Il Percorso clinico-assistenziale del paziente con Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT, o morbo di Rendu-Osler Weber)

L’HHT è una rara malattia genetica, caratterizzata da dilatazioni a livello di piccoli vasi, cute e mucose, che si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico.

La diagnosi è clinica: Il sangue dal naso costituisce una spia (da gestire in modo appropriato con l’ausilio delle tecniche otorinolaringoiatriche più aggiornate) che può consentire un riconoscimento precoce dell’HHT, evitando (grazie ad opportuni trattamenti) di giungere alle sue manifestazioni più gravi, anch’esse a carattere emorragico e legate alla presenza di malformazioni arterovenose (MAV), localizzate principalmente nei distretti cerebrale, polmonare e gastrointestinale.

Non esiste una terapia in grado di curare definitivamente la patologia; è comunque necessario adottare interventi terapeutici allo scopo di limitare la sintomatologia a carico dei vari distretti interessati. Per esempio, nei casi di epistassi copiose e ricorrenti può rendersi necessaria la cauterizzazione laser delle teleangectasie o una ricostruzione chirurgica della mucosa nasale.

Il Percorso è stato redatto con la collaborazione dell’Associazione di pazienti “HHT Onlus” e con il contributo degli specialisti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS coinvolti nella diagnosi e nella cura di questa malattia.

Esso prende in considerazione l’eventualità in cui il paziente giunga direttamente al Gemelli in seguito a sintomatologia acuta che faccia sospettare la HHT (accedendo quindi al Polo Emergenza/DEA), nonché quella in cui arrivi in conseguenza di un indirizzamento da parte del Medico di Medicina Generale o di professionisti operanti in altri centri ospedalieri.

Presso la struttura, il paziente viene valutato e trattato da un Ambulatorio multidisciplinare specificamente dedicato, senza dimenticare che il Percorso guarda anche, con la dovuta attenzione, agli aspetti della diagnosi precoce genetica nei familiari del malato.

È stata inoltre definita con cura la fase seguente le azioni terapeutiche, ovvero il follow-up dei pazienti, i quali sono sottoposti a dei controlli programmati per valutare l’esito dei trattamenti erogati e monitorizzare l’evolversi della situazione clinica.