Tommaso \u00e8 stato operato alla 26ima settimana di gravidanza, con una tecnica di open surgery. Dopo la delicatissima anestesia, affidata al dottor Stefano Catarci<\/strong>, il professor Marco De Santis<\/strong>, coadiuvato dalla Professoressa Lucia Masini<\/strong>, hanno effettuato l\u2019intervento ostetrico. Gli ostetrici hanno inciso l\u2019addome della mamma, con un taglio cesareo modificato e hanno esteriorizzato l\u2019utero sul quale \u00e8 stata praticata un\u2019incisione di 8 cm, facendo grande attenzione a non tagliare in prossimit\u00e0 della placenta, per evitarne il distacco che avrebbe compromesso il prosieguo della gravidanza. Dopo l\u2019apertura del sacco amniotico (il liquido amniotico verr\u00e0 in seguito sostituito con soluzione fisiologica prima di richiudere) gli ostetrici sono arrivati cos\u00ec al bambino. E qui \u00e8 iniziata la fase neurochirurgica dell\u2019intervento affidata al professor Gianpiero Tamburrini<\/strong>, responsabile della UOC di neurochirurgia infantile della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e al dottor Luca Massimi<\/strong>. \u201cAbbiamo eseguito la procedura neurochirurgica standard \u2013 ricorda il dottor Massimi – la migliore per la riparazione di un mielo-meningocele, che non si discosta molto da quella che viene normalmente effettuata dopo la nascita del bambino. In visione microscopica, abbiamo riparato il mielo-meningocele, cio\u00e8 la ricostruzione del midollo che \u00e8 letteralmente aperto e malformato in questi casi. Lo abbiamo quindi riallocato nel canale spinale e abbiamo infine effettuato la ricostruzione del piano meningeo e della cute. \u201cQuesto intervento – aggiunge il professor Tamburrini – durato nella fase neurochirurgica 35-40 minuti, ha consentito al piccolo Tommaso di avere il suo midollo protetto gi\u00e0 nella vita in utero. Alla nascita abbiamo avuto modo di verificare che la cicatrice \u00e8 perfettamente integra, che ha ben tenuto e ha protetto il midollo del bambino\u201d. L\u2019\u00e9quipe ostetrica ha quindi ricucito il sacco amniotico e, a strati, sia la parete uterina che la parete addominale della mamma. E\u2019 il primo intervento di questo tipo effettuato in utero al Gemelli e uno dei primissimi in Italia. L\u2019\u00e9quipe del Gemelli nell\u2019estate del 2018 aveva effettuato un training apposito presso l\u2019Universit\u00e0 Paulista di San Paolo (Brasile), considerato il centro di riferimento mondiale per questi interventi (oltre 300 quelli all\u2019attivo finora), con il professor S\u00e9rgio Cavalheiro<\/strong> (neurochirurgo) e il professor Antonio Fernandes Moron<\/strong> (ostetrico del dipartimento di medicina fetale). <\/p>\n\n\n\n La zona da operare sulla schiena di Tommaso era un\u2019area di appena un paio di centimetri, un sacchettino di meningi e liquido cefalorachidiano da rimuovere, per poi procedere alla chiusura di quel tratto di tubo neurale che non si era saldato, come una chiusura lampo rimasta aperta nel tratto finale. Tommaso \u00e8 nato con un taglio cesareo alla 35ima settimana. E al posto di quel tratto di chiusura lampo inceppata, solo una piccolissima cicatrice, una sottile linea bianca, gi\u00e0 quasi invisibile ma che ha protetto il midollo spinale del piccolo durante la gravidanza e il parto. <\/p>\n\n\n\n Perch\u00e9 operare in utero pu\u00f2 fare la differenza <\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cLa caratteristica di queste malformazioni \u2013 afferma il professor Marco De Santis<\/strong>, responsabile della UOS Prevenzione, Diagnosi e Terapia dei Difetti Congeniti, afferente alla UOC di Ostetricia e Patologia Ostetrica diretta dal professor Antonio Lanzone<\/strong> e professore aggregato di Ginecologia e Ostetricia dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma – \u00e8 che