Endocrinologia Pediatrica

L’Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica afferisce alla UOC di Pediatria Generale della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. Le attività dell'ambulatorio sono svolte dalla Dott.ssa Clelia Cipolla che si occupa della diagnosi, presa in carico e follow-up di neonati, bambini e adolescenti affetti da patologie endocrine congenite o acquisite. L’attività clinica si svolge all’interno di un ambulatorio dedicato, dove vengono effettuate prime visite endocrinologiche e visite di controllo. La frequenza dei controlli (in genere ogni 3, 6 o 12 mesi) viene personalizzata dallo specialista in base alla diagnosi o al sospetto diagnostico. Elemento centrale dell’attività clinica è l’esecuzione di una valutazione auxologica completa ed accurata, che comprende la misurazione di parametri antropometrici standardizzati (peso, altezza, BMI, circonferenza cranica, velocità di crescita, rapporto segmentario e proporzionalità staturale), integrata con la valutazione dello stadio puberale e, quando indicato, con lo studio dell’età ossea. Questa analisi permette di individuare precocemente eventuali deviazioni dalla norma e di orientare in modo mirato gli approfondimenti diagnostici e terapeutici. Quando necessario, i pazienti vengono indirizzati al Day Hospital Pediatrico, dove vengono eseguiti test diagnostici di approfondimento, in particolare test di stimolo ormonale, con l’obiettivo di confermare un sospetto diagnostico ed impostare un percorso assistenziale completo, integrato e personalizzato, che accompagni ogni paziente dalla diagnosi alla gestione a lungo termine.

Tra i principali test dinamici endocrinologici eseguiti in Day Hospital figurano: test da stimolo al GH per escludere un eventuale deficit di ormone della crescita, ACTH test per la valutazione della funzionalità surrenalica, LHRH test per la valutazione dell’asse gonadotropo, test al carico orale di glucosio (OGTT) per lo studio dell’omeostasi glicidica e della sensibilità insulinica. 

Principali patologie trattate
Presso l’ambulatorio vengono valutati e seguiti pazienti affetti da o con sospetto di:

• Scarso accrescimento (per approfondire possibili cause come deficit di GH, bassa statura idiopatica, ritardo costituzionale di crescita, ipotiroidismo o malassorbimento);
• Disturbi della pubertà, sia precoce che ritardata;
• Irregolarità mestruali, isolate o associate a sindrome dell’ovaio policistico (PCOS);
• Ipogonadismi ipo- o ipergonadotropi;
• Obesità e complicanze endocrine correlate;
• Tireopatie (ipotiroidismo, ipertiroidismo, tiroiditi autoimmuni, ecc.);
• Malattie metaboliche, non necessariamente riconducibili ad obesità (come iperinsulinemia/insulino-resistenza)

Gestione di pazienti con elevata complessità assistenziale

L’ambulatorio vanta una consolidata esperienza nella gestione di bambini e adolescenti con bisogni assistenziali complessi, in particolare affetti da malattie rare e/o neuromuscolari, che frequentemente presentano coinvolgimento multisistemico e manifestazioni endocrine secondarie (es. alterazioni della crescita, disfunzione tiroidee, disturbi puberali, alterazioni del metaboliscmo glucidoco o della funzione ipotalamo-ipofisaria etc.). Tale attività si svolge in stretta collaborazione con il Centro Malattie Rare, il Centro Clinico NEMO e la Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, nell’ambito di un modello di presa in carico multidisciplinare e coordinata che coinvolge anche fisiatri, nutrizionisti, cardiologi, pneumologi, genetisti e altri specialisti dell’età pediatrica.

Collaborazioni con altri servizi specialistici

• Terapia Intensiva Pediatrica (TIP) 
  Viene fornito un supporto endocrinologico specialistico nella gestione dei pazienti critici ricoverati con patologie endocrine acute, come ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale e genitali ambigui, che richiedono un intervento tempestivo e mirato. Inoltre, l’équipe si occupa della valutazione e gestione delle complicanze endocrinologiche conseguenti a trauma cranico, condizione non rara in ambito pediatrico e potenzialmente associata a disfunzioni ipofisarie acute o tardive (come deficit di GH, ACTH o disordini del bilancio idrico). In questi casi, viene garantito un monitoraggio endocrinologico dedicato, volto all’identificazione precoce delle alterazioni ormonali ed alla definizione di un piano di follow-up personalizzato, in stretta collaborazione con i medici intensivisti e neurologi pediatri.
• Oncologia Pediatrica e Neurochirurgia Infantile:
  È attiva una collaborazione con la UOC di Oncologia Pediatrica e la Neurochirurgia Infantile per il monitoraggio e la gestione delle complicanze endocrine secondarie a patologie oncologiche o ai relativi trattamenti (ad esempio panipopituitarismo o ipopituitarismo parziale). L’equipe si occupa della prescrizione e modulazione di terapie ormonali sostitutive e del monitoraggio clinico, laboratoristico e strumentale nel tempo.

Percorso di transizione verso l’età adulta

Particolare attenzione è dedicata al percorso di transizione dei pazienti con patologie endocrine croniche verso i servizi dell’età adulta.
Informazioni utili per la prenotazione
Le prime visite sono prenotabili con impegnativa per "prima visita endocrinologica pediatrica” chiamando il CUP del Policlinico A. Gemelli: 06/88805560.

Le visite di controllo sono prenotabili con impegnativa per “visita endocrinologica pediatrica di controllo” tramite un numero interno, che viene indicato al paziente contestualmente alla visita.