<\/p>\n\n\n\n
Presentati i risultati del Progetto Pilota dedicato all\u2019atrofia muscolare spinale e coordinato dall\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00c8 una svolta storica: il test genetico consente una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva per cambiare il decorso della patologia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). <\/strong>Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilit\u00e0 motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o – nei casi pi\u00f9 gravi – deglutire o respirare.<\/p>\n\n\n\n Questi sono i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanit\u00e0 pubblica dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma<\/strong> e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita<\/strong> di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali<\/strong>, il sostegno dell\u2019associazione Famiglie SMA<\/strong> e il supporto non condizionato dell\u2019azienda farmaceutica Biogen<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Le conclusioni del Progetto sono state presentate oggi all\u2019Universit\u00e0 Cattolica alla presenza di Claudio Grassi<\/strong>, Vice Preside della Facolt\u00e0 di Medicina e Chirurgia e direttore del Dipartimento di Neuroscienze, Universit\u00e0 Cattolica; Giovanni Scambia<\/strong>, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli \u2013 IRCCS; e Marco Elefanti<\/strong>, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli \u2013 IRCCS.<\/p>\n\n\n\n Lo studio nelle due Regioni \u00e8 stato il primo realizzato in Italia, un unicum nazionale durato due anni <\/strong>(settembre 2019\/2021). Ha permesso l\u2019accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in et\u00e0 pediatrica. <\/strong>In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA; in assenza di trattamento farmacologico, \u00e8 la prima causa genetica di mortalit\u00e0 infantile.<\/p>\n\n\n\n Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si<\/strong> manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n In base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in Letteratura, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un\u2019aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l\u2019opportunit\u00e0 di una diagnosi e presa incarico tempestive permettendo cos\u00ec, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti<\/strong>, fino ad acquisire la deambulazione autonoma<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n \u201c\u00c8 una svolta storica <\/strong>per la nostra comunit\u00e0, perch\u00e9 la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi \u00e8 in grado di cambiare la storia naturale della malattia<\/strong>. La diagnosi non sar\u00e0 pi\u00f9 una condanna ma un salvavita<\/strong><\/em>\u201d: <\/strong>sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara.<\/strong> \u201cStiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili<\/strong>. Come quella di Filippo<\/em> (ndr: i nomi sono di fantasia), uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n \u201cLo studio ha raggiunto nei due anni traguardi importanti<\/strong><\/em>\u201d: evidenzia il responsabile del progetto Francesco Danilo Tiziano<\/strong>, dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli \u2013 IRCCS e professore associato di Genetica Medica, Universit\u00e0 Cattolica. \u201cHa diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA. Grazie al lavoro e alla collaborazione dei Centri nascita delle due Regioni, l\u2019adesione delle famiglie \u00e8 stata altissima, raggiungendo circa il 90% dei neonati<\/strong>. Ha inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un\u2019incidenza della condizione superiore all\u2019atteso, 1\/6160 circa<\/strong><\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n Risultati che dimostrano la validit\u00e0 di un progetto che grazie all\u2019impegno delle due Regioni proseguir\u00e0 oltre la scadenza stabilita nell\u2019ambito dei rispettivi Servizi Sanitari Regionali.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cLo studio ha dimostrato tutta la sua validit\u00e0<\/em>\u201d: sottolinea l\u2019assessore alla Sanit\u00e0 della Regione Lazio, Alessio D\u2019Amato<\/strong>. \u201cCi ha permesso di avere una diagnosi precoce, fondamentale per migliorare l\u2019intero processo di cura del paziente, e la tempestiva presa in carico cambiando radicalmente l\u2019evoluzione della malattia stessa<\/em><\/strong>. Siamo convinti che questi ottimi esiti clinici della sperimentazione saranno utili anche per l\u2019eventuale inserimento nei LEA<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n “Come Regione Toscana abbiamo sempre cercato di offrire, tramite lo screening neonatale, le pi\u00f9 aggiornate opportunit\u00e0 di diagnosi precoce e cura per patologie ad elevata morbilit\u00e0 