{"id":46166,"date":"2022-07-11T08:15:14","date_gmt":"2022-07-11T08:15:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/?post_type=kf_gem_news&p=46166"},"modified":"2022-07-11T08:25:46","modified_gmt":"2022-07-11T08:25:46","slug":"malattia-di-wilson-il-gemelli-presenta-il-percorso-clinico-assistenziale-per-questa-malattia-rara","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/malattia-di-wilson-il-gemelli-presenta-il-percorso-clinico-assistenziale-per-questa-malattia-rara\/","title":{"rendered":"Malattia di Wilson: il Gemelli presenta il percorso clinico assistenziale per questa malattia rara"},"content":{"rendered":"\n

Aveva appena sei anni Luca (\u00e8 un nome di fantasia) quando per la prima volta ha incontrato il \u2018signor Wilson\u2019; un incontro che avrebbe potuto essergli fatale, ma che, grazie ai progressi della ricerca e delle terapie, non gli ha impedito la settimana scorsa di arrivare all\u2019esame di maturit\u00e0, bello come il sole. A ricordare la storia di Luca e della sua malattia di Wilson \u00e8 Salvatore Di Lorenzo<\/strong>, Presidente dell\u2019Associazione Nazionale Malattia di Wilson, intervenuto lo scorso 7 luglio a un workshop su questa malattia rara, organizzato al Gemelli dal professor Antonio Grieco<\/strong>, Direttore Medicina Interna e Trapianto di Fegato della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS (FPG), per fare il punto della situazione sull\u2019argomento e presentare il PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) dedicato a questi pazienti all\u2019interno del Gemelli. Il workshop realizzato con il supporto non condizionato di Orphalan \u00e8 stato condotto da Ilaria Cincaleoni Bartoli<\/strong>, direttrice dell\u2019Osservatorio Malattie Rare (Omar).<\/p>\n\n\n\n

 \u201cNon si tratta del primo percorso che la Fondazione Policlinico Gemelli realizza per le persone con malattia rara \u2013 sottolinea il professor Antonio Giulio de Belvis<\/strong>, direttore UOC Percorsi e Valutazione Outcome Clinici di FPG-IRCCS -. \u00c8 sicuramente per\u00f2 il primo per la rilevanza che si d\u00e0 alla transizione del paziente pediatrico ed \u00e8 il primo della \u2018nuova era\u2019 della legge quadro sulle malattie rare, che prevede finalmente la realizzazione di reti tra i centri spoke e gli hub come il Gemelli e la costruzione di piani personalizzati di percorso, anche per ogni paziente affetto dalla malattia di Wilson\u201d. \u201cLa corretta e precoce diagnosi della malattia di Wilson \u2013 afferma la dottoressa Annalisa Tortora<\/strong>, dirigente medico presso il CEMAD del Gemelli -resta una sfida per gli epatologi, che va perseguita per garantire l’inizio tempestivo della terapia e dunque una vita normale e senza complicanze a tutti i pazienti. L’obiettivo che ci si \u00e8 posti con la realizzazione di un percorso dedicato, e con un team multidisciplinare, \u00e8 quello di porre il paziente al centro per rispondere alle esigenze cliniche e guidarlo anche nelle fasi pi\u00f9 delicate, come il momento del passaggio dall’et\u00e0 dell’adolescenza a quella dell’adulto”.    <\/p>\n\n\n\n

