Hematology Service and DH

Il Laboratorio di Ematologia è integrato nel Dipartimento di Diagnostica per Immagini, Radioterapia Oncologica e Ematologia ed è così articolato: 

• Citomorfologia
• Diagnostica citofluorimetrica 
• Diagnostica molecolare ematologica
• Immunogenetica  
• Citogenetica FISH
• Diagnostica dei disordini dell’eritropoiesi e del metabolismo del ferro 

La maggior parte delle sezioni sono coordinate in due Unità Operative semplici: 

• Diagnostica ematologica morfologica, citogenetica e molecolare (Responsabile: Dott.ssa Elena Rossi)
• Diagnostica con citofluorimetria a flusso e immunogenetica (Responsabile Dott.ssa Patrizia Chiusolo)

CONTATTI

Segreteria: 06 3015.4968/4206
Day Hospital: 06 3015.4344

La segreteria è situata all’interno del Servizio di Ematologia e rispetta il seguente orario:

• lunedì-giovedì dalle ore 8.00 alle 16.00
• venerdì dalle ore 8.00 alle ore 14.00

La segreteria è a disposizione del personale dei reparti e degli utenti esterni per:

• informazioni riguardo le modalità di prenotazione degli esami
• informazioni riguardo esami di cui non è pervenuta la risposta 

FAX: 06 3015.5209 (Servizio di Ematologia), 06 3015.6648 (DH)

MAIL: segreteria.laboratorioematologia@policlinicogemelli.it 

PRESIDIO: Policlinico Universitario Agostino Gemelli

COMPLESSO: Piastra Polifunzionale

UBICAZIONE: Ala J-Piano 3

ATTIVITÀ:

Il servizio di Ematologia dispone di circa 500 mq di laboratori e studi, dotati di tutte le strumentazioni necessarie per eseguire lavori di ricerca e diagnostica nell'ambito delle malattie ematologiche.

I laboratori sono dotati delle più importanti attrezzature per svolgere attività nel campo dell’ematologia, in particolare contaglobuli, citometri a flusso, ultracentrifughe, apparecchi per amplificazione genica, tradizionali e "real-time" (PCR quantitativa), sequenziatore di nucleotidi e sequenziatore per metodica NGS (next generation sequencing), ultrafreezer, apparecchiature per acquisizione ed elaborazione immagini, spettrofotometri, cappe a flusso laminare per la separazione cellulare.

Tutti i settori operano sia per pazienti ricoverati che ambulatoriali.  Nei laboratori di emocitometria e di citochimica vengono effettuati quotidianamente circa 1000 esami (ripartiti tra urgenze, pazienti ricoverati e pazienti esterni) organizzati in un CoreLab centralizzato e integrato con gli esami di 1° livello di emocoagulazione e chimica. Il sistema gestionale interno consente in tempo reale di accedere ad eventuali esami precedentemente eseguiti dai pazienti ai fini di una verifica e del follow-up dei pazienti stessi. I risultati degli esami emocromocitometrici dei pazienti esterni sono già disponibili dal giorno lavorativo successivo all'esecuzione dell'esame.

Presso la sezione di diagnostica morfologica, vengono analizzati ogni anno in media 2500 agospirati midollari, sia di pazienti ricoverati che di pazienti ambulatoriali, per la diagnosi e il follow-up delle emopatie e per tutte quelle altre patologie in ambito internistico, infettivo, oncologico, per cui tale esame viene richiesto. Quando necessarie vengono anche eseguiti le colorazioni citochimiche idonee al caso. 

In questo settore vengono inoltre eseguiti test di ibridazione molecolare in situ (FISH) su sangue periferico e sangue midollare per la diagnostica delle principali alterazioni citogenetiche caratteristiche delle malattie onco-ematologiche.

Il laboratorio di citofluorimetria svolge un ruolo fondamentale di integrazione nell’inquadramento diagnostico e prognostico delle principali patologie oncoematologiche, in particolare sindromi linfoproliferative a cellule B e T (leucemie linfatiche croniche e linfomi non Hodgkin), mielomi, sindromi mielodisplastiche e leucemie acute. I campioni biologici su cui l'analisi citofluorimetrica viene applicata presso il nostro laboratorio sono: sangue periferico, sangue midollare, liquido cefalo-rachidiano, versamenti pleurici/ascitici, lavaggi broncoalveolari. Il laboratorio inoltre esegue l'analisi della sottopopolazioni linfocitarie che rappresenta un parametro molto utile nella diagnosi di malattie ematologiche e del sistema immunitario.

Il laboratorio di biologia molecolare esegue su indicazione specialistica e previo appuntamento esami per identificare e caratterizzare malattie mieloproliferative croniche (analisi della clonalità, ricerca della mutazione del gene JAK2 V617F e delle mutazioni a carico dell’esone 12 del gene  JAK2, riarrangiamento bcr-abl, ricerca mutazioni gene MPL e CARL), malattie linfoproliferative (riarrangiamento del gene bcl2, del gene delle immunoglobuline e del T-cell receptor, ricerca traslocazione 11;14), trombofilia congenita (ricerca fattore V Leiden e protrombina G20210A, sequenza genica antitrombina e proteina C). Inoltre, per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (leucemia mieloide cronica, policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi idiopatica) viene effettuato il monitoraggio quantitativo del trascritto bcr/abl e della mutazione JAK2 V617F. Il laboratorio infatti è accreditato Labnet per il monitoraggio molecolare delle neoplasie mieloproliferative croniche.

Le attività diagnostiche principali del laboratorio di immunogenetica sono la tipizzazione di pazienti e dei loro familiari per la ricerca di un donatore di cellule staminali emopoietiche, la tipizzazione delle unità di sangue cordonale criopreservate presso la Banca del Cordone Ombelicale UNICATT e l’analisi del chimerismo ematopoietico nei pazienti sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.  Dal 2012 il laboratorio è accreditato dalla European Federation of Immunogenetics (EFI). Gli esami HLA eseguiti sono: tipizzazione genomica HLA-A, HLA-B, HLA-C; HLA-DRB, HLA-DQB1 e HLA-DPB1 a bassa ed alta risoluzione.

Nel laboratorio per lo studio delle alterazioni dell'eritropoiesi e del metabolismo del ferro viene eseguito lo screening di primo livello delle emoglobinopatie e delle sindromi talassemiche con esame dell'emolisato mediante HPLC, integrato quando necessario con l'elettroforesi dell'emoglobina, la ricerca di varianti emoglobiniche instabili con test all'isopropanolo, e il test di falcizzazione.

Vengono inoltre effettuati test per l'identificazione di anemie emolitiche congenite o acquisite (sferocitosi ereditaria, emoglobinuria parossistica notturna) e il dosaggio dell'eritropoietina serica. Infine, vengono ricercate le principali mutazioni genetiche più comunemente responsabili dell'emocromatosi ereditaria e della beta-talassemia.