{"id":75198,"date":"2026-02-27T10:36:09","date_gmt":"2026-02-27T09:36:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/giornata-delle-malattie-rare-dalla-formazione-una-risposta-concreta-allodissea-diagnostica\/"},"modified":"2026-02-27T10:36:11","modified_gmt":"2026-02-27T09:36:11","slug":"giornata-delle-malattie-rare-dalla-formazione-una-risposta-concreta-allodissea-diagnostica","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/giornata-delle-malattie-rare-dalla-formazione-una-risposta-concreta-allodissea-diagnostica\/","title":{"rendered":"Giornata delle Malattie Rare: dalla formazione una risposta concreta\u00a0all\u2019odissea diagnostica"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che (istituita nel 2008) si celebra ogni anno il 28 febbraio, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore ribadiscono un impegno chiaro: ripartire dalla formazione per ridurre il ritardo diagnostico che ancora oggi grava su migliaia di pazienti e sulle loro famiglie. Dai Syndromic Games ad un Master traslazionale di secondo livello, esempi concreti di come espandere la conoscenza in questo campo, su target diversi ma con un unico obiettivo: migliorare l\u2019esistenza delle persone con malattie rare, dalla culla alla vita adulta e oltre.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le malattie rare sono tra le 6.000 e le 8.000 nel mondo e, secondo una recente analisi di EURORDIS pubblicata sul Journal of Human Genetics, in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi \u00e8 di circa cinque anni. Un\u2019attesa che rappresenta una vera e propria \u201cOdissea diagnostica\u201d, non limitata alle forme ultra-rare, ma estesa anche a patologie con percorsi clinici gi\u00e0 ben definiti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cLe malattie rare fanno paura perch\u00e9 si conoscono poco. Per questo \u2013 afferma il professor <strong>Giuseppe Zampino<\/strong>, docente di Pediatria dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, responsabile del Programma Malattie Rare della Direzione Scientifica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, e componente del Tavolo Tecnico Regionale e Ministeriale per le malattie rare \u2013 abbiamo scelto di investire nella formazione, ampliando il pubblico dei professionisti coinvolti: non solo specialisti dedicati, ma anche specializzandi di diverse discipline e medici di medicina generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto con il paziente\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u201cSyndromic Games\u201d: imparare giocando, ma con rigore scientifico<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tra le iniziative pi\u00f9 innovative spiccano i <strong>\u201cSyndromic Games\u201d<\/strong>, un format educativo che rientra nei \u201cSerious Games\u201d: strumenti che coniugano apprendimento e coinvolgimento, mantenendo al centro il rigore scientifico.<strong>&nbsp;\u201c<\/strong>Partiti da Roma \u2013 ricorda l\u2019esperto &#8211; i \u201cGiochi\u201d hanno avuto sostegno dalla Societ\u00e0 di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilit\u00e0 (SIMGePeD) e hanno gi\u00e0 fatto tappa a Trieste, Milano, Varese, Bologna e Chieti, e prossimamente arriveranno a Palermo e Siena, coinvolgendo universit\u00e0 e giovani medici in tutta Italia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019obiettivo \u00e8 formare i professionisti di domani a riconoscere precocemente i segni clinici di sospetto nel bambino, nel giovane e nell\u2019adulto, e a gestire problematiche complesse \u2013 come dispositivi quali tracheostomia e PEG, nutrizione clinica e complicanze frequenti \u2013 comuni a molte malattie rare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sebbene le patologie siano migliaia, \u00e8 infatti possibile capitalizzare la gestione di 5-6 grandi aree cliniche trasversali, acquisendo competenze applicabili a un ampio panorama di condizioni\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le squadre del Games, composte da specializzandi in