Un proverbio africano dice che c’è bisogno di un intero villaggio per crescere un bambino. Per prendersi cura di un bambino/persona fragile c’è bisogno non solo di tutte le risorse di un intero ospedale, ma che esse lavorino in modo integrato tra loro e con il territorio.
Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono condizioni eterogenee, molto numerose (l’ Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate) e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione: infatti si stima che esista un paziente con malattia rara ogni 200 abitanti, ma probabilmente è un dato sottostimato. In Italia ci sarebbero dai 450.000 ai 600.000 malati rari. Dal 2001 si è preso atto della portata delle Malattie Rare che sono divenute obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (legge n.279/2001).
Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziali che la rarità comporta. Ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione. Ciò si traduce in tempi lunghi per la diagnosi, necessità di un approccio multidisciplinare coordinato, necessità di un approccio multisettoriale, necessità di un approccio multidimensionale.
I pazienti rari nella maggior parte dei casi non presentano una malattia suscettibile di guarigione, ma una condizione da accettare e da curare. Il compito degli operatori sanitari è quello di prendersi cura e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda solidarietà.
In alcuni casi la condizione rara comporta un rischio di malattia, più che una malattia vera e propria. È importante in questi casi adottare tutte le misure di prevenzione possibili per minimizzare o a volte azzerare la probabilità di danno per la salute associata a un fattore di rischio congenito o acquisito. Anche in questi casi è necessaria una grande preparazione specifica per orientare i soggetti portatori di tali condizioni a trovare un equilibrio che dia la maggiore sicurezza possibile con il minor intervento medico.
Il Policlinico Gemelli offre ai malati e alle loro famiglie:
• approccio multidisciplinare
• gestione integrata delle risorse
• continuità delle cure bambino-adulto, con percorsi di transizione dedicati
• continuità delle cure centro specialistico/territorio
• gestione dell’emergenza/urgenza
• possibilità di esami di elevata complessità
• ricerca
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS è vicina ai pazienti con malattia rara e alle loro famiglie sostenendo molte iniziative a favore delle diverse Associazioni, informando gli operatori sanitari e formando, tramite la Facoltà di Medicina e Chirurgia, i giovani medici ad una sempre maggiore attenzione alle malattie rare
