezioni delle regioni dell’azoospermia)
Analisi citogenetico-molecolare
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Nanismo tanatoforo (gene FGFR3)
Analisi genetico-molecolare
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Neoplasie endocrine multiple tipo IIB (MEN2B, RET)
Analisi molecolare del DNA
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Neuropatia ereditaria con suscettibilità alla paralisi da pressione, HNPP (FISH per microdelezione PMP22, sequenziamento gene PMP22)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Neuropatia ereditaria tipo Charcot-Marie-Tooth (FISH per microduplicazione 17p11, sequenziamento dei geni PMP22, MPZ e GJB1)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Polimorfismo eucromatico da amplificazione 9p12 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
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Ritardo mentale X-linked legato al sito fragile FRAXE (FMR2)
Analisi genetico-molecolare
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Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome ATRX (XNP)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome WAGR (FISH per microdelezione 11p13)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 17q12 (FISH della regione di suscettibilità del MODY5)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 17q21.3 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 1p36 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 1q21.1 (FISH della regione di suscettibilità TAR)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 22q13 (FISH del gene SHANK3)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da delezione 9q34 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome da microdelezione/microduplicazione 16p13 (FISH della regione della Sindrome di Rubinstein-Taybi)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome del "cri du chat" (FISH del 5p-)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome del cromosoma X-fragile / FRAXA (gene FMR1)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Angelman (FISH per microdelezione 15q11-q13, MLPA, test di metilazione, sequenziamento del gene UBE3A)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Bloom (test del Sister Chromatic Exchange)
Analisi citogenetica
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Sindrome di Costello (gene HRAS)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Di George / Sindrome velo-cardio-faciale (FISH per microdelezione 22q11.2)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome di Jacobsen (FISH per delezione 11q23.3)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome di Langer-Giedion (FISH per microdelezione 8q24)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome di Miller-Dieker (FISH per microdelezione 17p13.3)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome di Mowat-Wilson (FISH per microdelezione 2q22, MLPA, sequenziamento gene ZEB2)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Sindrome di Noonan (gene PTPN11)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Pitt-Hopkins (FISH per microdelezione 18q21.1, MLPA, sequenziamento gene TCF4)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Sindrome di Prader-Willi (FISH per microdelezione 15q11-q13, MLPA, test di metilazione)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Sindrome di Rett (analisi mutazionale ed MLPA, gene MECP2)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Silver-Russell (disomia uniparentale cromosoma 7)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (analisi mutazionale ed MLPA, gene GPC3)
Analisi genetico-molecolare
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Sindrome di Smith Magenis (FISH per microdelezione 17p11.2, sequenziamento gene RAI1)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
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Sindrome di Sotos (FISH per microdelezione 5q35)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome di Williams (FISH per microdelezione 7q11.2)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn (FISH per microdelezione 4p)
Analisi citogenetico-molecolare
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Sordità autosomica dominante (connessina 30, GJB6)
Analisi genetico-molecolare
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Sordità autosomica recessiva (connessina 26, GJB2)
Analisi genetico-molecolare
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Sordità autosomica recessiva (connessina 31, GJB3)
Analisi genetico-molecolare
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