Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
Sindrome di Perlman, scoperto il gene responsabile della grave malattia rara
30.04.2013

Grazie a uno studio internazionale che ha coinvolto anche ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma è stato scovato il gene responsabile di una rarissima malattia che si presenta alla nascita ed è associata a un eccesso di peso nel neonato, la sindrome di Perlman.

Alla ricerca, coordinata dal prof. Eamonn Maher dell’Università di Birmingham, ha partecipato anche il prof. Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica della Cattolica. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. La scoperta del gene responsabile, chiamato DIS3L2, potrebbe avere importanti ricadute soprattutto diagnostiche, permettendo il riconoscimento di un maggior numero di casi.

“In futuro, poi, la conoscenza delle mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti”, dichiara il genetista dell’Università Cattolica di Roma.

La sindrome di Perlman è una malattia misteriosa che si presenta alla nascita e per ora è collegabile unicamente al gene DIS3L2 (non è noto al momento se vi siano altri geni coinvolti).

La sindrome è rara e a oggi è impossibile stimare quanti siano i neonati che nascono con questa malattia. “Da quando l'abbiamo per la prima volta definita nel 1984 – afferma il professor Neri - non credo di averne visti più di due o tre casi in Italia”.

I sintomi con cui si presenta sono l’eccesso di peso alla nascita(macrosomia neonatale) e caratteristiche del volto peculiari come radice del naso schiacciata, labbro superiore arcuato, orecchie posizionate troppo in basso, pancreas e reni ingrossati. I bimbi con questa malattia hanno un alto rischio di ammalarsi di un cancro del rene, detto tumore di Wilms. In questi bimbi sono inoltre frequenti crisi ipoglicemiche e, se sopravvivono, hanno sovente un ritardo mentale.

I ricercatori hanno scovato il gene che causa la malattia confrontando il Dna di soggetti sani con quello di soggetti malati.

Il gene DIS3L2 produce un enzima, la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della moltiplicazione cellulare.

L’enzima è in pratica una "forbice molecolare" che taglia e inattiva molecole di Rna, il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.

La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna dei bimbi malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle cellule e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

Aver trovato il gene responsabile di questa sindrome, ancora così misteriosa, consentirà di mettere a punto un test diagnostico aiutando i medici a riconoscerla in un maggiore numero di bambini. L’auspicio è di riuscire in futuro anche a guarirla con una terapia genica ad hoc.

 

 

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