{"id":68723,"date":"2025-02-28T11:51:46","date_gmt":"2025-02-28T10:51:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/setacciare-lintero-genoma-alla-ricerca-delle-cause-delle-malattie-rare-il-progetto-genrare\/"},"modified":"2025-02-28T11:51:50","modified_gmt":"2025-02-28T10:51:50","slug":"setacciare-lintero-genoma-alla-ricerca-delle-cause-delle-malattie-rare-il-progetto-genrare","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/setacciare-lintero-genoma-alla-ricerca-delle-cause-delle-malattie-rare-il-progetto-genrare\/","title":{"rendered":"Setacciare l\u2019intero genoma, alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&amp;RARE"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>\u00c8 partito all\u2019inizio dell\u2019anno un grande progetto sostenuto dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS dedicato alle persone con malattie genetiche e rare. Si tratta di un\u2019indagine a tutto campo, attraverso la whole exome sequencing, che metter\u00e0 sotto la lente d\u2019ingrandimento l\u2019intero genoma di 1.500 persone tra quelle assistite presso il Policlinico Gemelli, che conta ben 19 unit\u00e0 dedicate alle malattie rare. La speranza \u00e8 quella di identificare nuovi geni di malattia, per arrivare a offrire una cura a chi ancora non ce l\u2019ha.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nel nostro Paese vivono circa 2 milioni di persone affette da una malattia rara, termine che racchiude una serie di condizioni molto eterogenee dal punto di vista clinico, alcune delle quali a elevato rischio di disabilit\u00e0 e con elevati bisogni socio-sanitari. Ad accomunarle sono la difficolt\u00e0 di arrivare a una diagnosi (la latenza media \u00e8 di 4-5 anni), la necessit\u00e0 di una presa in carico multidisciplinare, la cronicit\u00e0 e spesso l\u2019assenza di una terapia mirata. Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un\u2019eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere meglio i meccanismi genetici alla base di molte di queste malattie, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha lanciato all\u2019inizio di quest\u2019anno il progetto GEN&amp;RARE. Lo studio, che arruoler\u00e0 1.500 persone con malattie rare tra quelle seguite al Gemelli nell\u2019arco dell\u2019anno corrente, prevede di effettuare una profilazione genomica di questi pazienti con l\u2019obiettivo di potenziare la diagnostica molecolare nel contesto delle malattie rare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cAl Gemelli ci sono 19 unit\u00e0 operative registrate come centri di riferimento regionali per malattie rare, 16 delle quali accreditate come centri <em>European Reference Network<\/em> (ERN) \u2013 ricorda il professor <strong>Giuseppe Zampino<\/strong>, docente di Pediatria dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, direttore della UOC di Pediatria e coordinatore dei centri per le malattie rare del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Coordinatore&nbsp;delle Unit\u00e0 di&nbsp;Malattie Rare&nbsp;della&nbsp;Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e componente del Tavolo Tecnico Regionale e Ministeriale per le malattie rare -.&nbsp; Con la creazione della <em>facility<\/em> di Genomica (UOSD Diagnostica Molecolare e Genomica, diretta dal dottor <strong>Angelo Minucci<\/strong>) sono stati ampliati e potenziati i servizi di diagnostica molecolare gi\u00e0 attivi nella stessa UOSD e nella UOC di Genetica Medica, diretta dal professor <strong>Maurizio Genuardi<\/strong>.&nbsp; Abbiamo insomma aggiunto al percorso diagnostico-terapeutico delle malattie rare, la possibilit\u00e0 di fare una diagnostica molecolare completa e \u2018in-house\u2019, un tassello che ancora mancava\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cL\u2019obiettivo principale del progetto \u2013 spiega la dottoressa <strong>Chiara Leoni<\/strong>, UOC Pediatria e co-coordinatrice del progetto GEN&amp;RARE (profilazione genetica delle malattie genetiche e rare) insieme alla dottoressa <strong>Camilla Nero<\/strong> della UOC di Ginecologia e Ostetricia \u2013 \u00e8 di dimostrare che attraverso la <em>whole exome sequencing <\/em>(che rappresenta a oggi il test pi\u00f9 completo e complesso perch\u00e9 consiste nel sequenziamento di tutto l\u2019esoma), si possa ampliare la caratterizzazione genetica di queste malattie, riducendo i tempi della diagnosi. In questo progetto infatti non ci limiteremo a fare l\u2019analisi di un pannello ristretto di geni, ma analizzeremo tutto l\u2019esoma. Tra gli obiettivi secondari di questo progetto c\u2019\u00e8 l\u2019identificazione di nuovi geni di malattia, di potenziali geni modificatori o modulatori del fenotipo, di potenziali <em>double trouble<\/em> (un paziente con una malattia rara potrebbe anche essere portatore di un gene responsabile di un\u2019altra malattia, predisponente a una neoplasia, ad esempio). La <em>whole exome sequencing<\/em> insomma, oltre a identificare il gene della malattia rara, potrebbe portare anche alla diagnosi precoce di una condizione predisponente a una neoplasia; questo ci consentirebbe di mettere in atto un idoneo protocollo di prevenzione e personalizzazione del percorso assistenziale. Il progetto potrebbe anche portare a una traslazionalit\u00e0 terapeutica; ad esempio, un farmaco utilizzato in un certo contesto (come in oncologia), potrebbe essere riposizionato in quello delle malattie rare. La <em>whole exome sequencing<\/em> equivale in ambito diagnostico a leggere tutto il libro, anzich\u00e9 un singolo capitolo del nostro genoma\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cGEN&amp;RARE non riguarda solo la ricerca nelle malattie rare \u2013 conclude il professor Zampino. Questo progetto contribuisce a \u2018generare\u2019 un sentimento di condivisione, di compassione e di aiuto nei confronti delle persone pi\u00f9 fragili, mentre siamo impegnati a ricercare nuovi strumenti di diagnosi e di cura\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Fondazione Universitario Agostino Policlinico Gemelli IRCCS rappresenta al momento il terzo ospedale in Italia per numero di centri accreditati in Europa. Qui vengono seguiti oltre 10 mila pazienti con malattie genetiche e rare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per info: <a href=\"mailto:generare@policlinicogemelli.it\">generare@policlinicogemelli.it<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Nella foto: da sinistra a destra<\/strong> <strong>Angelo Minucci,<\/strong> <strong>Valentina Trevisan, Chiara Leoni, Eugenio Mercuri, Camilla Nero, Giuseppe Zampino<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00c8 partito all\u2019inizio dell\u2019anno un grande progetto sostenuto dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS dedicato alle persone con malattie genetiche e rare. 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