6.000 i malati in Italia e 18.000 le persone a rischio. Questi i numeri che descrivono solo in parte una malattia neurodegenerativa come la Malattia di Huntington.

Una malattia per la quale non esiste ancora una cura, ma sulla quale i ricercatori – di tutto il mondo e, in particolar modo, in Italia dagli inizi degli anni ‘80- non si arrendono e danno vita a un lavoro contro il tempo per arrivare a un risultato scientificamente definitivo e dare speranza ai pazienti e alle loro famiglie. 

Nella cronaca si affollano le storie che raccontano il profondo divario che in alcuni casi si crea tra medici e pazienti. Quello che si è verificato intorno a questa terribile malattia è, invece, la storia di un’alleanza tra medici, ricercatori e famiglie dei malati, come testimoniato dal libro “Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza”, edito da Mondadori, presentato il 24 gennaio al Policlinico Universitario A. Gemelli.

Il libro è il resoconto dell’esperienza di ricerca iniziata nei primi anni Ottanta ad opera di due ricercatrici del CNR, Gioia Jacopini e Marina Frontali che diedero vita a un modo diverso di fare ricerca, fortemente sul campo e che, grazie alla disponibilità delle famiglie dei malati, ha portato allo sviluppo di un modello di collaborazione unico e straordinario. Il libro nasce da un’iniziativa congiunta dell’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma Onlus (AICH-Roma) e del Policlinico A. Gemelli, con il supporto di BioRep società del Gruppo Sapio e service provider e banca biologica di riferimento a livello internazionale per diversi progetti di ricerca sulla Còrea di Huntington.

“Dalla ricerca epidemiologica alla nascita di AICH-Roma, all’attivazione dell’Ambulatorio presso il Policlinico Gemelli, all’avvio del protocollo di accesso al test genetico per la Malattia di Huntington, all’analisi dei problemi affrontati e dei risultati ottenuti, il libro – spiega Gioia Jacopini, una dei fondatori di AICH Roma Onlus – ripercorrerà un periodo di circa trent’anni ricco di scoperte scientifiche e innovazioni tecnologiche”.

Importanti contributi al volume sono venuti: dalla dottoressa Anna Rita Bentivoglio, neurologa, storica figura responsabile dell’Ambulatorio al Gemelli; dalle neurologhe Maria Spadaro e Silvia Romano la cui attività, come volontarie presso la sede messa a disposizione da AICH-Roma, ha prodotto dati clinici di sorprendente entità; dalla pneumologa Laura Torrelli, collaboratrice principale dell’indagine epidemiologica; dall’assistente sociale Carolina Casciani, protagonista di molte delle visite domiciliari; dalla dottoressa Francesca Rosati, Presidente di AICH-RomaOnlus, che ha dato voce all’esperienza dal punto di vista delle famiglie con Malattia di Huntington.

 “L’ambulatorio dedicato alla Malattia di Huntington – spiega Anna Rita Bentivoglio, responsabile dell’UOS – Disturbi del Movimento dell’Area Neuroscienze del Policlinico universitario A. Gemelli – è nato alla fine degli anni ottanta, un luogo dove s’incontravano un malato, la sua famiglia, lo psicologo dell’Associazione, il neurologo competente (designato “regista” del percorso di diagnosi e cura della malattia) e diverse altre figure sanitarie, che potessero offrire aiuto alle tante dimensioni della malattia. Oggi l’ambulatorio è cresciuto nei numeri, è settimanale, e accoglie almeno sette-otto (spesso fino a dieci e più) pazienti ogni settimana. Oggi il nostro è solo uno dei diversi ambulatori dedicati alla Malattia di Huntington nel nostro Paese. Ci piace pensare in grande – afferma Bentivoglio –  e pensare che nel futuro dovremo trovare risorse per arrivare a un’organizzazione di una rete territoriale di centri esperti nella cura dei disturbi del movimento e in particolare della Malattia di Huntington organizzata come un modello tipo centro-satelliti. Tale modello dovrebbe prevedere una struttura centrale, con competenze cliniche e neurologiche, quale il centro primario di afferenza (formula la diagnosi, effettua le valutazioni ecc.) collegato a una rete di altre strutture di riferimento in grado di fornire risposte adeguate alle diverse, prevedibili esigenze  non solo del paziente ma dell’intero nucleo familiare: dalla terapia riabilitativa, alla residenza temporanea, alla lungodegenza per il malato e al counseling psicologico e consulenza genetica per i figli a rischio. In tempi non lontani ci auguriamo di trovare terapie mirate per la Malattia di Huntington che cambino in modo radicale le necessità e la prassi e che rendano “antico” tutto quanto abbiamo messo in piedi fino a oggi”.

“Oggi il progresso della scienza è sempre più strettamente connesso alla possibilità e alla capacità degli scienziati di collaborare, condividendo informazioni, strumenti, risultati e obiettivi – sottolinea Maurizio Colombo, Presidente di BioRep e Vice Presidente del Gruppo Sapio -. Da più di 10 anni, siamo impegnati a offrire servizi che possano contribuire in modo concreto a convogliare gli sforzi dei ricercatori massimizzandoli, oltre che a mettere in sinergia le diverse competenze per raggiungere l’obiettivo comune. Siamo quindi orgogliosi di essere al fianco di AICH-Roma Onlus e di supportare scienziati e ricercatori nel lavoro quotidiano per sviluppare nuove terapie e per poter presto trovare una cura per questa malattia”.

CHE COSA È LA MALATTIA DI HUNTINGTON

La Malattia di Huntington (MH), descritta per la prima volta da George Huntington nel 1872, è una patologia rara, ereditaria e neurodegenerativa, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento. È stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation e presenta sintomi che possono manifestarsi a qualsiasi età, anche se più frequentemente tra i 35 e i 44 anni: sono spesso problemi con l'umore o con la cognizione a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un’andatura instabile. La MH conduce a morte, progredendo in modo graduale e inesorabile. La durata media di vita è di 15-20 anni, ma esiste una grande variabilità tra soggetto e soggetto. Ad oggi non è disponibile una cura per la malattia di Huntington, ma sono possibili trattamenti farmacologici che permettono di ridurre la gravità di alcuni dei sintomi sia fisici che psichiatrici. È, inoltre, possibile effettuare il test genetico presintomatico. “L’Huntington è una malattia che provoca la morte dei nostri neuroni nelle aree cerebrali che controllano il movimento e alcune funzioni cognitive – scrive nella prefazione del libro Elena Cattaneo, Professore di Farmacologia dell’Università degli Studi di Milano e Senatore a vita-.  Questa degenerazione dipende dalla mutazione di un singolo gene, chi ne è portatore svilupperà la malattia e ogni figlio di una persona malata presenta il 50% di possibilità di ereditare quella stessa mutazione. La diagnosi di malattia, quindi, porta con sé una serie di implicazioni che vanno oltre il presente e legano il destino di chi la riceve alle generazioni passate e, ciò che è più doloroso, a quelle future.”