{"id":57276,"date":"2023-09-19T07:55:59","date_gmt":"2023-09-19T07:55:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/malattie-mitocondriali-il-gemelli-centro-di-riferimento-internazionale-per-lassistenza-e-la-ricerca\/"},"modified":"2023-09-19T09:05:27","modified_gmt":"2023-09-19T09:05:27","slug":"malattie-mitocondriali-il-gemelli-centro-di-riferimento-internazionale-per-lassistenza-e-la-ricerca","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/malattie-mitocondriali-il-gemelli-centro-di-riferimento-internazionale-per-lassistenza-e-la-ricerca\/","title":{"rendered":"Malattie mitocondriali: il Gemelli centro di riferimento internazionale per l\u2019assistenza e la ricerca"},"content":{"rendered":"\n

In occasione della Settimana Mondiale della Malattie Mitocondriali, si \u00e8 tenuto ieri luned\u00ec 18 settembre dalle 15 alle 17 presso la Hall del Policlinico Gemelli un incontro al quale hanno preso parte esperti del Gemelli, del Bambino Ges\u00f9, l\u2019associazione pazienti Mitocon e laFondazione UILDM Lazio. L\u2019obiettivo \u00e8 far conoscere queste malattie rare e parlare delle ultime novit\u00e0 in tema di diagnosi e trattamento.<\/p>\n\n\n\n

Le Malattie Mitocondriali sono tra le malattie rare pi\u00f9 diffuse nell\u2019uomo, rappresentando il gruppo pi\u00f9 comune di disordini metabolici ereditari. Sono causate da alterazioni del DNA, sia nucleare che mitocondriale, ma solo la met\u00e0 dei pazienti riceve una diagnosi genetica e non esistono ancora terapie mirate. Fondamentale \u00e8 essere presi in carico presso un centro di grande esperienza perch\u00e9 la gestione di queste malattie, che coinvolgono numerosi organi e apparati, deve essere multidisciplinare, cio\u00e8 coinvolgere tanti specialisti, uno per ogni organo interessato, per cercare di limitare i danni. E per questo \u00e8 importante fare awareness<\/em>, per sensibilizzare la popolazione generale e i medici sull\u2019esistenza di queste malattie e dei centri specializzati nella loro assistenza. Ed \u00e8 questo uno degli obiettivi dell\u2019incontro organizzato al Gemelli in occasione della Settimana Mondiale della Malattie Mitocondriali.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa prevalenza stimata delle malattie mitocondriali \u2013 ricorda la professoressa Serenella Servidei<\/strong>, direttore della UOC Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e professore associato di Neurologia all\u2019Universit\u00e0 Cattolica \u2013 \u00e8 di circa 1 persona su 4.300; ne esistono forme a comparsa precoce (neonati o bambini) e altre ad esordio nell\u2019et\u00e0 adulta. Ad essere colpita \u00e8 la catena respiratoria mitocondriale, organelli fondamentali che fungono da \u2018centrale elettrica\u2019 della cellula, fornendole energia e garantendone il funzionamento\u201d. Se i mitocondri sono colpiti da queste malattie, si creano dei \u2018black out\u2019 energetici a livello delle singole cellule, che vanno ad interessare in modo pi\u00f9 o meno grave diversi organi e apparati, dando luogo a una moltitudine di manifestazioni clinche. \u201cSi tratta dunque di un gruppo estremamente eterogeneo di malattie \u2013 spiega il dottor Guido Alessandro Primiano<\/strong>, dirigente medico dell\u2019Unit\u00e0 Operativa Complessa di Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e docente di Neurologia all\u2019Universit\u00e0 Cattolica – che possono interessare, oltre ai muscoli, il sistema nervoso centrale (stroke metabolico, atassia, emicrania, epilessia, ritardo psicomotorio, disturbi del movimento, ecc) e periferico (neuropatie  periferiche), il cuore (cardiomiopatie, aritmie),  i polmoni (insufficienza respiratoria, disturbi respiratori del sonno) la vista (oftalmoplegia, ptosi palpebrale, retinopatia, neuropatia ottica) e l\u2019udito (ipoacusia neurosensoriale), i reni, il sistema endocrino (diabete \u2018mitocondriale\u2019, bassa statura, ipoparatiroidismo), l\u2019apparato gastrointestinale (malassorbimento, dismotilit\u00e0 intestinale, disfunzioni epatiche). Comune a tutti i pazienti \u00e8 la scarsa tolleranza all\u2019esercizio fisico e l\u2019affaticamento muscolare\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cPer la diagnosi<\/strong> \u2013 spiega la professoressa Servidei \u2013 le tecnologie di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) hanno un ruolo centrale. Allo stesso tempo metodiche diagnostiche pi\u00f9 tradizionali, come la biopsia muscolare, forniscono ancora un contributo importante per la possibilit\u00e0 di eseguire indagini isto-enzimatiche e biochimiche, utili a individuare alterazioni della funzionalit\u00e0 mitocondriale. Le forme genetiche possono essere legate ad una patologia del DNA nucleare (nDNA) o di quello presente all\u2019interno del mitocondrio (mtDNA).<\/p>\n\n\n\n

