L’applicazione di metodiche di diagnostica innovativa e test genetici ha portato all’identificazione di numerosi marcatori molecolari che sono stati valutati sia come potenziali fattori prognostici che come bersaglio delle cosiddette terapie target mirate. Tali attività permettono di:
- Valutare la predisposizione del paziente a una patologia;
- Prevenire il rischio che il paziente ha di ammalarsi di una specifica malattia.
La possibilità di studiare il profilo genico di una singola patologia conduce a una più raffinata selezione di quei pazienti che sono effettivamente a rischio di ripresa di malattia, oltre a un più preciso uso delle risorse terapeutiche.
Ginecopatologia e patologia mammaria
Di seguito elenchiamo i test immunoistochimici (IHC) e genetici disponibili presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, per l’ambito della Ginecopatologia e patologia mammaria:
- CAM5.2, AE1/AE3, cheratine 5/6, cheratina 7, cheratina 19, cheratina 20, CKHMW, EMA, WT1, CA125, ER, PR, calretinina, Podoplanina, Trombomodulina, Vimentina, CD31, CD34, Fatt VIII, p16, GATA3, Inibina, CD56, Cromogranina, Sinaptofisina, NSE, S100, HBME-45, Melan A, MITF, Tirosinasi, Muc 1, Muc 2, Muc 5Ac, CEA, beta-catenina, PTEN, CD10, p53, PAX8, p63, p53, p40, LCA, PanLEU, CDX2, TTF1, AFP, Hep-Par 1, alfa 1 antitripsina, Ki67, desmina, caldesmone, actina muscolo-liscio, miogenina, mioglobina, Myo-D1, glipican 3, betaHCG, MDM2, CD117, ALK, STAT6, CD34, TLE1, Marker leucocitari;
- Metodica SISH per lo stato di amplificazione di HER2 E ALK.
Cervice, vulva e vagina
Si propone l’applicazione di uno score system standardizzato per la valutazione dell’entità della regressione tumorale post-NAD (TRG1-5 sec. Mandard).
Work in progress. Si effettua la ricerca e determinazione genotipica di Human Papilloma Virus (HPV) mediante un Triple Test (p-16 IHC/ICC, consensus PCR-HPV-DNA ed ISH) su esame citologico e su esame bioptico (tale ricerca, inoltre, può essere proposta all’esterno come attività privata per l’azienda).
Endometrio
Si propone uno studio combinato molecolare e immunoistochimico per identificare con precisione e stabilire il rischio prognostico del carcinoma endometriale, consistente in: p53, p16 e MMR IHC (MSH6, MSH2, MLH1, PMS2), ER/PR/HER2 status.
Sarcomi dello Stroma Endometriale
Si effettua uno studio immunoistochimico dell’espressione di Cyclin D1.
Ovaio
Nei carcinomi sierosi di alto grado:
- Stato somatico tissutale di p53 e HER-neu;
- BRCA 1/2 somatico;
- BRCA 1/2 germinale [Effettuato da XBioGem presso i laboratori della Fondazione]
- Instabilità dei microsatelliti.
Nei carcinomi sierosi di basso grado:
- HER-neu.
Nei carcinomi a cellule chiare:
- Instabilità dei microsatelliti
