{"id":76002,"date":"2026-04-21T09:08:33","date_gmt":"2026-04-21T08:08:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/trisomia-21-anche-una-reazione-autoimmune-dietro-la-sindrome-di-down\/"},"modified":"2026-04-21T12:16:40","modified_gmt":"2026-04-21T11:16:40","slug":"trisomia-21-anche-una-reazione-autoimmune-dietro-la-sindrome-di-down","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/trisomia-21-anche-una-reazione-autoimmune-dietro-la-sindrome-di-down\/","title":{"rendered":"Trisomia 21, anche una reazione autoimmune dietro la Sindrome di Down"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>Uno studio condotto da ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma potrebbe spiegare perch\u00e9 anche mamme giovani possono concepire un bimbo con la sindrome di Down.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>La presentazione dei primi risultati in occasione del meeting \u201cSindrome di down: nuove frontiere sulla genesi della trisomia 21\u201d gioved\u00ec 23 aprile (ore 10:30), presso la Hall del Policlinico Gemelli.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La Sindrome di Down potrebbe dipendere in alcuni casi anche da una reazione autoimmune \u2013 in cui gli anticorpi materni attaccano la membrana che riveste l\u2019ovocita \u2013 e questo meccanismo potrebbe spiegare i casi in cui la trisomia 21 si verifica anche in gravidanze di mamme giovani.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c8 la proposta che arriva da uno studio innovativo, coordinato dal professor <strong>Giuseppe Noia<\/strong>, Docente di <strong>Medicina dell\u2019Et\u00e0 Prenatale<\/strong>&nbsp;all\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della UOSD Hospice Perinatale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, nonch\u00e9 Presidente della Fondazione Il Cuore in una Goccia ETS, promotrice e cofinanziatrice del progetto di ricerca. Lo studio, condotto presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, \u00e8 stato recentemente pubblicato sull\u2019<strong><em>International Journal of Molecular Sciences<\/em> <\/strong>e intitolato<strong>&nbsp;\u201cA New Hypothesis on the Etiology of Down Syndrome: The Role of Anti-Zona Pellucida Antibodies as an Age-Independent Factor<\/strong>\u201d (tra gli autori di Universit\u00e0 Cattolica e Policlinico Gemelli: <strong>Marco De Santis<\/strong>, Professore Associato e Direttore UOSD Hospice Perinatale, <strong>Maurizio Genuardi<\/strong>, Professore Ordinario e Direttore UOC di Genetica Medica, la <strong>Tina Pasciuto<\/strong>, Ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze della Vita e Sanit\u00e0 Pubblica e <strong>Francesco Ria<\/strong>, Professore Associato presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia Translazionale).<\/p>\n\n\n\n<p>I dettagli dello studio saranno presentati in occasione del meeting dal titolo <strong>\u201cSindrome di down: nuove frontiere sulla genesi della trisomia 21\u201d<\/strong>che si terr\u00e0 <strong>gioved\u00ec<\/strong> <strong>23 aprile 2026<\/strong>, dalle <strong>ore 10:30<\/strong>, presso la<strong>&nbsp;Hall del Policlinico Gemelli<\/strong>. Moderato dal giornalista <strong>Piero Damosso<\/strong>, l\u2019evento vedr\u00e0 i saluti istituzionali di S.E. Monsignor <strong>Claudio Giuliodori<\/strong>, Assistente ecclesiastico generale dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica, del Professor <strong>Giuseppe Fioroni<\/strong>, Vicepresidente della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, del Professor <strong>Tullio Ghi<\/strong>, Ordinario diGinecologia e Ostetricia&nbsp;all&#8217;Universit\u00e0 Cattolica e Direttore della UOC di Ostetricia e Patologia Ostetrica del Policlinico Gemelli e del professor <strong>Antonio Lanzone<\/strong>, gi\u00e0 Ordinario di Ginecologia e Ostetricia all\u2019Universit\u00e0 Cattolica. Vedr\u00e0 inoltre gli interventi dei professori <strong>Giuseppe Noia<\/strong>, <strong>Francesco Ria<\/strong>, <strong>Marco De Santis<\/strong>, <strong>Maurizio Genuardi<\/strong>, della dottoressa <strong>Tina Pasciuto<\/strong>&nbsp;e del dottor <strong>Paolo Spina<\/strong>, Marketing Comunicazione e rapporti istituzionali della Fondazione Il Cuore in una Goccia.<\/p>\n\n\n\n<p>La<strong>&nbsp;Sindrome di Down<\/strong>&nbsp;\u00e8 il risultato della non-disgiunzione della coppia di cromosomi 21 nell\u2019ovocita e che porta alla genesi di una trisomia 21, ovvero alla presenza nel DNA fetale di un cromosoma 21 in pi\u00f9.