Al momento non esistono terapie<\/strong> specifiche (\u2018eziologica\u2019). I pazienti vengono trattati con \u2018cocktail\u2019 di anti-ossidanti (coenzima Q10, vitamine del gruppo B, ecc); uno stretto follow up multi-specialistico consente di limitare e prevenire i danni a carico dei vari organi e apparati\u201d.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019alleanza Gemelli- Associazione Mitocon.<\/strong> In occasione della Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali l\u2019Associazione Mitocon inaugurer\u00e0 una serie di punti informativi per fornire ai pazienti e alle loro famiglie orientamento e supporto informativo. Uno di questi MitoCorner <\/strong>verr\u00e0 inaugurato al Gemelli presso gli Ambulatori di Neurologia.  L\u2019Associazione Mitocon ha la mission di migliorare la qualit\u00e0 di vita delle persone affette da malattie mitocondriali e delle loro famiglie facendo informazione e portando avanti attivit\u00e0 di advocacy per la tutela e promozione dei diritti negli ambiti di ricerca, bioetica, politiche sanitarie e socio-assistenziali in Italia e a livello europeo, all\u2019interno dell\u2019Alleanza Nazionale di EURORDIS-Rare Disease Europe.<\/p>\n\n\n\n

La ricerca del Gemelli sulle malattie mitocondriale.<\/strong> Importante anche l\u2019attivit\u00e0 di ricerca svolta dal Centro, in collaborazione con altre strutture nazionali e internazionali. \u201cObiettivo comune \u2013 spiega la professoressa Servidei – \u00e8 arrivare a gettare le basi per una \u2018medicina mitocondriale personalizzata\u2019 che consenta di migliorare la gestione clinica dei pazienti, individuare dei biomarcatori di malattia per facilitare la diagnosi, affinare la comprensione dei meccanismi molecolari e metabolici alla base delle forme a impronta genetica\u201d. E accanto a questo c\u2019\u00e8 tutta la parte di ricerca farmacologica che vede attualmente i ricercatori del Gemelli impegnati nello studio di due molecole (REN001 e elamipretide), nei pazienti con Primary Mithochondrial Myopathies (PMM), un tipo particolare di malattie mitocondriali che d\u00e0 interessamento prevalentemente muscolare (intolleranza all\u2019esercizio fisico, debolezza e dolori muscolari).<\/p>\n\n\n\n

Si segnala a tal proposito, il progetto \u201cAD MAIORA \u2013 A multi-Dimensional Model of cARE and transItion for patients with cOmplex Rare diseases: challenges in the era of new technologies\u201d finanziato dal Ministero della Salute con Bando PNRR 2022 e coordinato dal Policlinico Gemelli. La ricerca ha l\u2019obiettivo di definire un modello multidimensionale di gestione di alcune patologie rare (tra cui le malattie mitocondriali) e di studiare i meccanismi di malattia attraverso un approccio multidisciplinare, basato sul network di Research Core Facilities<\/em> (G-STeP) di Fondazione Policlinico Gemelli\u201d. \u201cFar luce sui meccanismi biologici, alla base delle malattie mitocondriali \u2013 prosegue la professoressa Servidei – pu\u00f2 infine contribuire alla comprensione dei meccanismi di patologia responsabili di altre malattie rare, ma anche di malattie neurodegenerative pi\u00f9 comuni.<\/p>\n\n\n\n

Il Centro Malattie Mitocondriali<\/strong> della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS \u00e8 uno dei principali centri di riferimento in Italia per le malattie dell\u2019adulto e afferisce alla rete europea per le malattie rare ERN EURO-NMD (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases). Al momento assiste oltre 300 pazienti. Si pu\u00f2 contattare al seguente indirizzo email: ambulatorio.malattieneurologicherare@policlinicogemelli.it<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Hanno partecipato all\u2019evento organizzato dal Gemelli il 18 settembre:<\/p>\n\n\n\n