Medicina legale – Genetica Forense
Il Laboratorio di Genetica Forense dell’UOC Medicina Legale – Direzione Strategica, Policlinico Gemelli opera nel settore dal 1961 ed è attivo nella ricerca di settore, nello sviluppo di nuovi metodi di analisi e nell’offerta di prestazioni analitiche al pubblico e ad Enti pubblici e privati.
Il laboratorio di Genetica Forense è il referente italiano dell’European DNA profiling Group (EDNAP), che ha contribuito a fondare nel 1991 e collabora con analoghi centri di ricerca in Europa e negli Stati Uniti.
Il laboratorio è diretto dal Professor Vincenzo L. Pascali, ordinario di Medicina Legale e genetista forense.
Il personale del Laboratorio ha formazione accademica post-universitaria ed un curriculum che include un dottorato di ricerca in Genetica Forense. Il personale è costantemente impegnato in progetti di ricerca nazionali ed internazionali, partecipa all’attività congressuale di settore e spesso la promuove.
I risultati scientifici prodotti dal laboratorio sono contenuti in articoli pubblicati su riviste internazionali nell’esclusivo campo della genetica forense e della genetica delle popolazioni.
Il Laboratorio è dotato di infrastrutture ed apparecchiature scientifiche che consentono l'erogazione di prestazioni professionali con alto livello di qualità ed alto contenuto tecnologico.
Il Laboratorio recepisce le raccomandazioni provenienti dall’ISFG (International Society for Forensic Genetics), da EDNAP e dal GEfi (Genetisti Forensi Italiani) contribuendo spesso ad elaborarle. Il Laboratorio eroga prestazioni che hanno valore di prova medico legale, rispetta la privacy degli utenti e promuove la buona accoglienza e la buona assistenza degli utenti sia nelle fasi dell’esame sia eventualmente in giudizio penale o civile.
Servizi offerti
Test di paternità
Il test di paternità consente di accertare la relazione di paternità tra un presunto padre ed un figlio.
In caso di incompatibilità genetica la paternità viene esclusa, mentre in caso di compatibilità la paternità è dichiarata come provata dopo un calcolo statistico che elimini il dubbio di un risultato compatibile ottenuto per caso. In caso di esclusione, l’analisi viene confermata mediante la ripetizione del test sul campione di controllo.
Il test può essere eseguito con l’analisi dei campioni della madre, del figlio e del presunto padre; in assenza della madre il test può essere eseguito ugualmente effettuando un calcolo biostatistico che ne tenga conto.
I tempi di consegna sono di 8 giorni lavorativi.
Test di maternità
Il test di maternità consente di accertare la maternità tra presunta madre e figlio.
In caso di incompatibilità genetica la maternità viene esclusa, mentre in caso di compatibilità la maternità è dichiarata come provata dopo un calcolo statistico che elimini il dubbio di un risultato compatibile ottenuto per caso. In caso di esclusione, l’analisi viene confermata mediante la ripetizione del test sul campione di controllo.
Il test viene eseguito con l’analisi dei campioni del figlio e della presunta madre. Il campione del padre non è richiesto.
I tempi di consegna sono di 8 giorni lavorativi.
Test di parentela
Il test di parentela consente di stabilire la probabilità di una relazione di parentela tra presunti parenti anche lontani, (fratello/sorella; nonno/nipote; cugini ecc.).
Con l’intento di fornire elementi di prova decisivi a favore del rapporto di parentela, ogni singolo caso è valutato in relazione alla disponibilità dei parenti (a partire dai più prossimi) che possono sottoporsi all’analisi, proponendo l’utilizzo dei sistemi più adeguati. Il test si avvale di strumenti di calcolo probabilistico avanzato (Bayesian Networks ed equivalenti) infatti il risultato viene espresso in termini di probabilità. I costi ed i tempi di consegna vengono stabiliti da caso a caso.
Test per stabilire omozigosi/eterozigosi gemellare
Il test consente di stabilire se due o più gemelli si siano originati da una sola cellula uovo e da un solo spermatozoo oppure se derivino dalla fecondazione di più cellule uovo con diversi spermatozoi. I tempi di consegna sono di 8 giorni lavorativi.
Identificazione personale ed analisi forensi su tracce biologiche e resti scheletrici
Il test può essere eseguito su qualunque tipo di campione biologico, come per esempio:
- Macchie di sangue
- Macchie di saliva
- Macchie di sperma
- Formazioni pilifere
- Unghie
- Resti scheletrici (ossa, denti ecc.)
