{"id":60004,"date":"2024-02-29T14:16:28","date_gmt":"2024-02-29T14:16:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/rene-policistico-tutte-le-novita-in-un-convegno-al-gemelli\/"},"modified":"2024-02-29T14:16:30","modified_gmt":"2024-02-29T14:16:30","slug":"rene-policistico-tutte-le-novita-in-un-convegno-al-gemelli","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/rene-policistico-tutte-le-novita-in-un-convegno-al-gemelli\/","title":{"rendered":"Rene policistico: tutte le novit\u00e0 in un convegno al Gemelli"},"content":{"rendered":"\n

Nel corso del convegno internazionale \u2018ADPKD up to date 2024\u2019, in programma il primo marzo Aula 615 Policlinico, i maggior esperti italiani e internazionali faranno il punto sulle novit\u00e0 riguardanti il rene policistico, dalla diagnosi, al trattamento. Verr\u00e0 presentata inoltre un\u2019anticipazione mondiale sulle prime linee guida KDIGO sul rene policistico. Il Gemelli \u00e8 uno dei pi\u00f9 importanti centri di riferimento italiani per il rene policistico.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il rene policistico<\/strong> (malattia policistica autosomica dominante, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease<\/em> – ADPKD) in Europa \u00e8 considerata \u2018malattia rara\u2019 perch\u00e9 ha un\u2019incidenza inferiore a 5 casi per 100.000 abitanti. \u201cNon cos\u00ec per l\u2019Italia – – spiega il professor Giuseppe Grandaliano<\/strong>, direttore UOC di Nefrologia del Policlinico Gemelli e Ordinario di nefrologia presso l\u2019Universit\u00e0 Cattolica – dove l\u2019incidenza \u00e8 molto pi\u00f9 alta, pari a 1.000-4.000 per 100 mila abitanti. Questo \u00e8 dovuto alla presenza di enclave familiari, all\u2019interno delle quali il rene policistico \u00e8 molto frequente. Per migliorare la raccolta dei casi, da circa un anno \u00e8 stato istituito dalla Societ\u00e0 Italiana di Nefrologia un registro di patologia, del quale fa parte anche il Gemelli\u201d. \u201cPi\u00f9 correttamente \u2013 ricorda il responsabile scientifico del congresso, dottor Pierluigi Fulignati<\/strong>, della UOC di Nefrologia del Gemelli – bisognerebbe parlare di \u2018malattia policistica\u2019, visto che ad essere interessato \u00e8 spesso anche il fegato che si riempie di cisti (fegato policistico), senza per\u00f2 arrivare all\u2019insufficienza d\u2019organo. Questi pazienti possono inoltre presentare diverticoli intestinali, ernie inguinali, calcolosi renale da urati, steno-insufficienza mitralica e aneurismi cerebrali. Il rene policistico non va confuso con le cisti semplici del rene, n\u00e9 con le altre malattie cistiche (\u2018rene multicistico\u2019) che hanno una prognosi pi\u00f9 favorevole (non vanno incontro ad insufficienza renale, manca l\u2019interessamento di altri organi, non \u00e8 a eziologia genetica). <\/p>\n\n\n\n

Le cause.<\/strong> Il rene policistico \u00e8 la quarta causa (e la prima ad eziologia genetica) di ricorso alla dialisi in Italia perch\u00e9 \u00e8 una malattia che evolve rapidamente verso l\u2019insufficienza renale. \u201cDue le forme pi\u00f9 frequenti di malattia \u2013 ricorda il professor Grandaliano – una legata ad un\u2019alterazione genica sul cromosoma 4 (codifica per la proteina PKD1), l\u2019altra sul cromosoma 16 (codifica per la proteina PKD2). La prima \u00e8 a insorgenza pi\u00f9 precoce, giovanile e porta pi\u00f9 facilmente verso l\u2019insufficienza renale terminale. L\u2019alterazione del gene codificante per la PKD2 d\u00e0 invece manifestazioni pi\u00f9 tardive e meno gravi, che non necessariamente dunque portano all\u2019insufficienza renale terminale. Nel 92% dei casi la malattia \u00e8 trasmessa per via genetica da un genitore; solo l\u20198% dei casi \u00e8 dovuto a mutazioni di nuova comparsa. Vista la natura ereditaria di questa condizione, i figli di pazienti con rene policistico devono fare controlli ecografici periodici e sottoporsi a test genetici. Oltre ai geni che causano la malattia, ne sono stati individuati altri in grado di influenzare l\u2019andamento e l\u2019evoluzione della malattia stessa\u201d.<\/p>\n\n\n\n

