In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che (istituita nel 2008) si celebra ogni anno il 28 febbraio, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Università Cattolica del Sacro Cuore ribadiscono un impegno chiaro: ripartire dalla formazione per ridurre il ritardo diagnostico che ancora oggi grava su migliaia di pazienti e sulle loro famiglie. Dai Syndromic Games ad un Master traslazionale di secondo livello, esempi concreti di come espandere la conoscenza in questo campo, su target diversi ma con un unico obiettivo: migliorare l’esistenza delle persone con malattie rare, dalla culla alla vita adulta e oltre.

Le malattie rare sono tra le 6.000 e le 8.000 nel mondo e, secondo una recente analisi di EURORDIS pubblicata sul Journal of Human Genetics, in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi è di circa cinque anni. Un’attesa che rappresenta una vera e propria “Odissea diagnostica”, non limitata alle forme ultra-rare, ma estesa anche a patologie con percorsi clinici già ben definiti.

“Le malattie rare fanno paura perché si conoscono poco. Per questo – afferma il professor Giuseppe Zampino, docente di Pediatria dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, responsabile del Programma Malattie Rare della Direzione Scientifica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, e componente del Tavolo Tecnico Regionale e Ministeriale per le malattie rare – abbiamo scelto di investire nella formazione, ampliando il pubblico dei professionisti coinvolti: non solo specialisti dedicati, ma anche specializzandi di diverse discipline e medici di medicina generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto con il paziente”.

“Syndromic Games”: imparare giocando, ma con rigore scientifico

Tra le iniziative più innovative spiccano i “Syndromic Games”, un format educativo che rientra nei “Serious Games”: strumenti che coniugano apprendimento e coinvolgimento, mantenendo al centro il rigore scientifico. “Partiti da Roma – ricorda l’esperto – i “Giochi” hanno avuto sostegno dalla Società di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità (SIMGePeD) e hanno già fatto tappa a Trieste, Milano, Varese, Bologna e Chieti, e prossimamente arriveranno a Palermo e Siena, coinvolgendo università e giovani medici in tutta Italia.

L’obiettivo è formare i professionisti di domani a riconoscere precocemente i segni clinici di sospetto nel bambino, nel giovane e nell’adulto, e a gestire problematiche complesse – come dispositivi quali tracheostomia e PEG, nutrizione clinica e complicanze frequenti – comuni a molte malattie rare.

Sebbene le patologie siano migliaia, è infatti possibile capitalizzare la gestione di 5-6 grandi aree cliniche trasversali, acquisendo competenze applicabili a un ampio panorama di condizioni”.

Le squadre del Games, composte da specializzandi in pediatria, genetica, neuropsichiatria infantile e talvolta medici del territorio, si sfidano in prove articolate: ricostruzione di puzzle clinici per identificare quadri sindromici; gare di conoscenza su alberi genealogici, tecniche genetiche e semeiotica; simulazioni su manichini pediatrici con PEG e tracheostomia, per esercitarsi in manovre complesse in un ambiente sicuro; prove di comunicazione, con analisi di video che mostrano errori nel dialogo con pazienti e famiglie, per imparare – anche attraverso ciò che “non si fa” – a comunicare in modo corretto ed empatico.

Un Master per una presa in carico senza frammentazioni

“Accanto ai “Syndromic Games” – prosegue il professor Zampino –  L’Università Cattolica del Sacro Cuore ha attivato il Master annuale di II livello Malattie rare – Transitional care: dalla Clinica alla Ricerca, dall’Organizzazione all’Umanizzazione, dall’età Pediatrica all’età Adulta.”

Il percorso nasce dalla collaborazione tra l’Università Cattolica/Gemelli, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l’Ospedale Gemelli Isola, con il coinvolgimento di alcuni tra i maggiori esperti italiani nel campo delle malattie rare.

“Il Master – spiega l’esperto – ha un’impostazione translazionale e mira a trasmettere competenze sulla gestione del paziente con malattia rara lungo tutto l’arco della vita: da quella fetale, all’età adulta e geriatrica. L’obiettivo è superare le frammentazioni temporali e spaziali dell’assistenza, creando un ponte tra ricerca, ospedale, territorio, emergenza, quotidianità della cura e cure palliative.

Da qualche settimana è partita la prima edizione del master, con il modulo dedicato all’organizzazione e alla diagnosi. Le iscrizioni per la seconda edizione, in programma nel 2027, apriranno a partire da settembre.

“Il nostro messaggio per la Giornata Mondiale delle Malattie rare 2026 è che la formazione è la prima cura. Perché conoscere di più significa diagnosticare prima, assistere meglio e trasformare l’odissea dei pazienti e delle loro famiglie in un percorso di cura più rapido, integrato e davvero umano”.

Maria Rita Montebelli