Un’udienza davvero speciale quella di Papa Francesco che si è svolta il 18 maggio presso la Santa Sede, nell’Aula Paolo VI, dedicata alle persone affette dalla còrea di Huntington provenienti da tutto il mondo.  Il Papa ha raccolto un grido di dolore che viene da persone colpite da una malattia difficile per tanti motivi: degenerativa, ereditaria, provoca movimenti scomposti percepiti come minacciosi e quindi causa dello stigma che circonda le persone malate, le isola, le emargina e le fa sentire colpevoli. Questo avviene ancora di più in contesti di miseria materiale e morale come è ora il Venezuela, fino a pochi anni fa un luogo che attirava visitatori e capitali esteri, oggi in una fase di tremenda crisi politica con disastrose ricadute economiche e sanitarie. Roberto Weiser, neurologo di Caracas, ha definito quello che sta succedendo in Venezuela un “olocausto sanitaro”.

L’udienza papale è stata il momento centrale e il più emozionante dell’iniziativa planetaria, in solidarietà con il Sud America, dove la malattia è più diffusa, intitolata HDdennomore (Mai Più Nascosta) a sostegno delle persone colpite dalla còrea di Huntington, e che ha visto riunite per la prima volta circa 1.700 persone di cui oltre 150 malati, oltre 30 organizzazioni umanitarie, associazioni e istituzioni che si occupano di questa malattia provenienti da tutti i continenti. Almeno 80 le persone presenti tra malati, familiari e medici provenienti dal Sud America, dove la malattia  raggiunge un’incidenza fino a 500-1000 volte superiore che in altre parti del mondo.

Anche il Policlinico Universitario A. Gemelli era presente all’udienza a fianco delle persone colpite dalla malattia di Huntington, con una rappresentanza di oltre 50 partecipanti tra medici, neurologi e genetisti ma anche personale sanitario e amministrativo, insieme alla prof.ssa Anna Rita Bentivoglio, neurologa, responsabile dell’Ambulatorio dei Disturbi del Movimento del Gemelli, e al prof. Paolo Maria Rossini, direttore dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica e dell’Area Neuroscienze del Policlinico Gemelli. 

“Così tante persone legate alla malattia di Huntington, tutte insieme, non si erano mai viste” ha detto al Papa la senatrice Elena Cattaneo, “con il coraggio di non piegarsi all’ignoranza, alla superstizione e all’indifferenza. Ciascuno ha una storia, un nome, una fede e una vita strappata ogni giorno con i denti… alcuni vengono da molto lontano, da realtà difficili… che Lei conosce bene, per incontrare Lei, Sua Santità, perché sanno che un Suo abbraccio è una rivoluzione per il loro futuro” ha concluso, visibilmente commossa la ricercatrice che da oltre venti anni coordina il Laboratorio che dedica le ricerche alla malattia di Huntington presso l’Università degli Studi di Milano.

L’incontro al Senato con le famiglie sudamericane e le associazioni di pazienti

La Senatrice Cattaneo ha promosso anche un incontro presso il Senato, dove il Presidente Grasso ha accolto le famiglie sudamericane dando loro un affettuoso benvenuto e un riconoscimento della grande dignità nella sofferenza.  La studiosa, insieme a Charles Sabine, ex inviato di guerra della Nbc News, portatore della patologia e portavoce dei malati, ha voluto fortemente questo incontro romano. “Lo dobbiamo a queste donne e a questi uomini – ha spiegato la scienziata durante l’incontro con i malati in Senato -. Lo dobbiamo a Dilia, a Maria, a Brenda e a tutti i malati che ci dimostrano quanto coraggio ci può essere in un essere umano nell’affrontare la discriminazione e l’ignoranza. Che a volte fanno più danni della stessa malattia. Da quando, da oltre vent’anni, all’Università Statale di Milano studiamo questa patologia – aggiunge la senatrice a vita -, la responsabilità a cui mi sento ogni giorno chiamata è aprire le porte del nostro laboratorio, e raccontare la storia della malattia. Per dire mai più all’emarginazione, e all’ingiustizia di un accesso all’assistenza e alle cure limitato solo a una parte del mondo”.

Il meeting al Gemelli con i ricercatori e gli specialisti della malattia di Huntington

Sempre al Gemelli, a testimoniare la particolare attenzione sul piano clinico e di ricerca alla malattia di Huntington, si è svolto il 17 maggio un incontro con ricercatori e specialisti della malattia, promosso dal Prof. Rossini, che ha visto la partecipazione della Senatrice Cattaneo. 

L’Ingegner Enrico Zampedri, Direttore generale del Policlinico A. Gemelli ha rivolto un caloroso e sentito saluto di benvenuto ed ha confermato l’impegno della nostra istituzione non solo a favore dei nostri malati, ma anche a supporto dell’emergenza dei Paesi latino-americani. “Non possiamo restare indifferenti di fronte alla sofferenza di famiglie colpite dalla malattia e dalla povertà, che vivono in un degrado economico e sociale, indifesi di fronte all’ignoranza e alla superstizione”.

Medici e neuropsicologi dell’America Latina tra i quali, Ernesto Solìs, Claudia Perandones, Sonia Moreno e Ignacio Munoz-Sanjuan, fondatore di Factor-H in Colombia e membro della CHDI Foundation, hanno parlato di questa malattia che provoca la progressiva degenerazione di alcuni neuroni del cervello causando la perdita progressiva di funzioni motorie e cognitive e disturbi psichiatrici di gravità molto variabile: più spesso ansia, depressione, insonnia, irritabilità, raramente perfino gravi disturbi del comportamento e psicosi.