- Oggetti / supporti sui quali sia depositato materiale biologico con cellule dotate di nucleo
L’esame si propone di ottenere i seguenti risultati:
- Accertare se il reperto contiene materiale biologico
- Determinare la natura del materiale biologico
- Determinare l’appartenenza alla specie umana
- Determinare il sesso
- Determinare un profilo probatorio autosomico, aploide (cromosoma X e Y) o mitocondriale
- Confrontare il profilo probatorio con un profilo di riferimento
Analisi mitocondriale
Il DNA Mitocondriale contiene l’informazione genetica necessaria al funzionamento dei mitocondri e viene ereditato dalla madre che lo trasmette identico ai figli di entrambi i sessi, quindi ogni individuo imparentato lungo la linea materna avrà lo stesso DNA Mitocondriale.
Da ciò ne consegue, per esempio, che tutti i figli di una donna, sia maschi che femmine, avranno lo stesso DNA Mitocondriale che sarà lo stesso della nonna materna, degli zii materni, delle zie materne e dei figli di queste ultime.
Il test del DNA Mitocondriale serve quindi a stabilire se due o più persone siano imparentate o meno per via materna anche in casi di lontana parentela.
Il test del DNA Mitocondriale offre inoltre il vantaggio di essere utilizzabile nei casi in cui il substrato sia fortemente degradato dal momento che è sufficiente una bassissima quantità di materiale biologico anche in condizioni di degradazione.
Consulenza in materia di interpretazione biostatistica di dati complessi (es. misture biologiche risultanti dal contributo di più persone)
La valutazione di risultati provenienti dall’analisi di tracce di sangue può essere complicata dall’assunzione che alla traccia abbiano contribuito due o più persone. Il laboratorio offre un servizio di interpretazione ed analisi probabilistica di tali risultati complessi, basata sulla moderna teoria delle misture biologiche. L’esame comprende il modeling completo di tutti gli artefatti che compiono nelle misture (dropins, dropouts, stutters eccetera).
Consulenza tecnica nei procedimenti civili e penali e consulenza di parte
Il personale del laboratorio ha vasta esperienza di DNA profiling eseguito d’ordine dell’Autorità Giudiziaria, di testimonianza esperta in Tribunale penale e civile e di consulenza riservata offerta a persone private.
È pertanto in grado di erogare estesa e completa attività di seconda opinione su esami condotti da altri laboratori e da altri esperti in Italia e all’ estero.
È in grado di prestare attività di counseling in via riservata e di Expert Testimony scritta ed orale in processi penali e civili.
Informazioni
Il laboratorio è accessibile dal Lunedì al Venerdì con il seguente orario:
- 9.00-12.00 e 13.00-16.00 (LUN-GIO)
- 9.00-12.00 e 13.00-14.00 (VEN)
- Gli appuntamenti possono essere fissati telefonicamente al seguente numero telefonico: 331 2646.759
- Tutte le persone che si sottopongono all’analisi devono presentarsi all’appuntamento munite di un documento di identità valido e del tesserino recante il numero di codice fiscale.
- In presenza di minori è obbligatorio includere nell’analisi anche la madre a meno che essa non sia indisponibile per gravi motivi.
- I prelievi di materiale biologico sono preceduti da un colloquio informativo e dalla compilazione del consenso informato. I prelievi sui minori devono essere autorizzati dai genitori legali del minore.
- Prima di eseguire la raccolta del campione da analizzare i soggetti che intendono sottoporsi al test vengono identificati ed opportunamente informati circa le modalità di raccolta e conservazione del campione, il tipo di analisi che si andrà ad eseguire, i possibili risultati che si otterranno e le modalità di ritiro delle risposte.
- Ogni soggetto maggiorenne coinvolto dovrà esprimere il proprio consenso al prelievo del campione biologico e al trattamento dei dati personali.
- La raccolta del DNA viene eseguita mediante il prelievo di cellule della mucosa orale con l’utilizzo di un apposito tampone. Questo tipo di prelievo è assolutamente indolore, poco invasivo e semplice da effettuare.
- Le relazioni finali vengono inviate mediante lettera raccomandata all’indirizzo indicato dal cliente. Su richiesta possono essere ritirate di persona nella data indicata dal Laboratorio, previo appuntamento.
- I tempi di consegna dei referti relativi ai casi più complessi vengono determinati di volta in volta e comunicati contestualmente al prelievo.