 \u201cIl rischio di chi si occupa di malattie rare \u2013 ha ricordato introducendo i lavori il professor Rocco Bellantone<\/strong>, Preside della Facolt\u00e0 di Medicina e Chirurgia, Universit\u00e0 Cattolica e Direttore del Governo Clinico FPG \u2013 \u00e8 di perseguire l\u2019eccellenza, dimenticandosi magari della persona. Un rischio che non corrono n\u00e9 il Policlinico Gemelli, n\u00e9 l\u2019Ospedale Bambino Ges\u00f9, due istituzioni saldamente unite dalle comuni radici cattoliche\u201d. \u201cIl paziente con malattie rare \u2013 sottolinea il professor Antonio Gasbarrini<\/strong>, Ordinario di Medicina Interna all\u2019Universit\u00e0 Cattolica e Direttore del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche di Fondazione Policlinico Gemelli \u2013 \u00e8 un paziente diverso dagli altri; nei tre anni di attivit\u00e0 del nostro ambulatorio di malattie rare gastroenterologiche dell\u2019adulto, si sono affidati a noi 700 pazienti, affetti da 35-40 malattie diverse. Un impegno umano e scientifico totalizzante da parte dei medici che li assistono. Per l\u2019epatologo, la malattia di Wilson \u00e8 la malattia rara per antonomasia\u201d.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019incontro \u00e8 stato introdotto dalla lettura magistrale del professor Massimo Zuin<\/strong>, Ordinario di Gastroenterologia dell\u2019Universit\u00e0 di Milano \u2013 che ha ricordato come la prima descrizione di questa malattia risalga al 1912. Solo nel 1995 \u00e8 stato scoperto il difetto genetico alla base di questa condizione, una mutazione del gene ATP7B che causa un deficit di escrezione del rame dal fegato nella bile e una sua difettosa incorporazione nella ceruloplasmina, la proteina di trasporto nel sangue. La malattia si trasmette con modalit\u00e0 autosomica recessiva ed ha una prevalenza di 1:30.000 (ma in alcune regioni del Sud Italia e in Sardegna si pu\u00f2 arrivare a 1:5.000-8.000). A causa di questo difetto, il rame si accumula soprattutto nel fegato e nel cervello, gli organi pi\u00f9 colpiti. Alla diagnosi, la maggior parte dei pazienti presenta un interessamento epatico di varia gravit\u00e0, che pu\u00f2 andare dalla steatosi alla cirrosi epatica. Un 40% dei pazienti esordisce con sintomi neurologici (sindrome Parkinson-like, pseudosclerosi, sindrome distonica), associati o meno a interessamento epatico. \u201cFondamentale \u00e8 la diagnosi precoce \u2013 sottolinea il professor Grieco \u2013 per consentire una terapia tempestiva che ci permette di controllare e a volte anche di far regredire i sintomi, garantendo a questi pazienti una buona aspettativa di vita.\u201d Ma i ritardi diagnostici possono purtroppo essere considerevoli perch\u00e9 la malattia \u00e8 poco conosciuta.  \u201cLa malattia di Wilson \u2013 ricorda il professor Zuin \u2013 andrebbe sempre sospettata nei soggetti con alterazioni epatiche o disturbi del movimento o neuropsichiatrici di causa sconosciuta. Gli esami per confermare il sospetto diagnostico sono il dosaggio della ceruloplasmina plasmatica, del rame urinario e del rame epatico, il test genetico; meno importante (\u00e8 assente nella met\u00e0 dei casi) e la ricerca dell\u2019anello di Keyser-Fleischer alla giunzione sclero-corneale. I risultati dei test (da affidare a laboratori specializzati) vanno valutati tutti insieme e combinati con la valutazione clinica del paziente. Il test genetico che nell\u2019adulto \u00e8 quello di conferma, nel bambino \u00e8 \u2018nobilitato\u2019 a test diagnostico\u201d. All\u2019orizzonte anche due test pi\u00f9 sofisticati: la speciazione di tutte le proteine contenenti il rame e la misurazione dei peptidi dell\u2019ATP7B nel sangue, un test quest\u2019ultimo che potrebbe essere adottato anche come screening neonatale. E, a proposito di screening, gli esperti hanno sottolineato come questo sia un obbligo, nei parenti di primo grado dei pazienti. Sul fronte della terapia, quella farmacologica \u00e8 affidata ai sali di zinco (soprattutto in et\u00e0 pediatrica) e ai chelanti del rame: alla vecchia (e ormai quasi introvabile) D-penicillamina, negli ultimi anni si sono affiancati i nuovi chelanti come la trientina tetracloridrato. \u201cNelle forme pi\u00f9 avanzate di cirrosi e insufficienza epatica \u2013 ricorda il professor Grieco –  il trapianto di fegato offre una chance<\/em> di guarigione a questi pazienti\u201d. \u201cMa la speranza della terapia del futuro \u2013 ricorda il professor Giuseppe Maggiore<\/strong> dell\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9 – \u00e8 affidata, come \u00e8 gi\u00e0 avvenuto per altre patologie, alla terapia genica\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Il PDTA Wilson del Policlinico Gemelli recepisce le raccomandazioni del Testo Unico sulle Malattie Rare, licenziato lo scorso novembre e \u201catteso da vent\u2019anni – ricorda la dottoressa Domenica Taruscio<\/strong> Direttrice Centro Nazionale Malattie Rare dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0 -. Questa legge nasce per tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, assicurando uniformit\u00e0 di prestazioni e terapie su tutto il territorio nazionale, l\u2019aggiornamento dei LEA e dell\u2019elenco delle malattie rare, il potenziamento della rete nazionale malattie rare. Prevede inoltre che i centri di riferimento nazionale organizzino un PDTA personalizzato; un\u2019attenzione particolare viene riservata infine al tema della transizione dalle strutture pediatriche a quelle dell\u2019adulto\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cTutti i partecipanti all\u2019incontro \u2013 conclude il professor Grieco \u2013 hanno convenuto sull\u2019importanza di coinvolgere maggiormente i Medici di medicina generale ed i pediatri di base per una corretta iniziale impostazione del programma diagnostico- terapeutico di questa malattia, che vede nella diagnosi precoce il momento chiave per garantire una vita normale ai pazienti che ne sono affetti. E la Fondazione Policlinico Gemelli, con il suo Percorso, \u00e8 pronta a rispondere a tutte le attese\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cCon l\u2019entrata in vigore del T.U. Malattie Rare \u2013 conclude la dottoressa Ciancaleoni Bartoli \u2013 la definizione dei percorsi e la loro personalizzazione diventano centrali e sono un diritto del paziente e un dovere per i centri di riferimento. Centri che per\u00f2 dovranno ora essere soggetti a revisione e costante verifica, per assicurare che veramente siano in grado di dare a chi \u00e8 affetto da una malattia rara, quello di cui ha bisogno. Questa \u00e8 la teoria che alcuni centri virtuosi, come il Gemelli, stanno gi\u00e0 applicando, ma occorre che diventi la pratica in tutto il Paese. E perch\u00e9 questo accada \u00e8 necessario che vengano emanati i decreti e i regolamenti attuativi del Testo unico. Su questo purtroppo le istituzioni sono gi\u00e0 in ritardo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Maria Rita Montebelli<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nella foto: al tavolo dei relatori, da sinistra, il professor Antonio Grieco, la dottoressa Ilaria Ciancaleoni Bartoli (moderatrice), e il professor Antonio Gasbarrini<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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