La distrofia facio-scapolo-omerale \u00e8 una malattia genetica rara che provoca una progressiva atrofia muscolare; spesso parte dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia ma pu\u00f2 estendersi ad altri distretti, come addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e circa il 20% delle persone affette arriva a perdere l\u2019autonomia nella deambulazione.<\/p>\n\n\n\n
Il PDTA della Regione Lazio, possibile Modello Nazionale<\/strong><\/p>\n\n\n\n In apertura si \u00e8 discusso dei PDTA per le malattie neuromuscolari e rare, con particolare attenzione al percorso seguito dalla Regione Lazio, presentato come possibile modello nazionale. \u201cIl PDTA del Lazio rappresenta un passo importante verso una presa in carico realmente multidisciplinare della persona con FSHD\u201d – ha dichiarato il professor Enzo Ricci,<\/strong> Responsabile Scientifico di FSHD Italia e Responsabile della UOS Distrofie Muscolari del Policlinico Gemelli IRCCS -. \u201cNon deve restare un\u2019esperienza isolata: l\u2019obiettivo \u00e8 costruire modelli organizzativi replicabili anche nelle altre regioni italiane, riducendo le disuguaglianze territoriali nell\u2019accesso alle cure\u201d.\u00a0<\/p>\n\n\n\n La diagnosi genetica, i Trial Clinici e la qualit\u00e0 della vita<\/strong><\/p>\n\n\n\n Ampio spazio \u00e8 dedicato anche agli aspetti della qualit\u00e0 della vita, dalle soluzioni ortopediche avanzate ai temi psicologici e logopedici legati alla compromissione della mimica facciale, spesso sottovalutati ma centrali nella vita quotidiana delle persone con FSHD. Sul fronte della diagnosi genetica, l\u2019Italia si conferma ai vertici internazionali per livello di approfondimento diagnostico e capacit\u00e0 di integrazione tra genetica e valutazione clinica, secondo quanto emerge dalla relazione del Prof. Emiliano Giardina, dell\u2019Universit\u00e0 di Tor Vergata. Grande attenzione anche per i trial clinici, trattati nella sessione moderata dal Prof. Massimiliano Filosto. In particolare, la Prof.ssa Valeria Sansone e il Dott. Mauro Monforte evidenziano i progressi delle sperimentazioni cliniche in corso per neutralizzare DUX4, il principale bersaglio terapeutico della FSHD.<\/p>\n\n\n\n Gli studi sulla rigenerazione muscolare e l\u2019accesso alle cure<\/strong><\/p>\n\n\n\n Centrale il focus sulla rigenerazione muscolare, come conferma il Prof. Giulio Cossu, dell\u2019Universit\u00e0 di Manchester: \u201cQuando si parla di ricerca sulla FSHD, un filone punta solo a “bloccare il danno”. Il secondo cerca anche di riparare e rigenerare i muscoli compromessi. Ma per la prima volta nella storia della FSHD, due studi hanno gi\u00e0 coinvolto pazienti in carne e ossa. Il primo, chiamato STARFiSH, ha testato una combinazione di testosterone e ormone della crescita su 20 uomini, ottenendo risultati concreti: pi\u00f9 massa muscolare, pi\u00f9 forza, maggiore capacit\u00e0 di camminare. Il secondo, avviato a dicembre 2025 alla Stanford University, utilizza cellule staminali ricavate dal cordone ombelicale per modulare l’infiammazione e favorire la rigenerazione. In parallelo – aggiunge \u2013 a livello mondiale si stanno studiando cellule staminali “universali” che potrebbero essere prodotte in serie e usate per qualsiasi paziente, piccole molecole somministrabili per bocca e persino il possibile ruolo degli ormoni femminili nella protezione del muscolo\u201d. <\/p>\n\n\n\n Ma per passare dalla sperimentazione alla disponibilit\u00e0 reale ci vorr\u00e0 tempo. A proposito dell\u2019accesso alle cure, tema centrale della tavola rotonda conclusiva, Stefania Pedroni, Presidente nazionale UILDM, sottolinea che \u201cLe persone con malattie neuromuscolari non possono aspettare che le innovazioni arrivino da sole. Serve un\u2019alleanza strategica tra pazienti, clinici, istituzioni e associazioni per trasformare i progressi della ricerca in diritti realmente esigibili\u201d.<\/p>\n\n\n\n Domenico Muratori, Consigliere di FSHD Italia, richiama invece l\u2019attenzione sulla necessit\u00e0 di prepararsi sin da ora all\u2019arrivo delle nuove terapie: \u201cLa ricerca sulla FSHD sta accelerando come mai era accaduto prima. Ma una terapia approvata non coincide con una terapia accessibile. Dobbiamo lavorare fin da oggi perch\u00e9 nessun paziente italiano resti indietro, n\u00e9 sul piano delle cure n\u00e9 su quello dell\u2019informazione e della presa in carico\u201d.<\/p>\n\n\n\n IN FOTO: PROF. ENZO RICCI – POLICLINICO GEMELLI E NICO MURATORI FSHD ITALIA<\/p>\n\n\n\n Sito web: https:\/\/fshditalia.org\/<\/p>\n\n\n\n La rigenerazione muscolare non sembra pi\u00f9 un\u2019utopia per i pazienti affetti da FSHD, la distrofia facio-scapolo-omerale, che celebrano la giornata mondiale il 20 giugno, quando edifici simbolici in Italia e nel mondo si illuminano di arancio. E\u2019 quanto emerge dal XII Convegno Nazionale in corso di svolgimento a Roma, organizzato da FSHD Italia APS in […]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":77207,"template":"","categorie":[92],"class_list":["post-77203","kf_gem_news","type-kf_gem_news","status-publish","has-post-thumbnail","kf_gem_newscat-assistance","entry"],"acf":[],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/WhatsApp-Image-2026-06-20-at-13.20.09-473x1024.jpeg\")
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