e mortalit\u00e0\u201d: <\/em>spiega Simone Bezzini<\/strong>, assessore al diritto alla Salute e Sanit\u00e0 della Regione Toscana. \u201cAbbiamo aderito al progetto pilota insieme con la Regione Lazio e siamo commossi dai risultati per la vita dei 15 neonati diagnosticati e per le loro famiglie. Ci siamo impegnati per garantire, dal termine della sperimentazione, il proseguimento dello screening SMA nel programma regionale e riteniamo questa esperienza una pratica di utile riferimento non solo per una prossima estensione a livello nazionale, ma anche per altre patologie simili<\/strong>. Abbiamo potuto contare, come in altri interventi attivati in Toscana, sul nostro sistema screening, coordinato dalla AOU Meyer, ma anche sul supporto sia dei privati che dell\u2019associazionismo, confermando l\u2019importanza di assicurare sinergie a tutti i livelli. Un percorso complesso che da una goccia di sangue arriva fino alla presa in carico dei piccoli pazienti in centri selezionati per la loro competenza, passando attraverso l\u2019attivazione dell\u2019accesso a terapie innovative dedicate<\/strong>. Per questo ringrazio tutti coloro che hanno lavorato con professionalit\u00e0 e dedizione rendendo tutto questo possibile\u201d.<\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n Lo screening neonatale per la SMA nel Lazio e in Toscana ha gi\u00e0 cambiato il destino di 15 neonati e delle loro famiglie, ma l\u2019obiettivo raggiunto \u00e8 ancora pi\u00f9 ambizioso: ha dimostrato infatti che \u00e8 possibile estendere l\u2019esperienza a livello nazionale<\/strong>, cos\u00ec come gi\u00e0 avviene negli Stati Uniti o in Germania, dove \u00e8 stato inserito nell\u2019elenco di quelli raccomandati a livello Federale.<\/p>\n\n\n\n Nel novembre 2020 \u00e8 stato istituito al Ministero della Salute un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) con il compito di revisionare la lista delle condizioni soggette a screening neonatale obbligatorio e definirne il protocollo operativo e di gestione. Dopo il parere positivo del tavolo per l\u2019inclusione della SMA, ora si attende un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cChi, come noi in Biogen,<\/strong> \u00e8 abituato a lavorare in uno dei settori a pi\u00f9 alto tasso di complessit\u00e0 come le neuroscienze<\/strong>, sa che la strada della ricerca \u00e8 fatta di successi e sconfitte, ma che per essere pionieri bisogna intraprendere, con determinazione e responsabilit\u00e0, nuovi percorsi: <\/em>commenta Giuseppe Banfi<\/strong>, amministratore delegato di Biogen Italia. \u201cQuattro anni fa<\/em><\/strong> si \u00e8 aperta nell\u2019Atrofia Muscolare Spinale una prospettiva nuova<\/strong>, che ha significato un cambiamento importante della storia naturale della patologia <\/strong>dando una speranza concreta che prima non esisteva. In molti hanno quindi cominciato a dire che nella SMA \u2018il tempo \u00e8 vita\u2019,<\/strong> ovvero che una diagnosi tempestiva avrebbe modificato radicalmente la prospettiva di vita dei bambini e delle loro famiglie.<\/strong> La ricerca scientifica si \u00e8 quindi trasformata nell\u2019intuizione di testare la fattibilit\u00e0 di uno screening neonatale,<\/strong> con un progetto pilota che \u00e8 diventato una straordinaria realt\u00e0 di salute pubblica e un efficiente modello di partnership pubblico-privato<\/strong>, con fattive collaborazioni tra istituzioni, mondo dell\u2019industria, comunit\u00e0 scientifica e di pazienti.<\/em> Siamo orgogliosi di aver sostenuto con forza e determinazione questo importante progetto di sanit\u00e0 pubblica<\/em><\/strong> e ci auguriamo possa diventare a breve un diritto per tutte le famiglie e in tutte le regioni d\u2019Italia\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n Lo studio \u00e8 coordinato dall\u2019Istituto di Medicina Genomica dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore <\/strong>e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma<\/strong>, l\u2019Ospedale Pediatrico \u201cBambino Ges\u00f9\u201d di Roma<\/strong>, l\u2019Universit\u00e0 Sapienza di Roma<\/strong>, l\u2019Azienda Ospedaliera Universitaria \u201cMeyer\u201d di Firenze<\/strong>, i Governi Regionali di Lazio e Toscana<\/strong>, i Centri Nascita di Lazio e Toscana<\/strong>, l\u2019associazione di pazienti Famiglie SMA<\/strong> ed \u00e8 reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia<\/strong> srl.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Presentati i risultati del Progetto Pilota dedicato all\u2019atrofia muscolare spinale e coordinato dall\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore. \u00c8 una svolta storica: il test genetico consente una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva per cambiare il decorso della patologia. 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