I meccanismi di malattia.<\/strong> \u201cL\u2019interessamento di queste proteine \u2013 spiega il dottor Fulignati – porta ad un\u2019alterazione dell\u2019ormone anti-diuretico (vasopressina) e questo determina la formazione di una serie di cisti che, nel tempo, aumentano globalmente le dimensioni dei reni (il rene passa da 10 cm a 22-23 cm e arriva fino a 3 Kg di peso), distruggendo per\u00f2 il parenchima renale funzionante, fino a portare all\u2019insufficienza d\u2019organo.\u201d Il trattamento<\/strong>. Molto importante \u00e8 la diagnosi precoce. \u201cSe la malattia viene diagnosticata nella fascia d\u2019et\u00e0 18-55 anni, quando il paziente ha una funzione renale ancora non del tutto compromessa \u2013 spiega il professor Grandaliano –\u00a0 \u00e8 possibile intervenire con diverse terapie, la pi\u00f9 importante delle quali \u00e8 il tolvaptan, inibitore della vasopressina che riduce la formazione delle cisti e quindi protegge dall\u2019insufficienza renale. Altre terapie utilizzate sono l\u2019octreotide, che funziona per\u00f2 meglio pi\u00f9 sulle cisti epatiche, che su quelle renali\u201d. \u201cSono in corso- prosegue il dottor Fulignati – sperimentazioni sulla metformina (le cisti si \u2018nutrono\u2019 di glucosio e dunque privandole del nutrimento, crescono di meno; il farmaco inoltre, inibendo l\u2019mTOR, ha un effetto anti-proliferativo) e sul dapagliflozin. Sono state invece abbandonate le ricerche sul bardoxolone (inibitore di NF-kB), perch\u00e9 risultato poco efficace sul controllo di malattia\u201d. Tutti i pazienti con malattia renale avanzata hanno problemi ossei legati all\u2019iperparatiroidismo, ma i pazienti con rene policistico hanno manifestazioni ossee particolari, la cosiddetta osteite fibrosa, che \u00e8 un sovvertimento della struttura ossea, con problemi di osteomalacia sovrapposti. Questi pazienti si trattano con i farmaci per l\u2019iperparatiroidismo secondario (vitamina D, analoghi della vitamina D); in alcuni casi possono essere utili anche i farmaci anti-riassorbitivi. <\/p>\n\n\n\n

L\u2019impegno del Gemelli per i pazienti con rene policistico.<\/strong> Il Gemelli assiste questi pazienti lungo tutta l\u2019evoluzione della malattia dalla diagnosi genetica, alla dialisi. E l\u2019ambulatorio del rene policistico del Gemelli \u00e8 uno di quelli che assiste pi\u00f9 pazienti in Italia (al momento circa 400). Le visite si prenotano attraverso il CUP del Gemelli; molti pazienti, dal centro e dal sud Italia, vengono inviati dall\u2019Associazione italiana rene policistico (AIRP). L\u2019impegno degli specialisti del Gemelli si estende naturalmente anche nella ricerca non solo di possibili nuovi trattamenti, ma anche sui risvolti prognostici. \u201cIn collaborazione con il dottor Luca Boldrini<\/strong> (Radioterapia Oncologica di Fondazione Policlinico Gemelli) \u2013 ricorda il professor Grandaliano – stiamo conducendo studi di radiomica per valutare le caratteristiche TAC della parete delle cisti, che potrebbero avere un valore predittivo sull\u2019evoluzione della malattia e quindi sulla prognosi\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Il 1 marzo, al Gemelli un convegno internazionale sull\u2019ADPKD.<\/strong> Nel corso dell\u2019evento, al quale prenderanno parte esperti nazionali e internazionali, verr\u00e0 presentata in anteprima la prima edizione delle linee guida internazionali KDIGO<\/strong> (Kidney Disease Improving Global Outcomes<\/em>), dedicate al rene policistico. <\/p>\n\n\n\n

Al convegno prenderanno parte la professoressa Roser Torra<\/strong>, che ha partecipato alla stesura delle linee guida e la presidente dell\u2019AIRP (Associazione Italiana Rene Policistico), Luisa Sternfeld Pavia<\/strong>. Si parler\u00e0 anche delle nuove ricerche sul DM-2 (D-glucosio), una sorta di zucchero \u2018finto\u2019, che viene assorbito dalle cisti, ma che invece di nutrirle le fa atrofizzare (Alessandra Bolletta<\/strong>). Verranno inoltre presentati gli ultimi studi di medicina di genere: le donne con rene policistico sembrano avere un\u2019evoluzione verso l\u2019insufficienza renale pi\u00f9 rapida dell\u2019uomo (Viola D\u2019Ambrosio<\/strong>). Sar\u00e0 fatto un focus anche sugli aspetti cardiovascolari di malattia (valvulopatie) e sull\u2019interessamento dell\u2019osso in corso di rene policlistico.<\/p>\n\n\n\n

Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n