Avviata in Italia la terapia genica contro l’Atrofia muscolare spinale (Sma). Primo centro il Policlinico Gemelli
E' stata avviata in Italia la sperimentazione per la terapia genica contro l'atrofia muscolare spinale (Sma). A partire per prima è stata la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, seguita da altri 5 centri clinici: il NeMO Sud di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano e il Bambino Gesù di Roma, confermando il primato europeo in Italia nella ricerca sulla Sma.
La terapia, che ha dato risultati molto incoraggianti in un primo test negli Usa su 12 bambini, pubblicati sul New England Journal of Medicine, consiste nell’inserire con un vettore virale la copia corretta del gene nel Dna dei pazienti.
“La sperimentazione - spiega il prof. Eugenio Mercuri , direttore dell’UOC di Neuro-psichiatria infantile del Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS (nella foto insieme alla dott.ssa Marika Pane, direttore clinico area pediatrica Centro clinico NEMO Roma) - riguarderà i piccoli sotto i sei mesi di età affetti da Sma1, la forma più grave della malattia, purché non trattati già con altri farmaci. Sono bambini che per definizione non riescono a stare seduti, ma la terapia genica ha portato dei risultati eccezionali: i 12 bambini che hanno ricevuto la dose piena di trattamento sono ormai seguiti da oltre 4 anni e sono capaci di stare seduti da soli”, spiega ancora Mercuri.
La terapia genica va alla radice del problema, ae sostituisce il gene che non funziona con una copia funzionante. A trasportarlo è un vettore virale, un virus adeno-associato serotipo 9 (AAV9), che negli esseri umani non provoca alcuna malattia. I bambini ricevono una infusione endovenosa del virus che porta il gene a destinazione dove comincia a produrre la proteina mancante. “Lo studio americano aveva come obiettivo principale la valutazione della sicurezza della terapia che è stato pienamente raggiunto: i primi pazienti sono stati trattati 4 anni fa, sono in vita e non hanno subito effetti collaterali inattesi”, afferma Mercuri. Non solo, hanno acquisito capacità motorie impensabili fino a qualche anno fa per chi ha questa malattia: stanno seduti, alcuni riescono a rotolarsi, a nutrirsi per bocca e parlare, addirittura due sono in grado di camminare in modo indipendente. La terapia genica è pensata per essere effettuata una volta nella vita, ma certo questi piccoli dovranno essere seguiti costantemente per capire come evolverà la loro situazione.