pediatria, genetica, neuropsichiatria infantile e talvolta medici del territorio, si sfidano in prove articolate: ricostruzione di puzzle clinici per identificare quadri sindromici; gare di conoscenza su alberi genealogici, tecniche genetiche e semeiotica; simulazioni su manichini pediatrici con PEG e tracheostomia, per esercitarsi in manovre complesse in un ambiente sicuro; prove di comunicazione, con analisi di video che mostrano errori nel dialogo con pazienti e famiglie, per imparare \u2013 anche attraverso ci\u00f2 che \u201cnon si fa\u201d \u2013 a comunicare in modo corretto ed empatico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Un Master per una presa in carico senza frammentazioni<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cAccanto ai \u201cSyndromic Games\u201d \u2013 prosegue il professor Zampino &#8211;&nbsp; L\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore ha attivato il <a href=\"https:\/\/eur01.safelinks.protection.outlook.com\/?url=https%3A%2F%2Fwww.unicatt.it%2Fcorsi%2Fmaster-universitari%2Froma%2Fmalattie-rare-transitional-care.html&amp;data=05%7C02%7Cemiliana.stefanori%40policlinicogemelli.it%7C9c8c9b075b9c4b0cbf6c08de753b516e%7Cf1bd8bda097445ba99ca83c3df4c401e%7C0%7C0%7C639077094825785915%7CUnknown%7CTWFpbGZsb3d8eyJFbXB0eU1hcGkiOnRydWUsIlYiOiIwLjAuMDAwMCIsIlAiOiJXaW4zMiIsIkFOIjoiTWFpbCIsIldUIjoyfQ%3D%3D%7C0%7C%7C%7C&amp;sdata=NgMX7UWuaQpQ816AuYQQpjPP6l%2BuWckxCvMTYBMJj9U%3D&amp;reserved=0\">Master<\/a>&nbsp;annuale di II livello <strong>Malattie rare &#8211; Transitional care: dalla Clinica alla Ricerca, dall\u2019Organizzazione all\u2019Umanizzazione, dall\u2019et\u00e0 Pediatrica all\u2019et\u00e0 Adulta<\/strong>.\u201d<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il percorso nasce dalla collaborazione tra l\u2019Universit\u00e0 Cattolica\/Gemelli, l\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9 e l\u2019Ospedale Gemelli Isola, con il coinvolgimento di alcuni tra i maggiori esperti italiani nel campo delle malattie rare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cIl Master \u2013 spiega l\u2019esperto &#8211; ha un\u2019impostazione translazionale e mira a trasmettere competenze sulla gestione del paziente con malattia rara lungo tutto l\u2019arco della vita: da quella fetale, all\u2019et\u00e0 adulta e geriatrica. L\u2019obiettivo \u00e8 superare le frammentazioni temporali e spaziali dell\u2019assistenza, creando un ponte tra ricerca, ospedale, territorio, emergenza, quotidianit\u00e0 della cura e cure palliative.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Da qualche settimana \u00e8 partita la prima edizione del master, con il modulo dedicato all\u2019organizzazione e alla diagnosi. Le iscrizioni per la seconda edizione, in programma nel 2027, apriranno a partire da settembre.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cIl nostro messaggio per la Giornata Mondiale delle Malattie rare 2026 \u00e8 che <strong>la formazione \u00e8 la prima cura<\/strong>. Perch\u00e9 conoscere di pi\u00f9 significa diagnosticare prima, assistere meglio e trasformare l\u2019odissea dei pazienti e delle loro famiglie in un percorso di cura pi\u00f9 rapido, integrato e davvero umano\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che (istituita nel 2008) si celebra ogni anno il 28 febbraio, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore ribadiscono un impegno chiaro: ripartire dalla formazione per ridurre il ritardo diagnostico che ancora oggi grava su migliaia di pazienti e sulle loro [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":75197,"template":"","categorie":[92],"class_list":["post-75198","kf_gem_news","type-kf_gem_news","status-publish","has-post-thumbnail","kf_gem_newscat-assistance","entry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.8 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Giornata delle Malattie Rare: dalla formazione una risposta concreta\u00a0all\u2019odissea diagnostica - Policlinico Universitario A. 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