Nasce al Policlinico Universitario A. Gemelli il primo Percorso clinico per il paziente con una rara malattia genetica che causa malformazioni vascolari, la Teleangectasia Emorragica Ereditaria – HHT o Sindrome di Rendu-Osler-Weber.

L'HHT è una malattia genetica, dunque, si trasmette solo in modo ereditario. L'HHT si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico. Il 90% delle persone affette da HHT sanguina dal naso in modo ricorrente. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi.

Ma la malattia purtroppo si manifesta con la presenza di malformazioni arterovenose (MAV) localizzate principalmente nell’area celebrale, polmonare e gastrica nonché con l’insorgenza di emorragie digestive anche gravi.

Non esiste una terapia in grado di curare definitivamente la patologia; è comunque necessario adottare interventi terapeutici allo scopo di limitare la sintomatologia a carico dei vari distretti interessati. Per esempio, nei casi di epistassi copiose e ricorrenti può rendersi necessaria la cauterizzazione laser delle teleangectasie o una ricostruzione chirurgica della mucosa nasale.

“Considerate le caratteristiche della HHT, è fondamentale che l’iter diagnostico-terapeutico di questi pazienti sia gestito da un team multidisciplinare (composto quindi da tutte le tipologie di specialisti idonei a riconoscere e trattare le numerose possibili complicanze) all’interno di centri specializzati nei quali operino professionisti con una specifica esperienza”, affermano le Coordinatrici del Percorso, le dottoresse dottoressa Eleonora Gaetani e Maria Elena Riccioni.

Il Percorso Clinico Assistenziale (PCA) del Gemelli, che definisce le regole assistenziali e organizzative per la gestione dei pazienti con HHT, in accordo con le migliori evidenze disponibili, è stato redatto con la collaborazione degli specialisti della Fondazione Policlinico A. Gemelli coinvolti nella diagnosi e nella cura dei pazienti affetti da tale patologia, e dell’Associazione HHT Onlus, e con il supporto della UOC Percorsi Clinici del Gemelli.

Il PCA è corredato da una flow-chart (diagramma di flusso), che ne costituisce la rappresentazione grafica, e accompagnato da una serie di indicatori che consentiranno il monitoraggio del Percorso e la valutazione del raggiungimento degli obiettivi prefissati.

Il PCA prende in considerazione l’eventualità in cui il paziente giunga direttamente al Policlinico Gemelli in seguito a sintomatologia acuta che faccia sospettare la HHT (accedendo quindi al Polo Emergenza/DEA), nonché quella in cui arrivi al Gemelli in conseguenza di un indirizzamento da parte del Medico di Medicina Generale o di professionisti operanti in altri centri ospedalieri. “Il paziente potrà essere valutato e trattato da un Ambulatorio multidisciplinare specificamente dedicato alla patologia – spiega il Responsabile Percorsi Clinici, Antonio Giulio de Belvis -. Il Percorso guarda anche agli aspetti della diagnosi precoce genetica nei soggetti a rischio nella famiglia e delinea i successivi passaggi riguardanti la valutazione clinica del paziente, anche tramite esecuzione di esami di laboratorio e strumentali; in particolare tiene conto delle numerose complicazioni possibili a carico di vari organi e apparati, per ognuna delle quali sono descritti i trattamenti da attuare, nonché la sede dove vengono effettuati”. Viene infine definita la fase seguente le azioni terapeutiche, ovvero il follow-up dei pazienti che sono sottoposti a dei controlli programmati per valutare l’esito dei trattamenti erogati e monitorizzare l’evolversi della situazione clinica.

“Questo è il primo PCA dedicato a pazienti con patologia rara  – considera il Direttore generale del Gemelli, Enrico Zampedri – e disegna la sequenza di eventi e di ‘regole’ assistenziali per le persone a rischio, con sospetto oltre che con diagnosi conclamata di malattia, in tutte le fasi prima e dopo la permanenza nel Policlinico. Così come altri PCA attuati presso il  Gemelli, abbiamo introdotto una presa in carico assistenziale privilegiata attraverso uno Sportello dedicato che indirizza tempestivamente verso i nostri specialisti, specie in modalità multidisciplinare”.

“Nel passato abbiamo già predisposto percorsi clinici con le associazioni di pazienti (per esempio quello per la Sclerosi multipla) – conclude il Direttore Governo Clinico, prof. Pierluigi Granone -. Anche in questo caso è centrale il ruolo dell’Associazione HHT Onlus, nell’advocacy, nel disegno e nella definizione delle attività del percorso, ma soprattutto nella ‘tutela’ del paziente con nuova diagnosi e della sua famiglia, così come  nel monitoraggio e audit”.  

”Questo importante traguardo, raggiunto dopo 3 anni di intenso lavoro, insieme ai medici e ai responsabili dei percorsi terapeutici, sostenuto dalla Direzione generale del Policlinico, permetterà ai numerosi pazienti del Centro Italia di non doversi più spostare nei centri di Pavia o di Bari per effettuare le diagnosi e gli screening periodici – afferma Fabrizio Montanari, vicepresidente HHT Onlus -. L’HHT è una patologia che richiede un approccio multidisciplinare e qui al Gemelli abbiamo trovato disponibilità e competenza. Ringrazio tutte le persone che operano a tutti i livelli del Gemelli che hanno contribuito a questo splendido risultato. Un ringraziamento particolare però va a tutti i medici del Policlinico che, aldilà della messa a punto e della formalizzazione del PCA, il percorso clinico assistenziale, in questi anni si sono presi cura di noi pazienti in maniera esemplare”.

Il 7 giugno scorso la presentazione ufficiale

Il Percorso Clinico Assistenziale per il paziente con Teleangectasia Emorragica è stato presentato ufficialmente il 7 giugno scorso alla presenza di Enrico Zampedri, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli; Pierluigi Granone, Direttore Governo Clinico e Professore Ordinario di Chirurgia Toracica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica; Antonio Giulio de Belvis, Responsabile Percorsi Clinici,  Paolo Salerno del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e di Mons. Andrea Manto, Direttore Centro Pastorale Sanitaria e Incaricato per la Pastorale Familiare del Vicariato di Roma (nella foto un momento della carimonia. A delineare il Percorso clinico multicentrico sono stati il prof. Guido Costamagna, Direttore del Polo apparato digerente e sistema endocrino metabolico, e il prof. Antonio Gasbarrini, Direttore dell’Area Gastroenterologica. Il percorso multidisciplinare si avvale dell’importante contributo degli specialisti della UOC di Otorinolaringoiatria (ORL), che con il dr. Giulio Cesare Passali ha presentato le tecniche di ORL più aggiornate per la gestione dell'epistassi, evitando  il ricovero,  e degli specialisti della Genetica medica con la dr.ssa Emanuela Lucci Cordisco, che nel meeting ha illustrato le tecniche genetiche di diagnosi nei pazienti e nei loro familiari. Coordinano il Percorso le dottoresse Eleonora Gaetani e Maria Elena Riccioni.

Le persone con Teleangectasia Emorragica Ereditaria, sono state rappresentate  da Fabrizio Montanari, Vicepresidente HHT Onlus.