peggiorano progressivamente durante la gravidanza aumentando di conseguenza la gravit\u00e0 della disabilit\u00e0 correlata .Per questo abbiamo deciso di intervenire senza aspettare la nascita del bambino anche perch\u00e9 la letteratura medica dimostra che la terapia chirurgica prenatale \u00e8 superiore a quella postnatale e riduce notevolmente la disabilit\u00e0 soprattutto motoria e la necessit\u00e0 di effettuare interventi neurochirurgici in epoca postnatale e durante la vita. Certamente questi interventi sono altamente complessi e sono gravati da importanti complicanze materne e della gravidanza per cui presuppongono un\u2019alta specializzazione ed esperienza e protocolli efficaci per il controllo del rischio di parto prematuro, di rottura delle membrane, di emorragie ed infezioni materne. Un\u2019attenzione particolare merita l\u2019utero materno, sottoposto allo stress di un intervento chirurgico quando deve ancora ospitare un bambino che cresce. Per evitare che l\u2019utero si contragga e che la sutura della incisione uterina si rompa, mettendo a rischio la gravidanza, alla madre vengono somministrati sia prima che dopo l\u2019intervento alte dosi di solfato di magnesio, di calcio antagonisti e progesterone. L\u2019esito dell\u2019intervento viene controllato in seguito con ecografie settimanali e anche con una risonanza magnetica e la mamma viene sottoposta ai normali controlli della gravidanza. Il taglio cesareo \u00e8 stato effettuato a 35 settimane per rottura spontanea delle membrane dopo 9 settimane dall\u2019intervento prenatale e ha avuto un ottimo esito sia per la madre che per il piccolo Tommaso. Al momento l\u2019open surgery \u2013 conclude il prof. De Santis – \u00e8 il trattamento d\u2019elezione per la correzione in utero della spina bifida; il trattamento prenatale con fetoscopia \u00e8 ancora in fase di sperimentazione, con risultati in corso di validazione e abbiamo dunque optato per un intervento in open surgery, perch\u00e9 rispetto a quelli in fetoscopia da esiti migliori\u201d. <\/p>\n\n\n\n Che cosa sono spina bifida e difetti di chiusura del tubo neurale<\/strong> <\/p>\n\n\n\n I difetti del tubo neurale sono problemi di sviluppo del sistema nervoso che possono coinvolgere il cervello, la colonna vertebrale e il midollo spinale; interessano circa uno su 3.000-3.500 nati vivi, ma non essendoci ancora in Italia un registro nazionale sulla spina bifida, non se ne conosce la reale incidenza. I difetti compaiono molto precocemente, in genere nel primo mese di gravidanza, prima che la donna scopra di essere incinta. I pi\u00f9 comuni sono la spina bifida e l\u2019anencefalia. Tommaso era affetto dal primo, un difetto caratterizzato dal fatto che la colonna spinale non si chiude completamente in qualche suo tratto (nel caso del bambino il difetto era localizzato a livello lombo-sacrale) e che da questa fessura fuoriescono (\u2018erniano\u2019) le meningi (meningocele) e a volte anche il midollo spinale (mielomeningocele), come nel caso di Tommaso. <\/p>\n\n\n\n \u201cLa spina bifida \u2013 spiega la professoressa Claudia Rendeli<\/strong>, professore aggregato dell\u2019Istituto di Clinica Pediatrica della Cattolica e responsabile della UOSD di spina bifida e uropatie malformative del dipartimento di Scienze della Salute della Donna del Bambino e di Sanit\u00e0 Pubblica, diretto professor Eugenio Maria Mercuri<\/strong>, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma – ha uno spettro di gravit\u00e0 molto ampio, che va dalle forme pi\u00f9 gravi, le spine bifide aperte (mielomeningocele) con erniazione all\u2019esterno del midollo e delle radici nervose, alle forme meno gravi e pi\u00f9 difficilmente diagnosticabili in utero, che sono le forme occulte.