Il punto con la cardiologa pediatra Angelica Delogu, l’importanza di una diagnosi precoce.L’85-90% dei bambini nati con queste patologie raggiunge l’età adulta. Gli strumenti attualmente utilizzati, il ruolo fondamentale del pediatra e la valutazione specialistica

Questo mese su Roma Sette.it, Obiettivo Salute, la rubrica realizzata dal giornalista Angelo Zema in collaborazione con i medici della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS,  si parla di cardiopatie congenite e l’importanza di una diagnosi precoce con la cardiologa pediatra della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. 

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Le cardiopatie congenite costituiscono la più frequente forma di malformazione congenita, con una incidenza da circa 6 a 8 per mille nati vivi; questa incidenza aumenta significativamente in presenza di una anamnesi familiare positiva e di anomalie cromosomiche o genetiche. Sebbene le cardiopatie congenite rappresentino i difetti congeniti più comuni, nella grande maggioranza dei casi la loro eziologia resta ancora sconosciuta. Globalmente le cardiopatie congenite sono responsabili del 3% della mortalità infantile totale e del 46% di mortalità per malformazione congenita. Circa il 30% delle cardiopatie congenite costituisce potenzialmente una condizione di urgenza immediatamente alla nascita, con un rischio di mortalità, nelle cosiddette cardiopatie congenite critiche in epoca neonatale, ancora molto elevato, circa il 18%. Nell’ambito di queste patologie è presente una grande variabilità anatomica, da difetti semplici a molto complessi, da cui dipende un diverso spettro di caratteristiche fisiopatologiche e di manifestazioni cliniche, che possiamo classificare in tre principali gruppi: quelle che si manifestano immediatamente alla nascita con cianosi, cioè un colorito bluastro della cute e delle mucose; quelle che si presentano poco dopo la nascita con scompenso grave fino al collasso cardiocircolatorio; e le cardiopatie congenite che diventano generalmente sintomatiche dopo le prime settimane di vita, con segni clinici di scompenso cardiaco congestizio, senza tuttavia rischio di collasso cardiocircolatorio. I primi due gruppi di cardiopatie rappresentano le urgenze cardiologiche neonatali, che contribuiscono in modo significativo alla morbilità e mortalità dei neonati affetti. Appare quindi evidente quanto sia importante una diagnosi precoce delle cardiopatie congenite, possibilmente già a partire dalla vita fetale, al fine di permettere un adeguato counseling familiare ed ottimizzare l’assistenza al parto. Nel caso non vi sia una diagnosi prenatale, diviene allora fondamentale che la diagnosi sia il più precoce possibile nel periodo neonatale, prima che insorgano manifestazioni cliniche potenzialmente a rischio di vita. Al tal fine, un importante strumento attualmente utilizzato è il controllo della pulsiossimetria, che consiste nel sottoporre tutti i neonati al monitoraggio della saturazione di ossigeno, prima della dimissione dal nido, per escludere la presenza di una cardiopatia cianotizzante. Tuttavia questo screening saturimetrico, pur permettendo di identificare le cardiopatie congenite che si manifestano con cianosi, non permette di individuare i difetti cardiaci che si manifestano con altri segni o sintomi clinici. Pertanto, questa metodica di screening non deve mai essere utilizzata in modo isolato, ma sempre associata ad un accurato esame obiettivo cardiologico, eseguito sia alla nascita e nei primi giorni di vita al nido, che successivamente dal pediatra curante. È importante sottolineare che una significativa percentuale di cardiopatie congenite, circa il 30%, può avere un decorso neonatale completamente normale e divenire sintomatica successivamente, nelle prime settimane di vita. In questi casi, quindi, è possibile che la diagnosi di cardiopatia congenita venga fatta in modo tardivo, dopo che il neonato è già stato dimesso dal nido. Appare allora evidente il ruolo fondamentale che assume il pediatra curante nel riconoscimento di un difetto cardiaco non diagnosticato prima. Anche in questo caso, l’esame obiettivo cardiaco risulta essenziale nel porre il sospetto diagnostico di una cardiopatia, attraverso la valutazione di elementi