Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell\u2019intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. I \u2018rari\u2019 insomma non sono una rarit\u00e0, ma hanno una serie di criticit\u00e0 peculiari; la prima riguarda la difficolt\u00e0 di approdare a una diagnosi tempestiva perch\u00e9 le malattie rare sono oltre 6 mila. Il 72% hanno una causa genetica (ed esordiscono dunque quasi sempre in et\u00e0 pediatrica) mentre le restanti possono derivare da infezioni (batteriche o virali), allergie, cause ambientali o sono tumori rari (circa 200 quelli stimati). Solo il 5% di queste patologie infine ha al momento un trattamento approvato. Visto questo quadro cos\u00ec vasto e frammentato, \u00e8 chiaro che non esiste un singolo medico al mondo esperto in tutte le malattie rare finora note. Esistono tuttavia dei centri di riferimento che aggregano tante competenze specifiche in grado di dare un aiuto concreto a queste persone. La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs \u00e8 un centro di riferimento riconosciuto dalla Regione Lazio per 18 diverse malattie rare ed \u00e8 accreditato come centro di riferimento europeo per 16 di queste malattie.<\/p>\n\n\n\n
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare (#rarediseaseday), che si pone l\u2019obiettivo di garantire un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, alla salute, all\u2019assistenza sociale e pari opportunit\u00e0 a tutte le persone con una malattia rara, abbiamo esplorato l\u2019offerta che il Gemelli riserva a tutte loro, con alcuni dei nostri esperti.<\/p>\n\n\n\n
Assistenza, formazione, ricerca. La ricetta del Gemelli per le malattie rare<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cLe malattie rare \u2013 esordisce il professor Giuseppe Zampino<\/strong>, direttore UOC di Pediatria e coordinatore dei centri per le malattie rare del Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, componente del Tavolo Tecnico Regionale e Ministeriale per le malattie rare – sono patologie complesse e disabilitanti e il loro primo aspetto di complessit\u00e0 \u00e8 dato dall\u2019aver bisogno di molti specialisti, esperti e competenti in materia. Il Gemelli dal 1980 ha creato una squadra di specialisti con queste competenze. Abbiamo dunque una lunga storia alle spalle, ma anche un presente, fatto di tanti esperti nella diagnosi e nella gestione di pazienti con queste condizioni. Il tutto \u00e8 incardinato in una robusta organizzazione per far s\u00ec che l\u2019azione multispecialistica sul paziente con una malattia rara complessa non si interrompa nei colli di bottiglia della gestione di ogni singolo problema.<\/p>\n\n\n\n I pazienti accedono attraverso lo sportello delle malattie rare (sportellomalattierare@policlinicogemelli.it<\/a> e +39 063015 6591 dal luned\u00ec al venerd\u00ec dalle ore 9.00 alle ore 13.00). La prima valutazione \u00e8 ambulatoriale, e serve a definire i bisogni assistenziali (diagnosi e trattamento) del paziente; se necessario si pianifica un Day Hospital o un ricovero. Ma la malattia rara \u00e8 una condizione cronica e la sua gestione deve svolgersi prevalentemente sul territorio; per questo abbiamo costruito legami molto stretti tra il nostro centro di riferimento e l\u2019ASL di appartenenza, oltre che con il pediatra di libera scelta o il Medico di Medicina Generale. Fondamentali anche i rapporti con le associazioni delle famiglie di questi pazienti, con le quali condividiamo progetti assistenziali e di ricerca. Tra i \u2018rari\u2019 ci sono tanti pazienti sindromici e in particolare quelli che non riescono a crescere o diventare indipendenti dai genitori (rimanendo di fatto bambini), continuano a essere gestiti dai pediatri (anche al di l\u00e0 dell\u2019et\u00e0 \u2018pediatrica\u2019) attraverso l’Unit\u00e0 di Malattie Rare e Transizione, responsabile la dottoressa Roberta Onesimo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n La strutturazione in Irccs e la creazione del network GSTeP (Parco Scientifico e Tecnologico del Gemelli) ci offre grandi possibilit\u00e0 nella ricerca<\/strong> anche di trattamenti. Sono in corso numerosi trial, anche di fase 1 (sulla sindrome di Proteus) e nel recente passato sono sviluppati diversi trattamenti farmacologici e genici, come quello per l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA). E le ricerche in campo farmacologico, vanno di pari passo con quelle in ambito eziologico e patogenetico. La ricerca insomma occupa un posto molto importante nella nostra vision<\/em> sulle malattie rare. Un elemento che caratterizza le malattie rare \u00e8 che sono poco conosciute, pur impattando enormemente sul SSN. Una loro migliore conoscenza permetterebbe una diagnosi pi\u00f9 rapida e una miglior organizzazione delle cure. La Facolt\u00e0 di Medicina e chirurgia dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore interviene anche su questo aspetto, con una formazione<\/strong> specifica sulle malattie rare, sia nell\u2019ambito del corso di laurea in medicina e chirurgia, che negli altri corsi di laurea delle professioni sanitarie soprattutto in campo riabilitativo (infermieristica, logopedisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, psicoterapia dell\u2019et\u00e0 evolutiva, ortottistica)\u201d.