Computer e algoritmi stanno entrando di prepotenza in vari campi della medicina, soprattutto nel settore diagnostico. E tra i più avanzati c’è quello dell’oculistica, dove l’intelligenza artificiale assiste ormai nella diagnosi di una serie di condizioni che vanno dalla retinopatia diabetica, al glaucoma, alle occlusioni venose. E per molti aspetti, si può dire che l’allievo – inteso come il computer al quale l’uomo insegna a riconoscere le patologie – abbia ormai superato il maestro, cioè lo specialista. A ricordarcelo sono anche i risultati di un recentissimo studio, pubblicato su Translational Vision Science and Technology (TSVT), rivista dell’Association for Research in Vision and Ophthalmology  (ARVO), la più importante associazione per la ricerca in oftalmologia, dal professor Domenico Lepore e colleghi, che sono andati a esaminare le potenzialità dell’intelligenza artificiale nella diagnosi della retinopatia dei prematuri (ROP).

“La ROP – spiega Lepore, professore aggregato di oftalmologia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, e specialista presso l’Unità Operativa di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo – è un disturbo dello sviluppo neuro-vascolare della retina, presente in tutti i bambini nati prima della ventiseiesima settimana (o con un peso alla nascita inferiore ai 750 grammi). Si stima che almeno 3 bambini ogni giorno in Italia rischiano di perdere la vista a causa di questa malattia, che interessa ogni anno circa 1.500 bambini. Ma la diagnosi di ROP necessitante di trattamento non è facile ed è soggetta a una grande variabilità fra gli oculisti che effettuano lo screening; la diagnosi può infatti variare fino al 60% tra uno specialista e l’altro, ma anche fino al 30% quando allo stesso oculista vengono proposte in tempi diversi le stesse immagini.

Vista questa enorme variabilità diagnostica, molti gruppi di ricerca hanno cominciato introdurre sistemi di diagnosi informatizzata fin dagli anni ‘90. Con l’evoluzione della data science sono stati messi a punto sistemi di intelligenza artificiale (deep learning machine) per la diagnosi della retinopatia del prematuro che necessita di trattamento (la cosiddetta plus disease). Nessuno però aveva finora tentato di impiegare il deep learning per la diagnosi delle alterazioni dei vasi retinici periferici nella ROP.

Come appare la retina dei bambini prematuri

Quando un bambino nasce prematuro, la retina e la sua rete neuro-vascolare non sono completamente sviluppate. L’esposizione precoce a percentuali di ossigeno più alte, rispetto a quelle del grembo materno, determina un blocco di questo sviluppo; i vasi cioè smettono di crescere, anziché andare a riempire tutta la retina. E l’organismo, per compensare questo arresto, risponde in maniera eccessiva, determinando lo sviluppo di vasi in maniera incontrollata che nel tempo potranno causare un distacco di retina e la perdita della vista.

Come si fa diagnosi di ROP e perché è prezioso l’aiuto dell’intelligenza artificiale

Finora la diagnosi è stata affidata all’oftalmoscopio, cioè agli occhi dell’oculista, che osserva la retina di questi bambini attraverso la pupilla, come dal buco della serratura. I bambini con ROP presentano nella parte centrale dell’occhio grandi vasi congesti e tortuosi (un quadro detto ‘plus disease’). “Questa – spiega il professor Lepore – è la conseguenza di quanto accade alla periferia della retina, cioè alla giunzione della retina vascolarizzata, con quella dove lo sviluppo dei vasi si è interrotto. E’ qui che compare questa proliferazione incontrollata di vasi e di shunt artero-venosi (connessioni dirette tra le arterie e le vene). Condizione che, se non trattata tempestivamente, può portare a perdita della vista per distacco di retina

La novità di questo studio

Finora, per cercare di ovviare agli errori di diagnosi, sono stati utilizzati programmi che consentivano al computer di dare un punteggio al grado di dilatazione e  tortuosità dei vasi; ma il computer veniva addestrato ad esaminare solo la parte centrale della retina, senza badare alla periferia.

“Al contrario – spiega il professor Lepore – basandoci sulla fluorangiografia, una tecnica che visualizza meglio i vasi di tutta la retina e in particolare della periferia (al bambino viene iniettato un mezzo di contrasto del tutto innocuo che va a ‘disegnare’ i vasi della retina), noi abbiamo sviluppato un nuovo algoritmo che ci permette di fare una diagnosi più accurata di ROP, insegnando alla macchina a esaminare e riconoscere non solo le lesioni centrali, ma anche quelle alla periferia della retina, cioè quelle che provocano la plus disease. Questo ci permette di capire quali bambini rischiano di andare incontro al distacco di retina e quali invece andranno verso la guarigione spontanea. In questo modo possiamo ottimizzare il trattamento ed effettuarlo in maniera più tempestiva, prima che si verifichino i danni. La ROP rappresenta la più frequente causa di cecità infantile nel mondo occidentale e nei Paesi in via di sviluppo. Questa complicanza è tuttavia in larga misura prevenibile facendo uno screening per la ROP nelle Terapie Intensive Neonatali nei tempi e nei modi corretti. Questo nuovo algoritmo consentirà di fare diagnosi in maniera molto più precisa e permetterà dunque di salvare la vista di tanti bambini”.

Nella culla dell’intelligenza artificiale

Questo risultato, unico nel suo genere, è stato possibile applicando i sistemi di deep learning alle immagini fluorangiografiche della ROP. L’algoritmo è stato messo a punto da KBO, spin-off  dell’Università Cattolica per l’intelligenza artificiale, diretta dal professor Vincenzo Valentini, ordinario di Radioterapia alla Cattolica, direttore del Dipartimento Diagnostica per immagini, radioterapia, oncologia ed ematologia e vice Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

Biostatistici e computer scientist lo hanno realizzato lavorando insieme agli oculisti. In pratica il computer è stato allenato a riconoscere i segni della ROP ‘studiando’ su centinaia di immagini di retina sottoposte a fluorangiografia. “La macchina – commenta il professor Lepore – ha sbagliato solo 4 diagnosi su 149. Sbaglia dunque molto meno dell’uomo, in maniera praticamente trascurabile. Oltre ad assistere nella diagnosi di ROP gli esperti, sarà particolarmente prezioso per i centri non abituati a vedere un gran numero di queste forme di retinopatia e in altri campi della ricerca angiogenica. In futuro contiamo di affinare e perfezionare ancor più questo algoritmo per eliminare anche la piccola percentuale di ‘sbagli’ residua e con l’obiettivo, ben più ambizioso, di cercare di prevedere quanto vedrà il bambino”.

Maria Rita Montebelli