{"id":74951,"date":"2026-02-13T07:41:29","date_gmt":"2026-02-13T06:41:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/hht-la-malattia-rara-che-tanto-rara-non-e\/"},"modified":"2026-02-13T13:11:35","modified_gmt":"2026-02-13T12:11:35","slug":"hht-la-malattia-rara-che-tanto-rara-non-e","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/hht-la-malattia-rara-che-tanto-rara-non-e\/","title":{"rendered":"HHT: la malattia \u201crara\u201d che tanto rara non \u00e8"},"content":{"rendered":"\n<p><em><strong>Uno studio genetico di Universit\u00e0 Cattolica e Policlinico Gemelli raddoppia le stime di prevalenza<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Un nuovo studio pubblicato su Journal of Thrombosis and Haemostasis da ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS in collaborazione con Sapienza Universit\u00e0 di Roma, effettuato su tre grandi database genetici relativi alla popolazione generale, rivela che la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) \u00e8 molto pi\u00f9 frequente di quanto si pensasse: fino a 4 casi su 5.000 persone. Un risultato che potrebbe aprire la strada ad una diagnosi precoce basata sullo screening genetico, per prevenire le complicanze pi\u00f9 gravi di questa malattia: sviluppo di malformazioni vascolari in diversi distretti corporei come cervello, naso, cavo orale, fegato, polmoni e apparato digerente, con potenziali gravi emorragie interne, ma anche eventi trombotici. I quadri clinici che ne derivano sono ad elevato impatto per i pazienti e per i sistemi sanitari.<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>All\u2019inizio pu\u00f2 sembrare una semplice epistassi, ma con il passare degli anni cominciano a comparire emorragie spontanee sempre pi\u00f9 gravi, anche a carico degli organi interni (sanguinamenti digestivi, ictus emorragici) e una forma di anemia cronica grave, che richiede anche frequenti trasfusioni. \u00c8 la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT o sindrome di Rendu-Osler-Weber), una malattia rara che si eredita da uno dei genitori per via autosomica dominante. La HHT \u00e8 caratterizzata dallo sviluppo di vasi sanguigni anomali e malformazioni artero-venose (connessioni anomale tra arterie e vene). Questi vasi, estremamente fragili, nei giovani adulti (pur essendo una malattia scritta nei geni, si manifesta in genere dopo i 18 anni) provocano frequenti sanguinamenti spontanei dal naso (epistassi), dalle mucose e dagli organi interni (come polmoni, fegato, cervello), portando anche a gravi emorragie interne. Per sviluppare al HHT basta ereditare una sola copia del gene malato dal genitore affetto; le alterazioni geniche pi\u00f9 frequenti ed importanti sono quelle che interessano i geni ENG (HHT1) e ACVRL1 (HHT2). La diagnosi della malattia \u00e8 relativamente semplice, dal momento che uno dei criteri diagnostici \u00e8 appunto la familiarit\u00e0 (cio\u00e8 il fatto che un genitore abbia la malattia) e si basa su criteri clinici (criteri di Cura\u00e7ao). La diagnosi clinica si integra poi con i test genetici. <\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Lo studio appena pubblicato su JTH dalla dottoressa <strong>Eleonora Gaetani<\/strong> (responsabile del Centro HHT della Fondazione Policlinico Gemelli e ricercatore di Medicina Interna dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore), in collaborazione con la UOS di Biologia Computazionale e Bioinformatica di Fondazione Policlinico Gemelli e con il Dipartimento di Medicina Sperimentale della Sapienza Universit\u00e0 di Roma \u00e8 andato a valutare la prevalenza di questa condizione nella popolazione generale, attraverso l\u2019analisi di ampi database genomici.<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Per l\u2019analisi di prevalenza delle principali varianti patogenetiche (P), verosimilmente patogenetiche (LP) e potenzialmente patogenetiche (PP) dei geni alla base della HHT sono stati utilizzati tre enormi database genomici (gnomAD, All of Us, and Regeneron Genetics Center\u2013Million Exome). La ricerca ha evidenziato che la prevalenza genetica della HHT va da 1,7 a 2,6 per 5.000 individui, considerando solo le varianti patogenetiche e verosimilmente patogenetiche; ma estendendo l\u2019analisi anche alle varianti potenzialmente patogenetiche, la prevalenza arriva a 2,9 \u2013 4,3 per 5.000 individui nella popolazione generale. Si tratta di numeri di prevalenza molto pi\u00f9 alti di quanto finora ritenuto.<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>\u201cQuesto studio \u2013 commenta la dottoressa Gaetani &#8211; cambia in modo sostanziale la nostra comprensione della frequenza reale della Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT). Finora considerata una malattia rara (circa 1 persona su 5.000 della popolazione generale), l\u2019analisi di grandi banche dati genetiche, ha dimostrato che l\u2019HHT \u00e8 probabilmente molto pi\u00f9 diffusa di quanto si pensasse, con una prevalenza fino a 4 casi su 5.000, e ancora pi\u00f9 alta in alcuni gruppi di popolazione.<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>La novit\u00e0 principale inerente alla metodologia della nostra ricerca \u00e8 il passaggio da stime basate sulla valutazione clinica (segni e sintomi della malattia), a stime basate sui dati genetici (cio\u00e8 sulle variazioni genetiche alla base della HHT). Molte persone sono portatrici di mutazioni associate all\u2019HHT, ma non sono diagnosticate correttamente come pazienti affetti da HHT perch\u00e9 i sintomi della malattia possono comparire tardivamente o essere di grado lievi. Questo significa che migliaia di persone potrebbero avere questa malattia senza esserne consapevoli e quindi non ricevere controlli e cure adeguate\u201d.<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Ad oggi, non esiste una terapia genica per l\u2019HHT. Si trattano quindi solo le sue complicanze: gestione delle epistassi (tamponamento nasale, cauterizzazione dei vasi), terapia marziale e trasfusioni, quando i sanguinamenti provocano anemia grave, procedure di radiologia interventistica (es. embolizzazione delle fistole artero-venoso negli organi interni) e l\u2019impiego di farmaci anti-angiogenici, con risultati estremamente eterogenei. Anche per questo \u00e8 molto importante la diagnosi precoce.<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>\u201cI risultati di questo studio \u2013 conclude la dottoressa Gaetani &#8211; rafforzano l\u2019idea che l\u2019HHT sia una patologia largamente sotto-diagnosticata. Considerato l\u2019impatto potenziale di questa malattia sui pazienti e famiglie in termini di morbidit\u00e0, mortalit\u00e0 e fabbisogni globali, emerge le necessit\u00e0 di implementare le strategie di screening genetico per fare diagnosi precoci, prevenire le complicanze e migliorare la qualit\u00e0 di vita dei pazienti e delle loro famiglie.\u201d<\/em><em><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uno studio genetico di Universit\u00e0 Cattolica e Policlinico Gemelli raddoppia le stime di prevalenza Un nuovo studio pubblicato su Journal of Thrombosis and Haemostasis da ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS in collaborazione con Sapienza Universit\u00e0 di Roma, effettuato su tre grandi database genetici [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":74957,"template":"","categorie":[95],"class_list":{"0":"post-74951","1":"kf_gem_news","2":"type-kf_gem_news","3":"status-publish","4":"has-post-thumbnail","6":"kf_gem_newscat-research","7":"entry"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>HHT: la malattia \u201crara\u201d che tanto rara non \u00e8 - Policlinico Universitario A. 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