Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
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Genetica Medica
Direttore Prof. Maurizio Genuardi 
Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa

Telefono
06-30156732, 06-30156780
Fax
06-30157223
Mail
geneticamedica@policlinicogemelli.it
Complesso
Policlinico Gemelli
Locazione
Ala L - Piano 5

Prestazioni

Acondroplasia / ipocondroplasia (gene FGFR3)
Analisi genetico-molecolare
Analisi dei riarrangiamenti sub-telomerici criptici (FISH di tutti i telomeri)
Analisi citogenetico-molecolare
Analisi del cariotipo su biopsia di cute
Analisi citogenetica
Analisi del cariotipo su biopsia di midollo osseo
Analisi citogenetica
Analisi del cariotipo su cellule di liquido amniotico (amniocentesi)
Analisi citogenetica
Analisi del cariotipo su sangue di cordone ombelicale (funicolocentesi)
Analisi citogenetica
Analisi del cariotipo su sangue periferico
Analisi citogenetica
Analisi mutazionale del gene ARX
Analisi genetico-molecolare
Anemia di Fanconi (test di fragilità cromosomica da diepossibutano)
Analisi citogenetica
Array-CGH
Analisi citogenetico-molecolare
Atassia di Friedreich (FRDA1)
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 1
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 12
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 17
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 2
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 3
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 6
Analisi genetico-molecolare
Atassia spino-cerebellare tipo 7
Analisi genetico-molecolare
Atassia teleangectasia (test di fragilità cromosomica da bleomicina)
Analisi citogenetica
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo I (SMARD1)
Analisi genetico-molecolare
Atrofia muscolare spino-bulbare (malattia di Kennedy)
Analisi genetico-molecolare
Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori
Analisi genetico-molecolare
Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico
Analisi genetico-molecolare
CFC o Sindrome cardio-facio-cutanea (geni BRAF, MEK1, MEK2, KRAS)
Analisi genetico-molecolare
Cefalopolisindattilia di Greig (FISH per microdelezione 7p13)
Analisi citogenetico-molecolare
Consulenza genetica per poliabortività e sterilità di coppia
Ambulatorio di genetica medica
Consulenza genetica per tumori ereditari
Ambulatorio di genetica medica
Consulenza genetica pre- e postnatale per malattie ereditarie e difetti congeniti
Ambulatorio di genetica medica
Consulenza integrata per Sindrome X Fragile (in collaborazione con la Neuropsichiatria Infantile)
Ambulatorio di genetica medica
Corea di Huntington
Analisi genetico-molecolare
Craniosinostosi sindromiche (geni FGFR1, FGFR2, FGFR3)
Analisi genetico-molecolare
Disomia uniparentale cromosoma 11 (UPD11)
Analisi genetico-molecolare
Disomia uniparentale cromosoma 14 (UPD14)
Analisi genetico-molecolare
Disomia uniparentale cromosoma 15 (UPD15)
Analisi genetico-molecolare
Displasia campomelica (gene SOX9)
Analisi genetico-molecolare
Distrofia miotonica di Steinert, tipo 1 (DM1)
Analisi genetico-molecolare
Distrofia miotonica di Steinert, tipo 2 (DM2)
Analisi genetico-molecolare
Esostosi multiple familiari (FISH per microdelezione gene EXT1)
Analisi citogenetico-molecolare
Febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Analisi genetico-molecolare
Febbre periodica familiare (gene TRAPS)
Analisi genetico-molecolare
Febbre periodica familiare con Iper-IgD (gene MVK)
Analisi genetico-molecolare
Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio / SPG1 (gene L1CAM)
Analisi genetico-molecolare
Lissencefalia tipo 1 (con analisi MLPA)
Analisi genetico-molecolare
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, X-linked (CMTX1, gene GJB1)
Analisi genetico-molecolare
Microdelezione Yp11.2 (FISH del locus SRY)
Analisi citogenetico-molecolare
Microdelezioni Yq 11.22 (FISH per delezioni delle regioni dell’azoospermia)
Analisi citogenetico-molecolare
Nanismo tanatoforo (gene FGFR3)
Analisi genetico-molecolare
Neoplasie endocrine multiple tipo IIB (MEN2B, RET)
Analisi molecolare del DNA
Neuropatia ereditaria con suscettibilità alla paralisi da pressione, HNPP (FISH per microdelezione PMP22, sequenziamento gene PMP22)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Neuropatia ereditaria tipo Charcot-Marie-Tooth (FISH per microduplicazione 17p11, sequenziamento dei geni PMP22, MPZ e GJB1)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Polimorfismo eucromatico da amplificazione 9p12 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
Ritardo mentale X-linked legato al sito fragile FRAXE (FMR2)
Analisi genetico-molecolare
Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY
Analisi genetico-molecolare
Sindrome ATRX (XNP)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome WAGR (FISH per microdelezione 11p13)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 17q12 (FISH della regione di suscettibilità del MODY5)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 17q21.3 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 1p36 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 1q21.1 (FISH della regione di suscettibilità TAR)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 22q13 (FISH del gene SHANK3)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da delezione 9q34 (FISH)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome da microdelezione/microduplicazione 16p13 (FISH della regione della Sindrome di Rubinstein-Taybi)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome del "cri du chat" (FISH del 5p-)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome del cromosoma X-fragile / FRAXA (gene FMR1)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Angelman (FISH per microdelezione 15q11-q13, MLPA, test di metilazione, sequenziamento del gene UBE3A)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Bloom (test del Sister Chromatic Exchange)
Analisi citogenetica
Sindrome di Costello (gene HRAS)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Di George / Sindrome velo-cardio-faciale (FISH per microdelezione 22q11.2)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome di Jacobsen (FISH per delezione 11q23.3)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome di Langer-Giedion (FISH per microdelezione 8q24)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome di Miller-Dieker (FISH per microdelezione 17p13.3)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome di Mowat-Wilson (FISH per microdelezione 2q22, MLPA, sequenziamento gene ZEB2)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Sindrome di Noonan (gene PTPN11)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Pitt-Hopkins (FISH per microdelezione 18q21.1, MLPA, sequenziamento gene TCF4)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Sindrome di Prader-Willi (FISH per microdelezione 15q11-q13, MLPA, test di metilazione)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Sindrome di Rett (analisi mutazionale ed MLPA, gene MECP2)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Silver-Russell (disomia uniparentale cromosoma 7)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (analisi mutazionale ed MLPA, gene GPC3)
Analisi genetico-molecolare
Sindrome di Smith Magenis (FISH per microdelezione 17p11.2, sequenziamento gene RAI1)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Sindrome di Sotos (FISH per microdelezione 5q35)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome di Williams (FISH per microdelezione 7q11.2)
Analisi citogenetico-molecolare
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (FISH per microdelezione 4p)
Analisi citogenetico-molecolare
Sordità autosomica dominante (connessina 30, GJB6)
Analisi genetico-molecolare
Sordità autosomica recessiva (connessina 26, GJB2)
Analisi genetico-molecolare
Sordità autosomica recessiva (connessina 31, GJB3)
Analisi genetico-molecolare
Prestazioni


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