Si è svolto oggi, lunedì 20 giugno, in occasione della giornata mondiale della FSHD, distrofia facio-scapolo-omerale, l’evento di sensibilizzazione organizzato al Gemelli dall’Associazione FSHD Italia APS (www.fshditalia.org) insieme agli specialisti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS per promuovere una giornata dedicata a questa patologia rara.

La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza una cura, che vede chi ne è affetto, perdere con l’età la propria autonomia motoria.

La “rarità” della malattia è solo nella definizione in quanto in realtà ne sono coinvolte migliaia di persone in Italia. Infatti la FSHD è la seconda più frequente forma di miopatia genetica dell’età adulta, ha una prevalenza di circa 6-7/100000 e si trasmette con modalità di tipo autosomico dominante.

Presente alla manifestazione la Presidente dell’associazione FSHD Italia Liliana Ianulardo, ed altri componenti del Consiglio Direttivo.

Interverranno all’iniziativa anche il dottore Mauro Monforte, la dottoressa Sara Bortolani, la dottoressa Eleonora Torchia della UOC di Neurologia della Fondazione Policlinico Gemelli che aggiorneranno sullo “stato della ricerca nella FSHD”.

Modererà l’incontro Le buone prassi per i pazienti disabili in ospedale, i gold standard e l’esempio d’eccellenza del Centro clinico NEMO di Roma, l’ingegnere Antonio Pelagatti, socio FSHD Italia APS e fondatore Rete SupeRare, e interverranno, Mario Sabatelli professore associato in Neurologia dell’Università Cattolica e Direttore del Centro Clinico NEMO ADULTI e il professor Nicola Panocchia, Responsabile UOS Emodialisi del Policlinico Agostino Gemelli di Roma.

Il Gemelli da molti anni rappresenta un punto di riferimento per i pazienti affetti da FSHD e per circa 300 famiglie FSHD (oltre 400 pazienti, di cui circa il 50% proveniente da altre regioni) che afferiscono attualmente al Policlinico. Tutto questo grazie al gruppo di lavoro guidato da Enzo Ricci professore associato in Neurologia dell’Università Cattolica, responsabile della UOS Distrofie Muscolari della Fondazione Gemelli nonché responsabile scientifico dell’Associazione FSHD Italia APS nata proprio al Gemelli nel 2008.

Per la competenza riconosciuta agli specialisti del Gemelli, SOLVE FSHD, Associazione Canadese ha finanziato l’attività di ricerca innovativa in ambito di sviluppo biotecnologico e biofarmaceutico con l’obiettivo di accelerare il trattamento della distrofia muscolo-scapolo-omerale (FSHD), supportando il progetto biennale: Circulating biomarkers of disease activity in FSHD:  Skeletal muscle exosomes (Biomarcatori circolanti di attività di malattia nella FSHD: esosomi dei muscoli scheletrici).

Tale progetto sarà coordinato dal professor Ricci e dal dottor Giorgio Tasca, docente di Neurologia dell’Università Cattolica e dirigente medico di Neurologia del Gemelli, e verrà realizzato con la collaborazione di Ornella Parolini professore ordinario di biologia applicata dell’Università Cattolica.

“L’epidemia COVID-19 ha reso drammaticamente più evidenti le criticità di accesso alle cure per queste persone” dichiara il professor Panocchia “aumentando il senso di solitudine del paziente con disabilità che è rimasto privato del fondamentale supporto dei suoi caregiver durante la degenza.”

Continua Panocchia – “Nel marzo 2014 è stata presentata al Policlinico Gemelli la Carta della Persone con disabilità in Ospedale ed è solo di pochi giorni fa la notizia che la regione Lazio ha convertito in legge la proposta N°169 che all’articolo 18 -3-a prevede proprio l’obbligo per la regione di adottare la carta dei diritti delle persone con disabilità in ospedale”.

In occasione dell’evento il prof. Sabatelli ha dichiarato che è fondamentale agire con cuore e cervello per sostenere concretamente le persone affette da disabilità come i malati di FSHD. “La Carta dei diritti del malato “-dichiara Sabatelli -“offre i principi di assistenza generale a cui gli ospedali devono attenersi, ma solo con la fraternità e la solidarietà si possono concretamente affrontare e superare le discriminazioni dovute ad una situazione di disabilità”.