<\/p>\n\n\n\n<p>La teoria classica finora conosciuta della trisomia 21 \u00e8 che sia dovuta all\u2019invecchiamento degli ovociti materni e quindi che sia et\u00e0-dipendente. Tuttavia, la presenza di concepimenti con trisomia 21 in donne giovani non ha sinora trovato una spiegazione plausibile. C\u2019\u00e8 comunque, una fascia di donne giovani in cui l\u2019evento trisomico si verifica. I dati pi\u00f9 recenti (<a href=\"https:\/\/eur01.safelinks.protection.outlook.com\/?url=https%3A%2F%2Fobgyn.onlinelibrary.wiley.com%2Fauthored-by%2FCuckle%2FHoward&amp;data=05%7C02%7Cufficio.stampa%40policlinicogemelli.it%7Ce8c9e7b2f8c84dec1ef108de9f916773%7Cf1bd8bda097445ba99ca83c3df4c401e%7C0%7C0%7C639123644355655246%7CUnknown%7CTWFpbGZsb3d8eyJFbXB0eU1hcGkiOnRydWUsIlYiOiIwLjAuMDAwMCIsIlAiOiJXaW4zMiIsIkFOIjoiTWFpbCIsIldUIjoyfQ%3D%3D%7C0%7C%7C%7C&amp;sdata=OniP2TJpVGnnJf%2Bjzh%2BRCdj1Lsq%2FNmCXQ9JqZAWDHeI%3D&amp;reserved=0\">Howard Cuckle<\/a>,&nbsp;et al. <strong><em>Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies<\/em>. <\/strong><em>Prenatal Diagnosis 2020<\/em>) mostrano che la prevalenza nelle donne giovani non \u00e8 irrilevante: da 20 a 30 anni prevalenza da 0,67-1,06\/1000 e 2,83-11,6\/1000 da 30 a 40 anni.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><u>Lo studio pubblicato su <em>International Journal of Molecular Sciences<\/em><\/u><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Lo studio ha preso le mosse dalla proposta, rivolta al Comitato Etico del Policlinico Gemelli nel 2020, da parte della Fondazione Il Cuore in una Goccia: il progetto di ricerca era finalizzato a verificare una nuova ipotesi sulla genesi della trisomia 21. La finalit\u00e0 dello studio, durato 5 anni, era di dosare nel sangue delle mamme che avevano avuto una gravidanza con Sindrome di Down, la presenza di \u201cauto-anticorpi\u201d, ovvero anticorpi patologici che attaccano il corpo stesso che li produce. In particolare, i ricercatori cercavano auto-anticorpi diretti contro la zona pellucida (una membrana che protegge l\u2019ovulo e riconosce lo spermatozoo, indispensabile per il concepimento) come fattore di autoimmunit\u00e0 proprio durante il concepimento. <strong>L\u2019autoimmunit\u00e0 si presenta dunque come un altro possibile fattore di rischio complementare all\u2019et\u00e0 materna.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Lo studio ha coinvolto una popolazione di donne che avevano avuto un bambino con Sindrome di Down e una popolazione di controllo di madri di neonati senza patologie cromosomiche. I dosaggi sono stati effettuati dal gruppo del Professor Francesco Ria presso i laboratori del Policlinico Gemelli. La puntuale analisi statistica \u00e8 stata effettuata dalla Dottoressa Tina Pasciuto.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cIl confronto tra le due popolazioni ha mostrato la presenza di anticorpi anti-zona pellucida con probabilit\u00e0 statisticamente superiore nel sangue delle madri che avevano avuto un bambino con Sindrome di Down rispetto alla popolazione delle madri nel gruppo di controllo. <strong>In particolare, il 34% delle prime presentavano auto-anticorpi nel sangue, contro nessuna delle madri del gruppo di controllo<\/strong>\u201d, considera il Professor<strong>&nbsp;Giuseppe Noia.<\/strong>&nbsp;Tale ipotesi si pone in maniera completamente nuova nel panorama dello studio delle cause che portano al verificarsi di una trisomia 21 da non\u2013disgiunzione e spiega come si possano verificare concepimenti con trisomia 21 anche in donne giovani, evidenziando come questa ipotesi possa spiegare l\u2019insorgenza della Sindrome di Down indipendentemente dall\u2019et\u00e0 materna. \u201cIntrodurre la variabile di tipo autoimmune diventa un elemento di forte novit\u00e0 dello studio di questa sindrome &#8211; continua il professor Noia &#8211; e apre nuovi scenari di ricerca e future applicazioni cliniche in ambito preconcezionale per consentire, alle coppie a rischio, di affrontare in modo consapevole la propria storia procreativa. Sottolineiamo che tale studio apre alternative, nelle consulenze preconcezionali alle coppie che scelgono la consapevolezza di conoscere un rischio, di poter intervenire per modulare la risposta immunologica. Ovviamente \u2013 conclude Noia &#8211; \u00e8 al mondo medico-scientifico che verr\u00e0 richiesto un ulteriore impegno di ricerca e approfondimento rispetto a tutti gli innumerevoli scenari di studio, a cui questo primo importante lavoro d\u00e0 adito\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uno studio condotto da ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma potrebbe spiegare perch\u00e9 anche mamme giovani possono concepire un bimbo con la sindrome di Down. 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