importanti come la presenza di cianosi, l’auscultazione di un soffio cardiaco, la palpazione di polsi femorali iposfigmici e l’eventuale presenza di anomalie fenotipiche di sospette condizioni sindromiche che possono essere frequentemente associate a malformazioni cardiache. Per quanto riguarda il riscontro di un soffio cardiaco, è importante precisare che questo può essere frequentemente presente in un cuore del tutto normale, senza alcun sottostante difetto, rappresentando il cosiddetto “soffio innocente”. La diagnosi clinica di un soffio innocente può essere posta dallo stesso pediatra curante, sulla base di peculiari caratteristiche auscultatorie ed in presenza di anamnesi, condizioni cliniche ed esame obiettivo del bambino per il resto completamente nella norma. Nel caso in cui invece il pediatra ritenga che un soffio cardiaco possa essere dovuto ad una cardiopatia congenita, è necessario riferire il bambino ad un Centro di cardiologia pediatrica per una valutazione specialistica ed un ecocardiogramma, in modo più o meno elettivo, a seconda del rischio del difetto sospettato. Nella valutazione clinica di un bambino è fondamentale porre particolare attenzione a specifici segni e sintomi che nel neonato e nel lattante possono costituire criteri di allarme per una patologia cardiaca. Questi comprendono un aspetto particolarmente sofferente, episodi di cianosi, pallore e/o marezzatura cutanea compatibili con una ridotta perfusione periferica, segni di difficoltà respiratoria, difficoltà alimentare, eccessiva sudorazione, scarso accrescimento ponderale, tachicardia, epatomegalia e contrazione della diuresi. In caso di bambini a rischio di compromissione emodinamica e/o con caratteristiche cliniche suggestive di cardiopatia emodinamicamente significativa è necessario l’invio urgente presso un Centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, dove il paziente potrà seguire un percorso diagnostico e terapeutico specifico per la sua condizione. Grazie ai continui progressi della cardiologia e della cardiochirurgia pediatrica, sia per quanto riguarda il miglioramento delle tecniche interventistiche e chirurgiche che dell’assistenza perioperatoria, i risultati sono in costante incremento, tanto che al giorno d’oggi circa l’85-90% dei bambini nati con cardiopatia congenita raggiunge l’età adulta. Per questo motivo, negli ultimi anni, la percentuale di pazienti con cardiopatia congenita che sono divenuti adulti è notevolmente aumentata, tanto che vi sono attualmente quasi più adulti con malformazioni cardiache che bambini cardiopatici. A questo proposito, una particolare problematica del paziente con cardiopatia congenita riguarda proprio la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, quando il paziente perde il punto di riferimento avuto durante l’infanzia. Vi è quindi una nuova e crescente popolazione di pazienti cardiopatici congeniti adulti, identificati con l’acronimo GUCH (Grown Up Congenital Heart), per cui è necessario un percorso clinico-assistenziale multidisciplinare dedicato, costituito da un team di esperti cardiologi e cardiochirurghi, sia pediatrici che dell’adulto, e da medici di altre specialità (pneumologi, ematologi, epatologi, radiologi, ginecologi). Infatti, nonostante i pazienti ricevano una correzione della cardiopatia in età pediatrica, essi necessitano di un follow-up clinico a lunga distanza dall’intervento correttivo per possibili sequele o complicanze. A ciò si aggiunge la necessità di considerare, nel paziente adulto, anche altre problematiche diverse da quelle dell’età pediatrica, che riguardano per esempio l’attività lavorativa, sportiva, ludica, la gravidanza, per cui sono necessari programmi di counseling specifici. Per questo motivo, da alcuni anni, all’interno dell’Area Cardiovascolare della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, in collaborazione con l’ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, è stato istituito un percorso clinico-assistenziale dedicato alla gestione dei pazienti adulti con cardiopatia congenita,al fine di garantire una presa in carico globale del paziente cardiopatico, che vada dall’età pediatrica fino a quella adulta. (Angelica Delogu, pediatra cardiologa Fondazione Policlinico  Universitario Agostino Gemelli IRCCS).