La malattia di Wilson (o degenerazione epatolenticolare) è una patologia ereditaria legata alla mutazione del gene ATP7B.
Si caratterizza per un difetto del trasporto cellulare del rame che esita in un progressivo accumulo di rame a livello epatico e di altri organi e tessuti, particolarmente a livello cerebrale e corneale.
La prevalenza della patologia in Italia è di 1:30000; in alcune popolazioni la malattia ha una prevalenza maggiore, probabilmente per effetto dell’alta incidenza di consanguineità (es. in Sardegna si ha una prevalenza pari 1:8-9000). I portatori di una copia mutata del gene ATP7B, invece hanno una frequenza di 1:100.
Nonostante molti esami a disposizione e l’esistenza di possibilità terapeutiche che consentono un adeguato controllo della malattia, l’eterogeneità fenotipica della stessa comporta difficoltà e ritardi a volte severi nella diagnosi con conseguente differimento del trattamento. È di fondamentale importanza una diagnosi precoce, infatti la Malattia di Wilson, se trattata precocemente ed adeguatamente, ha una prognosi eccellente in termini di riduzione del rischio di esiti indesiderati legati all’accumulo di rame.
Il presente PCA, nasce dalla necessità di garantire un corretto management in termini di strategie diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali articolate e una presa in carico globale del paziente.
Offrire un percorso di qualità, uniformando le attività cliniche e l’iter organizzativo alle linee guida più accreditate permetterebbe ai pazienti con sospetta o accertata Malattia di Wilson una diagnosi precoce, un trattamento tempestivo e appropriato, un idoneo follow up e una presa in carico costante.
Il Percorso Clinico-Assistenziale
Il PCA seguirà un approccio multidisciplinare, in cui le varie figure – il gastroenterologo e lo staff infermieristico, il genetista, il radiologo, il chirurgo trapiantologo, lo psicologo, il nutrizionista, il neurologo, lo psichiatra, l’oculista, l’endoscopista, il nefrologo, il ginecologo – collaboreranno ed interagiranno tra loro in ogni fase della patologia.
Come contattarci
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- 06 30156265 o 0630153717 attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 14:00
I Coordinatori del Percorso sono: il Prof. Antonio Grieco e la Dott.ssa Annalisa Tortora – UOC Medicina Interna e del Trapianto di Fegato