\u201d La prevenzione si fa con l\u2019acido folico che deve essere assunto dalla donna prima di rimanere incinta, da tre mesi prima della gravidanza e per tutto il primo trimestre. \u201cIn Italia si fa poca prevenzione \u2013 denuncia la dottoressa Rendeli – le donne di solito cominciano a prendere l\u2019acido folico quando scoprono di essere incinte e ormai per la spina bifida \u00e8 gi\u00e0 troppo tardi; il consiglio \u00e8 quello di somministrarlo a tutte le donne in et\u00e0 fertile per arrivare al concepimento con una folatemia sufficiente a contrastare i difetti di sviluppo del tubo neurale. La diagnosi \u00e8 affidata all\u2019ecografia fatta da ginecologi <\/p>\n\n\n\n ostetrici esperti e con apparecchiature ecografiche di buona qualit\u00e0. Oggi, nel sospetto di spina bifida in gravidanza \u00e8 di grandissimo aiuto anche la risonanza magnetica fetale che aiuta a localizzare il difetto e la sua gravit\u00e0 e che guider\u00e0 il ginecologo verso un taglio cesareo elettivo e il neurochirurgo verso l\u2019intervento di correzione pi\u00f9 appropriato\u201d. <\/p>\n\n\n\n Le conseguenze della mancata chiusura del canale neurale, vanno da problemi agli arti inferiori relativi alla deambulazione ai problemi di controllo degli sfinteri vescicale e rettale (vescia e intestino neurogeni). Ulteriori possibili complicanze sono la sindrome di Arnold Chiari che consiste in uno stiramento delle tonsille del cervelletto all\u2019interno del canale vertebrale che comporta nel bambino disturbi di deglutizione o respiratori, fino all\u2019arresto respiratorio o la comparsa di idrocefalo (presente in oltre l\u201980% dei casi di spina bifida aperta), che richiede un intervento di derivazione liquorale (il liquor in eccesso viene drenato con un cateterino dai ventricoli cerebrali, alla pancia) o una terzo-ventricolostomia in endoscopia. <\/p>\n\n\n\n \u201cLe tecniche chirurgiche \u2013 commenta la dottoressa Rendeli – sono fondamentali per la riparazione della lesione, per prevenire le infezioni alla nascita, ma molto importante \u00e8 l\u2019approccio multidisciplinare, offerto nel nostro centro, un punto di riferimento a livello nazionale. Tommaso sar\u00e0 seguito da un\u2019\u00e9quipe specializzata multidisciplinare con il neurochirurgo, l\u2019ortopedico, il fisiatra, il gastroenterologo, il chirurgo pediatra, il neuropsichiatra infantile, tutte figure specializzate in questa patologia che sanno cogliere, il pi\u00f9 precocemente possibile, eventuali danni secondari o segni di allarme e quindi porre rimedio il pi\u00f9 rapidamente possibile. Noi ormai seguiamo ormai pi\u00f9 di 1.500 pazienti con spina bifida e abbiamo solo un caso di un bambino in insufficienza renale. I nostri assistiti hanno un quoziente di intelligenza che nell\u201985% \u00e8 normale, vanno a scuola, fanno sport e gi\u00e0 diverse nostre pazienti si sono sposate e hanno partorito bambini sani. Tutto questo grazie all\u2019approccio multidisciplinare, il vero punto di forza del nostro centro\u201d. <\/p>\n\n\n\n Le cause di questi difetti non sono del tutto note. Alla base di questo problema vengono annoverati fattori ambientali (la terapia con farmaci antifolici come il metotrexate, alcuni farmaci anti-epilettici, una febbre altissima per 24-48 ore all\u2019inizio della gravidanza) e genetici (per una coppia, il rischio di avere un altro bambino con un difetto del tubo neurale \u00e8 da 5 a 10 volte superiore a quello della popolazione generale). <\/p>\n\n\n\n Maria Rita Montebelli<\/strong><\/p>\n\n\n\n Ci sono bambini che iniziano a lottare contro le avversit\u00e0 della vita anche prima di nascere. Ma per fortuna ci sono medici in grado di aiutarli a vincere questa loro lotta silenziosa e drammatica. E\u2019 in breve la storia di Tommaso, un bel bambino di quasi due chili, nato lo scorso fine settimana al Gemelli. 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