Le donne portatrici di mutazioni genetiche, tra cui BRCA 1 e 2, hanno un maggior rischio di sviluppare un tumore, tra cui quello dell’ovaio, delle tube e del peritoneo (rischio complessivo nel corso della vita del 36-46% per le mutazioni BRCA 1 e del 10-27% per le mutazioni BRCA 2). Attualmente, non esistono metodiche di screening in grado di consentire una diagnosi precoce di questa neoplasia ginecologica, la cui prognosi rimane particolarmente severa. Le donne che presentano una instabilità genetica (presenza di alcuni geni più soggetti a mutazioni) denominata “instabilità dei microsatelliti” hanno un rischio di sviluppare un tumore dell’endometrio stimato del 10% circa, nel corso della loro vita. Per questo motivo, nelle pazienti portatrici di tali mutazioni genetiche, è opportuno ridurre il rischio di insorgenza di neoplasia mediante una chirurgica profilattica (preventiva) di rimozione bilaterale delle ovaie (annessiectomia bilaterale) e/o dell’utero (isterectomia). Al Policlinico Gemelli, presso il Dipartimento Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, è stato da poco aperto un Ambulatorio per la prevenzione dei tumori eredo-familiari, dedicato a tutte le donne che sono risultate positive ai test genetici BRCA 1 e 2, o ad altri geni che predispongono allo sviluppo di tumore ovarico o della mammella o dell’utero. Durante la visita, le donne avranno la possibilità di ricevere informazioni sull’argomento e sulle possibilità preventive. Verrà quindi effettuato un counselling accurato che terrà conto dell’età, del desiderio di maternità quando non ancora completato, delle condizioni generali e naturalmente della volontà della donna. Inoltre, verranno discussi i benefici e i dettagli della procedura chirurgica, ma anche i risvolti, tra cui la menopausa iatrogena, con un’attenta valutazione della possibilità di iniziare una terapia ormonale sostitutiva in seguito all’intervento. Fino ad oggi, nel nostro reparto, sono state già sottoposte a trattamento chirurgico profilattico circa 80 donne che presentavano la predisposizione genetica al carcinoma ovarico e/o dell’utero. Tuttavia, essendo sempre maggiore la consapevolezza della mutazione BRCA e dei suoi risvolti, si è ritenuto necessario aprire anche presso il nostro Policlinico un ambulatorio dedicato alle donne che si trovano in questa situazione, per accompagnarle nella scelta terapeutica e nella successiva gestione della menopausa.

Informazioni utili 

L’ambulatorio si trova al 7 piano Ala O del Policlinico.

Per potervi accedere è necessario prenotare al numero telefonico 06/30158290, dal lunedì al venerdì dalle ore 9 alle ore 13, oppure via mail all’indirizzo: oncoginecologia@policlinicogemelli.it

I medici che vi operano sono: Prof.ssa Anna Fagotti, Dott.ssa Claudia Marchetti, Dott. Salvatore Gueli Alletti.