<\/p>\n\n\n\n Uno dei fiori all\u2019occhiello del Gemelli in ambito di assistenza<\/strong> alle persone con malattie rare \u00e8 il fatto di poter assicurare una loro gestione multidisciplinare dal periodo prenatale, all\u2019et\u00e0 adulta, all\u2019anziano, grazie alla possibilit\u00e0 di offrire una transizione<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Mai pi\u00f9 soli: la scommessa della transizione<\/strong><\/p>\n\n\n\n Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell\u2019et\u00e0 pediatrica \u00e8 il senso di abbandono, il non avere pi\u00f9 una porta alla quale bussare. Un vuoto assistenziale che il Gemelli ha deciso di colmare almeno in parte attivando un ambulatorio della transizione per le persone con malattie rare. Al suo interno operano medici e case manager<\/em> della complessit\u00e0, che valutano il paziente nella sua interezza insieme ad una rete di specialisti ad hoc per la loro patologia (cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, psicologi, endocrinologi, psichiatri), attraverso un modello mutuato dall\u2019esperienza acquisita negli anni con i pazienti geriatrici e le persone Down.<\/p>\n\n\n\n \u201cIl Gemelli \u2013 spiega il dottor Christian Barillaro, <\/strong>responsabile della UOC Centro di Continuit\u00e0 Assistenziale (CCA) e Cure Palliative Territoriali -prende per mano le persone con le malattie rare anche nella delicata fase della transizione. All\u2019interno della CCA ci sono servizi ambulatoriali e di DH che ne garantiscono la presa in carico (contatti dei servizi: 06 30155749, ambulatorio.malattielisosomiali@policlinicogemelli.it<\/a> e masir@policlinicogemelli.it<\/a>). Il nostro centro appartiene all\u2019area dell\u2019invecchiamento e una delle prerogative dell\u2019area geriatrica \u00e8 la valutazione multidimensionale e la presa in carico globale multidisciplinare. I malati rari sono persone ultra-fragili e il nostro centro garantisce la presa in carico della fragilit\u00e0 perch\u00e9 avendo al suo interno un know how<\/em> internistico-geriatrico e pi\u00f9 figure professionali, riesce a coordinare e integrare le varie discipline, garantendo la continuit\u00e0 delle cure. Al nostro interno operano anche professionisti specializzati in una serie di malattie rare (es. la dottoressa Elena Verrecchia<\/strong> e il dottor Ludovico Luca Sicignano<\/strong> per le malattie lisosomiali e la malattia di Fabry; il dottor Angelo Carf\u00ec<\/strong> per le sindromi da disabilit\u00e0 intellettiva come la sindrome dell\u2019X-fragile e la Prader Willy). \u00c8 fondamentale infatti avere sia la componente specialistica, che quella valutativa a 360 gradi. Molto importante \u00e8 coinvolgere il nucleo familiare, che \u00e8 parte integrante della presa in carico. La prerogativa della transition<\/em> \u00e8 individuare le varie criticit\u00e0 che si nascondono dentro il nucleo familiare perch\u00e9 il ragazzo cresce e diventa adulto ma i genitori invecchiano e dunque aumentano le necessit\u00e0 di supporto sociale, psicologico, assistenziale. Questo servizio nasce non a caso all\u2019interno di una centrale di continuit\u00e0 assistenziale, in grado di creare una rete condivisa tra ospedale e territorio e con una componente socio-assistenziale sempre pi\u00f9 strutturata, collegata alle associazioni, ai servizi territoriali di assistenza domiciliare. Quello della transizione \u00e8 un aspetto che ci troviamo oggi ad affrontare grazie ai progressi della terapia, che consentono a questi pazienti di vivere molto a lungo. Ma allo stesso tempo dobbiamo porci il problema di \u2018come\u2019 invecchiano queste persone. E la nostra ricetta per garantire loro un presente e un futuro sereno prevede un\u2019offerta integrata di assistenza clinica, globale e specialistica, assistenza sociale e la strutturazione di forti legami con la famiglia e con il territorio\u201d.<\/p>\n\n\n\n Maria Rita Montebelli<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n