{"id":45710,"date":"2022-06-20T12:13:03","date_gmt":"2022-06-20T12:13:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/?post_type=kf_gem_news&p=45710"},"modified":"2022-06-20T12:13:05","modified_gmt":"2022-06-20T12:13:05","slug":"giornata-mondiale-fshd-evento-di-sensibilizzazione-sulla-distrofia-facio-scapolo-omerale","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/giornata-mondiale-fshd-evento-di-sensibilizzazione-sulla-distrofia-facio-scapolo-omerale\/","title":{"rendered":"Giornata Mondiale FSHD, evento di sensibilizzazione sulla distrofia facio-scapolo-omerale"},"content":{"rendered":"\n

Si \u00e8 svolto oggi, luned\u00ec 20 giugno, in occasione della giornata mondiale della FSHD, distrofia facio-scapolo-omerale, l\u2019evento di sensibilizzazione organizzato al Gemelli dall\u2019Associazione FSHD Italia APS (www.fshditalia.org<\/a>) insieme agli specialisti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS per promuovere una giornata dedicata a questa patologia rara.<\/p>\n\n\n\n

La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)<\/strong> \u00e8 una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza una cura, che vede chi ne \u00e8 affetto, perdere con l\u2019et\u00e0 la propria autonomia motoria.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La \u201crarit\u00e0\u201d della malattia \u00e8 solo nella definizione in quanto in realt\u00e0 ne sono coinvolte migliaia di persone in Italia. Infatti la FSHD \u00e8 la seconda pi\u00f9 frequente forma di miopatia genetica dell\u2019et\u00e0 adulta, ha una prevalenza di circa 6-7\/100000 e si trasmette con modalit\u00e0 di tipo autosomico dominante.<\/p>\n\n\n\n

Presente alla manifestazione la Presidente dell\u2019associazione FSHD Italia Liliana Ianulardo<\/strong>, ed altri componenti del Consiglio Direttivo.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Interverranno all\u2019iniziativa anche il dottore Mauro Monforte<\/strong>, la dottoressa Sara Bortolani<\/strong>, la dottoressa Eleonora Torchia<\/strong> della UOC di Neurologia della Fondazione Policlinico Gemelli che aggiorneranno sullo \u201cstato della ricerca nella FSHD<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Moderer\u00e0 l\u2019incontro Le buone prassi per i pazienti disabili in ospedale, i gold standard e l\u2019esempio d\u2019eccellenza del Centro clinico NEMO di Roma,<\/em><\/strong> l\u2019ingegnere Antonio Pelagatti<\/strong>, socio FSHD Italia APS e fondatore Rete SupeRare, e interverranno, Mario Sabatelli<\/strong> professore associato in Neurologia dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica e Direttore del Centro Clinico NEMO ADULTI e il professor Nicola Panocchia<\/strong>, Responsabile UOS Emodialisi del Policlinico Agostino Gemelli di Roma.<\/p>\n\n\n\n

Il Gemelli da molti anni rappresenta un punto di riferimento per i pazienti affetti da FSHD e per circa 300 famiglie FSHD (oltre 400 pazienti, di cui circa il 50% proveniente da altre regioni) che afferiscono attualmente al Policlinico. Tutto questo grazie al gruppo di lavoro guidato da Enzo Ricci<\/strong> professore associato in Neurologia dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica, responsabile della UOS Distrofie Muscolari della Fondazione Gemelli nonch\u00e9 responsabile scientifico dell\u2019Associazione FSHD Italia APS nata proprio al Gemelli nel 2008.<\/p>\n\n\n\n

Per la competenza riconosciuta agli specialisti del Gemelli, SOLVE FSHD<\/strong>, Associazione Canadese ha finanziato l\u2019attivit\u00e0 di ricerca innovativa in ambito di sviluppo biotecnologico e biofarmaceutico con l\u2019obiettivo di accelerare il trattamento della distrofia muscolo-scapolo-omerale (FSHD), supportando il progetto biennale: Circulating biomarkers of disease activity in FSHD:  Skeletal muscle exosomes (Biomarcatori circolanti di attivit\u00e0 di malattia nella FSHD: esosomi dei muscoli scheletrici).<\/p>\n\n\n\n

Tale progetto sar\u00e0 coordinato dal professor Ricci e dal dottor Giorgio Tasca<\/strong>, docente di Neurologia dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica e dirigente medico di Neurologia del Gemelli, e verr\u00e0 realizzato con la collaborazione di Ornella Parolini<\/strong> professore ordinario di biologia applicata dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica.<\/p>\n\n\n\n

\u201cL\u2019epidemia COVID-19 ha reso drammaticamente pi\u00f9 evidenti le criticit\u00e0 di accesso alle cure per queste persone\u201d dichiara il professor Panocchia<\/strong> \u201caumentando il senso di solitudine del paziente con disabilit\u00e0 che \u00e8 rimasto privato del fondamentale supporto dei suoi caregiver durante la degenza.\u201d<\/p>\n\n\n\n

Continua Panocchia – \u201cNel marzo 2014 \u00e8 stata presentata al Policlinico Gemelli la Carta della Persone con disabilit\u00e0 in Ospedale ed \u00e8 solo di pochi giorni fa la notizia che la regione Lazio ha convertito in legge la proposta N\u00b0169 che all’articolo 18 -3-a prevede proprio l\u2019obbligo per la regione di adottare la carta dei diritti delle persone con disabilit\u00e0 in ospedale\u201d.<\/p>\n\n\n\n

In occasione dell\u2019evento il prof. Sabatelli<\/strong> ha dichiarato che \u00e8 fondamentale agire con cuore e cervello<\/em> per sostenere concretamente le persone affette da disabilit\u00e0 come i malati di FSHD. \u201cLa Carta dei diritti del malato \u201c-dichiara Sabatelli -\u201coffre i principi di assistenza generale a cui gli ospedali devono attenersi, ma solo con la fraternit\u00e0<\/em> e la solidariet\u00e0 si possono concretamente affrontare e superare le discriminazioni dovute ad una situazione di disabilit\u00e0\u201d.<\/p>\n\n\n\n

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