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Melanoma: studio internazionale dimostra ruolo dei geni nello sviluppo della malattia

1 June 2020
Research

La suscettibilità al melanoma è ampiamente scritta nei geni, i quali sono coinvolti nei processi di pigmentazione, di formazione dei nei, nei processi di riparazione del Dna e nella risposta immunitaria. Lo dimostra il più grande studio mai realizzato sulla suscettibilità genetica al melanoma, che è stato pubblicato su Nature Genetics. Durata tre anni e mezzo, la ricerca rappresenta anche un enorme sforzo collaborativo internazionale, che ha visto tra i centri coinvolti anche la dermatologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Lo studio, ideato dai ricercatori dal National Cancer Institute americano e del Melanostrum Consortium, di cui è tra gli ideatori e i promotori la professoressa Ketty Peris, Ordinario di Dermatologia dell’Università Cattolica di Roma e direttore UOC di Dermatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, ha visto la partecipazione di prestigiosi centri europei e australiani che si occupano di melanoma cutaneo. La ricerca ha portato alla scoperta di 33 nuove regioni del genoma coinvolte nello sviluppo del melanoma e ha confermato il ruolo di altre 21 regioni genomiche correlate al rischio di comparsa di questo tumore. Due delle nuove regioni individuate sono risultate in passato associate anche a delle malattie autoimmuni e questo conferma l’importanza del sistema immunitario nello sviluppo di questi tumori. “Il melanoma cutaneo – ha spiegato la professoressa Peris – è ereditario nel 10-20% dei casi. Alcuni geni sono già noti, ma con lo stesso gruppo di ricercatori che ha firmato questa importante ricerca, stiamo studiano nuovi geni e pattern di geni, implicati nello sviluppo del melanoma familiare.” I ricercatori hanno esaminato il DNA di oltre 37.000 persone alle quali era stato diagnosticato un melanoma e hanno confrontato le loro informazioni genetiche con quelle di oltre 375 mila soggetti senza storia di questa malattia. Il campione di popolazione utilizzato è tre volte più grande di qualunque altro studio genetico sul melanoma mai effettuato finora. Tra l’altro, l’autorevolezza e l’efficienza del Team multidisciplinare per la gestione dei tumori cutanei, che fa capo al Comprensive Cancer Center del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, si sono palesate anche durante l’emergenza Coronavirus. Grazie infatti all’identificazione di un Triage gestionale e a percorsi multidisciplinari dedicati per i pazienti affetti da tumori cutanei, le terapie oncologiche sono state garantite appunto anche durante l’emergenza COVID-19. Da notare che tali indicazioni hanno trovato un tale interesse internazionale da parte di altri ospedali, che sono state pubblicate sulla più importante rivista europea in questo campo: “The Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology”.

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