{"id":47230,"date":"2022-09-19T10:27:57","date_gmt":"2022-09-19T10:27:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/distrofia-retinica-ereditaria-due-fratellini-recuperano-la-vista-grazie-alla-terapia-genica\/"},"modified":"2022-09-19T10:30:58","modified_gmt":"2022-09-19T10:30:58","slug":"distrofia-retinica-ereditaria-due-fratellini-recuperano-la-vista-grazie-alla-terapia-genica","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/distrofia-retinica-ereditaria-due-fratellini-recuperano-la-vista-grazie-alla-terapia-genica\/","title":{"rendered":"Distrofia Retinica Ereditaria: due fratellini recuperano la vista grazie alla Terapia Genica"},"content":{"rendered":"\n

Nasce dalla collaborazione tra Policlinico Gemelli e Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9 la gestione di pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie mediante terapie innovative<\/em><\/p>\n\n\n\n

Roma , 19 settembre 2022 -Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti: un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacit\u00e0 visive in seguito al trattamento con terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unit\u00e0 di Oculistica<\/strong> della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9<\/strong>, nell\u2019ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista \u00e8 la pi\u00f9 giovane paziente in Italia<\/strong> ad aver ricevuto questo trattamento.<\/p>\n\n\n\n

LA TERAPIA GENICA PER DISTROFIA EREDITARIA DELLA RETINA<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nel 2021 l\u2019Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato la terapia genica voretigene neparvovec<\/em> (nome commerciale Luxturna) sviluppata da Novartis per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di rare forme di distrofia ereditaria della retina<\/strong>. Si tratta di quelle forme causate da mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65<\/strong>, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.<\/p>\n\n\n\n

La pi\u00f9 nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria \u00e8 la retinite pigmentosa (RP) da cui erano affetti nella forma pi\u00f9 precoce \u2013 l\u2019amaurosi congenita di Leber – i due fratellini trattati. La retinite pigmentosa pu\u00f2 essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione.<\/p>\n\n\n\n

Uno di questi geni \u00e8 l\u2019RPE65, le cui mutazioni sulle due copie del gene sono molto rare e interessano circa 1 persona su 200 mila nel mondo. In base a degli studi di prevalenza si stima che in Italia i soggetti coinvolti siano tra 100 e 120. I pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacit\u00e0 visiva fino alla cecit\u00e0. Si tratta, pertanto, di una malattia progressiva, responsabile di grave invalidit\u00e0, sia sul piano della formazione scolastica che dell\u2019inserimento nel mondo del lavoro.<\/p>\n\n\n\n

La terapia consiste in una singola iniezione – \u201cone shot\u201d<\/strong> \u2013 nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65<\/strong>. Il gene sano \u00e8 veicolato all\u2019interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene \u00e8 in grado di ripristinare la capacit\u00e0 visiva del paziente in modo significativo e duraturo.<\/p>\n\n\n\n

Per poter accedere al trattamento sono stati stabiliti dei parametri di inclusione clinica specifici. E\u2019 di fondamentale importanza la corretta caratterizzazione clinica della distrofia retinica e l\u2019identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso un test genetico, al fine di arrivare ad una corretta diagnosi, valutare lo stato di progressione della malattia e impostare la corretta strategia terapeutica.<\/p>\n\n\n\n

IL PROGETTO GEMELLI-BAMBINO GESU\u2019<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nel maggio dello scorso anno \u00e8 stato siglato un accordo quadro tra l\u2019unit\u00e0 di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo<\/strong>, e quella dell\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9, diretta dal professor Luca Buzzonetti<\/strong>, per la gestione dei pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. L\u2019obiettivo \u00e8 migliorare la qualit\u00e0 dell’assistenza sanitaria erogata a questi pazienti, mettendo in comune risorse e capacit\u00e0 organizzative. Attraverso un percorso diagnostico effettuato con protocolli comuni, i pazienti vengono inclusi in registri specifici per le possibili strategie terapeutiche. L\u2019approvazione della prima terapia genica per una specifica mutazione causa di distrofie retiniche ereditarie come l\u2019amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa ad insorgenza precoce insieme alla selezione dell\u2019unit\u00e0 di Oculistica del Policlinico Gemelli come uno dei centri italiani di riferimento per la procedura chirurgica correlata, hanno portato al trattamento dei primi due pazienti pediatrici affetti da questa patologia provenienti dal Bambino Ges\u00f9.<\/p>\n\n\n\n

I BAMBINI CURATI<\/strong><\/p>\n\n\n\n

I due bambini hanno 8 e 3 anni<\/strong> e vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo a ricevere la terapia genica \u00e8 stato il maschietto che \u00e8 in cura presso l\u2019unit\u00e0 di Oculistica del Bambino Ges\u00f9 da quando aveva 3 anni. La diagnosi di distrofia retinica, confermata dai test genetici, gli ha permesso di essere inserito nel registro dei pazienti eleggibili alla terapia genica voretigene neparvovec<\/em> subito dopo l\u2019approvazione da parte dell\u2019Aifa quando aveva gi\u00e0 7 anni. La terapia \u00e8 stata somministrata all\u2019occhio destro nell\u2019ottobre del 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno.<\/p>\n\n\n\n

Il percorso di follow-up post intervento, completato a febbraio del 2022, ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi<\/strong>, cio\u00e8 l\u2019acuit\u00e0 visiva (capacit\u00e0 di discriminare un dettaglio spaziale), il campo visivo (capacit\u00e0 di vedere perifericamente) e la visione crepuscolare. Lo stesso vale per i parametri oggettivi<\/strong> attraverso test specifici quali l\u2019FST (test che valuta la sensibilit\u00e0 dei coni e bastoncelli, la popolazione cellulare retinica che ci consente di vedere).<\/p>\n\n\n\n

La sorellina, affetta dalla stessa malattia, \u00e8 la paziente pi\u00f9 giovane in Italia trattata con la terapia genica avendo compiuto da poco tre anni. Il primo trattamento \u00e8 avvenuto a febbraio del 2022 e il secondo a giugno. Anche per lei il follow-up completato nei giorni scorsi ha evidenziato un significativo recupero della vista.<\/p>\n\n\n\n

Una terza paziente del Bambino Ges\u00f9, di 7 anni, \u00e8 al momento candidata al trattamento.<\/p>\n\n\n\n

LE PROSPETTIVE<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abLa terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria \u2013 afferma il dott. Giancarlo Iarossi<\/strong>, referente del percorso sulle distrofie retiniche all\u2019interno dell\u2019unit\u00e0 di Oculistica dell\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9 – rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata. L\u2019auspicio degli operatori coinvolti \u00e8 di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia pi\u00f9 appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell\u2019immediato futuro ad altre mutazioni\u00bb. <\/p>\n\n\n\n

\u00abOperare pazienti in giovanissima et\u00e0 e ridare loro la vista \u00e8 qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Ges\u00f9, curare persone affette da disabilit\u00e0 gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica pi\u00f9 avanzata – sostiene il professor Stanislao Rizzo<\/strong>, professore ordinario di Oculistica presso l’Universit\u00e0 Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. – La retinite pigmentosa \u00e8 una malattia terribile che porta nelle forme pi\u00f9 severe a cecit\u00e0 e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura\u00bb.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

A sinistra Giorgio Placidi ortottista visita il paziente<\/p>\n\n\n\n

La piccola paziente con la mamma<\/p>\n\n\n\n

Roberta Mattei coordinatore ortottisti e paziente<\/p>\n\n\n\n

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