Nuovo slancio per la ricerca con lo studio Enroll

Centinaia di laboratori in tutto il mondo lavorano alla sperimentazione di nuovi trattamenti per questa malattia rara di cui circa 20 anni fa è stato scoperto il gene, grazie alle ricerche condotte sulla popolazione di due piccoli villaggi di pescatori venezuelani, sul lago Maracaibo Negli ultimi dieci anni dal gene si è passati a studiare i meccanismi di danno cellulare e ai potenziali target di terapie non più sintomatiche (come quelle che abbiamo oggi), ma in grado di cambiare il corso della malattia, bloccandone la causa (e quindi “spegnendo” il gene mutato che causa l’Huntington e i problemi che provoca a livello cellulare. 

L’Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria rara che ha al Policlinico Gemelli un centro di riferimento nazionale e che è uno dei siti dello studio osservazionale Enroll  che si propone di acquisire dati sulla storia naturale della malattia e di mettere in comune con tutti i centri  di ricerca del mondo campioni biologici dei pazienti che vengono convogliati (da ogni angolo della terra!) a Milano, presso il Centro di Risorse Biologiche BioRep, una società del Gruppo Sapio, è stata scelta come service provider e banca biologica per progetti di ricerca sulla còrea di Huntington dalla CHDI Foundation. Oltre a servire la rete di Enroll, BioRep  è impegnata in numerosi network di ricerca con Istituti di ricerca nazionali e internazionali, tra cui il Policlinico Gemelli.

La visita al Gemelli dei genetisti Nancy Wexler e Michael Rawlins

 A conclusione della settimana che ha polarizzato l’attenzione di tutto il mondo sugli eventi che Roma ha ospitato in favore dei malati di Huntington, venerdì 19 maggio due genetisti di fama mondiale hanno fatto visita al Policlinico Gemelli: Nancy Wexler e Michael Rawlins. Wexler, psicologa, genetista e coinvolta personalmente nella malattia in quanto figlia di madre affetta da Corea, ha condotto dal 1979 una ricerca durata 20 anni sulle popolazioni del lago Maracaibo, in Venezuela che ha portato a ricostruire un albero genealogico di 18000 persone e a prelevare il sangue di 4000 individui, sui quali un gruppo di genetisti (fra cui anche la nostra Marina Frontali, del CNR) ha dapprima localizzato il gene, e successivamente, clonato il gene. All’incontro, in cui sono state poste le basi per una collaborazione in progetti umanitari e scientifici, hanno partecipato anche il direttore generale del Policlinico Gemelli Enrico Zampedri, il direttore sanitario Andrea Cambieri, i neurologi Rossini e Bentivoglio, i genetisti Maurizio Genuardi e Pietro Chiurazzi e lo psichiatra Gino Pozzi.

Anna Rita Bentivoglio: “Cura dei pazienti e ricerca, la ricetta per combattere l’Huntington”

A partire dal gennaio 2017 la corea di Huntington, come tutte le altre cosiddette malattie rare – quelle cioè che colpiscono meno di una persona ogni 2000 – è stata inserita nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), le prestazioni garantite ai cittadini dal Sistema sanitario nazionale. Nel nostro Paese una statistica precisa del numero di persone malate o a rischio non c’è. Non esistono, infatti, studi relativi alla sua incidenza sul territorio nazionale. Come non esistono ancora nel mondo farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia.

“La malattia di Huntington (HD) è una patologia neurodegenerativa ereditaria a trasmissione autosomica dominante – spiega la neurologa Anna Rita Bentivoglio – ad andamento progressivo ed esordio prevalentemente in età adulta. L’HD si manifesta con un’associazione di disturbi motori, deterioramento cognitivo progressivo e disturbi psichiatrici variamente associati tra di loro. È la più causa più frequente di sindromi coreiche di eziologia genetica. Nel mondo si stima che vi siano circa 1.000.000 di malati, oltre 6000 in Italia, oltre a un numero di almeno 12000-15000 persone a rischio genetico . Presso il nostro Policlinico abbiamo dedicato un ambulatorio settimanale ai pazienti e alle loro famiglie, in cui offriamo una valutazione neurologica, psichiatrica, supporto psicologico e accesso ai vari servizi e specialisti, secondo il bisogno degli ammalati. A volte è utile seguire il paziente con Huntington in day hospital perché i bisogni sono complessi e ci appoggiamo al day hospital di geriatria, che si occupa non solo di anziani ma anche di fragilità: la dottoressa Maria Rita Lo Monaco è la persona che segue i nostri ammalati con competenza ed empatia.” Il Policlinico Gemelli è uno dei siti dello studio osservazionale Enroll. Si tratta di uno studio importantissimo perché da oltre 150 siti sparsi in tutti i continenti vengono convogliate informazioni fondamentali per la comprensione della malattia. A oggi abbiamo arruolato oltre 14.000 individui, i cui campioni biologici sono conservati presso i laboratori della BioRep, azienda che ha recentemente siglato un accordo di collaborazione con la nostra Fondazione e con cui il nostro centro di ricerca per i disturbi del movimento sta prendendo accordi sia per le attività di biobanca che per attività avanzate di laboratorio.”