{"id":75685,"date":"2026-03-31T12:32:11","date_gmt":"2026-03-31T11:32:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/fibrosi-polmonare-idiopatica-lo-studio-genesi-accelera-sulla-diagnosi-precoce-arruolamento-ancora-aperto-al-gemelli\/"},"modified":"2026-03-31T12:32:14","modified_gmt":"2026-03-31T11:32:14","slug":"fibrosi-polmonare-idiopatica-lo-studio-genesi-accelera-sulla-diagnosi-precoce-arruolamento-ancora-aperto-al-gemelli","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/fibrosi-polmonare-idiopatica-lo-studio-genesi-accelera-sulla-diagnosi-precoce-arruolamento-ancora-aperto-al-gemelli\/","title":{"rendered":"Fibrosi Polmonare Idiopatica: lo studio GENESI accelera sulla diagnosi precoce. Arruolamento ancora aperto al Gemelli"},"content":{"rendered":"\n

Migliorare la conoscenza delle basi genetiche della fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e individuare precocemente i soggetti a rischio: sono questi i principali obiettivi dello studio GENESI, protocollo di ricerca attivo presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e l\u2019Universit\u00e0 di Catania e coordinato dal professor Luca Richeldi<\/strong>, ordinario di Malattie dell\u2019apparato Respiratorio all\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOC di Pneumologia di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. <\/strong>Il progetto, finanziato nell\u2019ambito del PNRR, \u00e8 attualmente ancora aperto all\u2019arruolamento.<\/p>\n\n\n\n

La fibrosi polmonare idiopatica \u00e8 una malattia cronica, progressiva e a prognosi severa, con un\u2019aspettativa di vita media di 4-5 anni dalla diagnosi. Nonostante i progressi degli ultimi anni, il percorso diagnostico resta complesso e pu\u00f2 comportare ritardi anche di 2-4 anni, compromettendo la possibilit\u00e0 di intervenire tempestivamente.<\/p>\n\n\n\n

\u201cGENESI \u2013 spiega il professor Luca Richeldi<\/strong> – nasce con una duplice finalit\u00e0: da un lato identificare con maggiore precisione le basi genetiche della malattia \u2013 il cui rischio di sviluppo \u00e8 stimato per circa il 30% su base genetica, pur trattandosi di una patologia poligenica \u2013 dall\u2019altro, intercettare le fasi pi\u00f9 precoci della patologia nei familiari di primo grado dei pazienti\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cOggi disponiamo di diverse terapie innovative in grado di rallentare la progressione della malattia, ma non di arrestarla o invertirla \u2013 prosegue il professor Richeldi \u2013. Questo rende fondamentale anticipare la diagnosi: iniziare il trattamento nelle fasi pi\u00f9 precoci significa preservare pi\u00f9 a lungo la funzione respiratoria. I nuovi farmaci, inoltre, presentano un profilo di sicurezza migliore rispetto al passato e si prestano a un utilizzo anche in fase iniziale o preclinica\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Tra le opzioni terapeutiche pi\u00f9 recenti (non ancora sul mercato italiano) figurano molecole come il nerandomilast, inibitore delle fosfodiesterasi 4b gi\u00e0 disponibile negli Stati Uniti e accessibile in Italia tramite programmi di uso compassionevole, e il treprostinil, analogo della prostaciclina somministrato per via inalatoria.<\/p>\n\n\n\n

Lo studio GENESI utilizza tecnologie avanzate di sequenziamento genomico (Genome Wide Association Studies<\/em> \u2013 GWAS) per analizzare pazienti con IPF e i loro familiari di primo grado (figli e fratelli), con l\u2019obiettivo di identificare alterazioni polmonari molto precoci, le cosiddette \u201cinterstitial lung abnormalities<\/em>\u201d (ILA), che possono rappresentare una fase iniziale della malattia prima della comparsa dei sintomi.<\/p>\n\n\n\n

Il protocollo prevede l\u2019arruolamento complessivo di 200 pazienti e 400 familiari, coinvolti presso il Policlinico Gemelli di Roma e l\u2019Universit\u00e0 di Catania. I partecipanti, di et\u00e0 superiore ai 40 anni, possono accedere gratuitamente \u2013 nell\u2019ambito di una singola visita specialistica \u2013 a una valutazione completa che comprende visita pneumologica, esami del sangue per analisi genetiche, test di funzionalit\u00e0 respiratoria e TAC del torace ad alta risoluzione. In presenza di alterazioni precoci, i familiari vengono inseriti in un percorso dedicato di monitoraggio e presa in carico.<\/p>\n\n\n\n

Accanto agli aspetti clinici e genetici, GENESI include anche una valutazione dell\u2019accettazione del protocollo attraverso i Patient Reported Outcomes<\/em> (PROs), che finora hanno evidenziato un\u2019elevata adesione nei centri coinvolti.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEssendo una malattia idiopatica, la possibilit\u00e0 di offrire ai pazienti e alle loro famiglie informazioni pi\u00f9 precise sul rischio rappresenta un elemento fondamentale \u2013 aggiunge Richeldi \u2013. Sapere che i propri figli possono essere seguiti precocemente e avere prospettive migliori rispetto alle generazioni precedenti \u00e8 un fattore di grande rassicurazione\u201d.<\/p>\n\n\n\n

In Italia si stimano circa 20.000 pazienti affetti da IPF, ma \u00e8 probabile una significativa sottodiagnosi. Recentemente \u00e8 stato avviato un registro nazionale gestito dall\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0 insieme alle Associazioni dei pazienti, mentre entro fine anno \u00e8 prevista l\u2019attivazione di una biobanca dedicata.<\/p>\n\n\n\n

Tra i principali fattori di rischio figurano il fumo di sigaretta \u2013 presente nella maggioranza dei pazienti, ma con una quota significativa di non fumatori \u2013 l\u2019et\u00e0 superiore ai 60 anni, possibili esposizioni ambientali e il reflusso gastroesofageo. Determinante appare l\u2019interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali.<\/p>\n\n\n\n

Lo studio GENESI rappresenta dunque un passo importante verso una medicina sempre pi\u00f9 personalizzata, orientata alla prevenzione e alla diagnosi precoce nelle persone a rischio.<\/p>\n\n\n\n

Per maggiori informazioni o per partecipare allo studio, contattare il Dottor Jacopo Simonetti o la Dottoressa Tonia Magr\u00ec all\u2019indirizzo mailstudio.genesi@policlinicogemelli.it<\/a><\/p>\n\n\n\n

Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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