{"id":69393,"date":"2025-03-31T09:05:43","date_gmt":"2025-03-31T08:05:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/oltre-il-brca1-2-quali-sono-gli-altri-geni-che-aumentano-il-rischio-di-sviluppare-un-tumore-di-seno-e-ovaio\/"},"modified":"2025-03-31T14:01:16","modified_gmt":"2025-03-31T13:01:16","slug":"oltre-il-brca1-2-quali-sono-gli-altri-geni-che-aumentano-il-rischio-di-sviluppare-un-tumore-di-seno-e-ovaio","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/oltre-il-brca1-2-quali-sono-gli-altri-geni-che-aumentano-il-rischio-di-sviluppare-un-tumore-di-seno-e-ovaio\/","title":{"rendered":"Oltre il BRCA1\/2: quali sono gli altri geni che aumentano il rischio di sviluppare un tumore di seno e ovaio"},"content":{"rendered":"\n

Quali sono le donne che dovrebbero sottoporsi a screening genetico per individuare la presenza dei geni che conferiscono un \u2018alto rischio\u2019 e quali quelle con tumore che dovrebbero accedere a questi test per valutare il rischio di sviluppare un tumore controlaterale nell\u2019arco dei successivi 10 anni, per accedere semmai alla chirurgia preventiva. A colloquio con la genetista e la senologa di Universit\u00e0 Cattolica \u2013 Policlinico Gemelli IRCCS.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il rischio di sviluppare un tumore del seno a volte \u00e8 scritto nei geni, i pi\u00f9 conosciuti dei quali sono i BRCA1 e BRCA2, resi noti da star quali Angelina Jolie e, pi\u00f9 di recente, dalla top model Bianca Balti. Alcune varianti di questi geni espongono a un aumentato rischio di sviluppare una serie di tumori, in particolare quello della mammella e dell\u2019ovaio nelle donne, ma anche quello del pancreas, prostata e dello stomaco. Ed \u00e8 soprattutto nella pre-menopausa<\/strong>, quindi nelle donne giovani, in una et\u00e0 in cui si \u00e8 quindi al di fuori della sorveglianza, che si annida il rischio di sviluppare un tumore del seno, in presenza di alcuni geni che conferiscono un aumentato rischio. \u201cLa ricerca medica negli ultimi anni \u2013 ricorda la professoressa Emanuela Lucci Cordisco<\/strong>, docente di Genetica medica Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, UOC Genetica medica Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS – ha fatto passi da gigante: setacciando il DNA in cerca di un possibile aumentato rischio scritto nei geni, sono state individuati altri geni<\/strong> di aumentato rischio<\/strong>, che si vanno ad aggiungere a BRCA1\/2<\/strong>.\u00a0 Sembra insomma essere arrivato il momento di estendere lo screening genetico<\/strong> anche ad altri geni<\/strong> che non siano solo il BRCA1 e 2, tenendo per\u00f2 sempre conto della storia familiare e personale di una donna<\/strong>. Per questo, sono gi\u00e0 a disposizione pannelli multigenici<\/strong>, ma la loro interpretazione non \u00e8 semplice e resta appannaggio dello specialista esperto in questo campo. Un\u2019accurata anamnesi familiare e personale pu\u00f2 aiutare nella scelta dei test genetici da effettuare e nella scelta del giusto follow-up da proporre alla persona sottoposta a questi test\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Proprio grazie ai nuovi test sono disponibili sempre pi\u00f9 dati anche su altri geni. Uno dei nuovi attenzionati speciali, ad esempio \u00e8 il gene PALB2<\/strong> che, nelle donne con tumore del seno \u2018triplo negativo\u2019 (cio\u00e8 privo dei recettori ormonali e per l\u2019HER2), aumenta il rischio di comparsa a 10 anni di un tumore nella mammella controlaterale di circa il 20% (per avere un metro di misura, nello stesso studio i dati dicono che essere portatrici del BRCA1 aumenta questo rischio del 23% circa, mentre il BRCA2 lo aumenta del 17% circa).<\/p>\n\n\n\n

Anche la presenza di mutazioni (varianti patogenetiche) nei geni PTEN<\/strong>, STK11<\/strong>, CDH1<\/strong> e TP53<\/strong> dovrebbe portare il chirurgo, insieme al genetista, a parlare alle donne della possibilit\u00e0 di sottoporsi a chirurgia profilattica per la riduzione del rischio.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019indicazione al test genetico deve comunque essere sempre discussa e prescritta in ambito multidisciplinare, non deve essere un\u2019auto-prescrizione.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cI genetisti \u2013 ricorda la professoressa Lucci Cordisco – hanno oggi a disposizione anche strumenti informatici, come il CanRisk<\/strong>, un tool<\/em> di predizione del rischio di avere un tumore o di sviluppare una neoplasia controlaterale, nel caso del tumore del seno, che consente al medico di calcolare il rischio futuro di una persona utilizzando la sua storia familiare, personale, genetica e altri fattori di rischio. Funziona bene solo se la storia familiare di quella paziente \u00e8 raccolta con accuratezza. Il rischio infatti non \u00e8 mai assoluto, ma dipende da tanti fattori <\/strong>quali la variante genica presente, la sua maggiore o minore penetranza, la storia familiare della donna, le sue abitudini di vita\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Una considerazione da tenere sempre presente \u00e8 che le percentuali di aumentato rischio che attribuiamo oggi ad alcuni geni potranno modificarsi nei prossimi anni, grazie all\u2019acquisizione di una casistica pi\u00f9 ampia. \u201cEcco perch\u00e9 \u2013 sottolinea la professoressa Alba Di Leone<\/strong>, docente di Chirurgia generale (senologia) Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, responsabile UOS Gestione pazienti giovani ad alto rischio di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS – va sempre specificato alla paziente che si tratta di percentuali di aumentato rischio, non di \u2018dogmi\u2019 assoluti<\/strong> e come tali vanno considerati. Questo campo \u00e8 un continuo work in progress<\/em>. Ed \u00e8 necessario mettere insieme quanti pi\u00f9 elementi possibile per costruire una mappa del rischio<\/strong> accurata e parlare alle donne, offrendo opportunit\u00e0 di riduzione del rischio<\/strong>, non dogmi assoluti\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Individuare nei geni le varianti geniche che conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore del seno o dell\u2019ovaio mette il medico e la donna di fronte alla scelta se considerare l\u2019opzione della chirurgia preventiva (mastectomia e ovariectomia)<\/strong> o se optare per una gestione conservativa<\/strong>, con una stretta sorveglianza<\/strong> (come mammografia annuale e risonanza magnetica mammaria) e modifiche sostanziali allo stile di vita<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u201cIl criterio chiave che dovrebbe guidare la proposta della chirurgia profilattica<\/strong> o meno nelle donne con tumore della mammella portatrici di mutazioni patogenetiche ad alto rischio \u00e8 la \u2018personalizzazione<\/strong>\u2019 dell\u2019approccio clinico<\/strong> \u2013 ribadisce la professoressa Lucci Cordisco – che a sua volta deve tenere in considerazione non solo il risultato dei test genetici e i sottotipi delle mutazioni, con il relativo grado di penetranza genetica, ma anche le valutazioni cliniche di tutti i colleghi che gestiscono la paziente (il gruppo multidisciplinare<\/strong>) e che riguardano  l\u2019et\u00e0 di comparsa del tumore, l\u2019aspettativa di vita, la storia familiare, l\u2019etnia, il ruolo della terapia adiuvante, senza dimenticare le implicazioni emotive e psicologiche della donna\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa mastectomia<\/strong> \u2013 ricorda la professoressa Di Leone – \u00e8 un intervento che pu\u00f2 impattare pesantemente sulla qualit\u00e0 di vita di una donna, modificando la sua immagine corporea ed esercitando un possibile impatto negativo a livello psico-sessuale e sul benessere relazionale\u201d.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019importanza dello stile di vita<\/strong>. Al di l\u00e0 della scelta \u2018chirurgia profilattica s\u00ec o no\u2019, anche in presenza di geni che conferiscono un aumentato rischio di ammalarsi, non va mai dimenticato che il rischio di sviluppare un tumore \u00e8 sempre frutto di una complessa alchimia e di un\u2019interazione tra geni, ambiente e stile di vita<\/strong>. \u201cOltre a una pi\u00f9 stretta sorveglianza strumentale dunque, in presenza di questi geni di aumentato rischio \u00e8 necessario consigliare sempre alle donne di seguire uno stile di vita sano<\/strong>, perch\u00e9 questo pu\u00f2 fare la differenza \u2013 ricorda la professoressa Di Leone -. Un\u2019attenzione particolare va riservata al peso corporeo<\/strong> e all\u2019attivit\u00e0 fisica regolare<\/strong>; \u00e8 inoltre fondamentale smettere di fumare<\/strong> e ridurre al massimo (o eliminare) le bevande alcoliche<\/strong>, evitando anche l\u2019esposizione a terapie ormonali<\/strong>. Uno studio<\/a> condotto sulla coorte delle oltre 30 mila donne<\/strong> in post-menopausa, arruolate nello studio VITAL<\/strong> (Vitamins and Lifestyle<\/em>), con un follow up mediano di 6,7 anni ha dimostrato nelle donne senza tumore del seno pregresso che seguivano almeno 5 delle raccomandazioni di stile di vita fornite dal World Cancer Research Fund (WCRF) e dall\u2019American Institute for Cancer Research (AICR) che il rischio di tumore del seno si riduceva fino al 60%<\/strong> rispetto alle donne che non seguivano affatto queste raccomandazioni. La dieta mediterranea \u00e8 una potente arma contro i tumori<\/strong>, ma va cominciata da giovanissimi, con tanta frutta e verdura gi\u00e0 da bambini e nell\u2019adolescenza\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa genetica dell\u2019alto rischio in caso di tumore della mammella \u2013 ricorda il professor Gianluca Franceschini<\/strong>, Ordinario di Chirurgia Generale all\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, Direttore della UOC di Chirurgia Senologica e del Centro Integrato di Senologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS – \u00e8 stata oggetto di uno degli ultimi dei \u2018Breast Club\u2019 organizzati dalla Breast Unit di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS. Una grande occasione di formazione e di crescita per i nostri giovani e di confronto per tutti gli specialisti che fanno parte del team multidisciplinare, con l\u2019obiettivo di offrire cure e prevenzione alle nostre pazienti\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nella foto da sinistra: Elena Sonnini, Emanuela Lucci Cordisco, Gianluca Franceschini, Alba di Leone, Enrico Di Guglielmo<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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