{"id":20638,"date":"2019-06-10T13:26:56","date_gmt":"2019-06-10T13:26:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/sma-al-via-lo-screening-neonatale-in-lazio-e-in-toscana\/"},"modified":"2019-06-10T13:26:56","modified_gmt":"2019-06-10T13:26:56","slug":"sma-al-via-lo-screening-neonatale-in-lazio-e-in-toscana","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/sma-al-via-lo-screening-neonatale-in-lazio-e-in-toscana\/","title":{"rendered":"SMA, al via lo screening neonatale in Lazio e in Toscana"},"content":{"rendered":"\n
In due anni 140 mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce pu\u00f2 cambiare la storia di malattia delle persone che nascono con l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA). <\/p>\n\n\n\n
I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana, avranno un\u2019opportunit\u00e0 di salute in pi\u00f9: un test, gratuito, permetter\u00e0 di sapere subito se si \u00e8 affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l’atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalit\u00e0 infantile. <\/p>\n\n\n\n
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Grazie ad un progetto pilota coordinato dall\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma<\/strong>, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell\u2019azienda farmaceutica Biogen <\/p>\n\n\n\n
circa 140 mila bambini in due anni<\/strong>, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetter\u00e0 di fare con certezza la diagnosi di questa malattia <\/strong>quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Questo naturalmente previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata in collaborazione con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter cos\u00ec offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l\u201980% affetto da SMA I o II, le forme pi\u00f9 gravi (l\u2019incidenza stimata \u00e8 tra 1\/6000 e 1\/10000 nati vivi). I bimbi cos\u00ec individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una \u2018cura\u2019 definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace \u00e8 disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l\u2019evoluzione della malattia. <\/p>\n\n\n\n
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\u201cQui da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l\u2019intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi\u201d: ha sottolineato per la Regione l\u2019Assessore alla Sanit\u00e0 e all’Integrazione Sociosanitaria Alessio D\u2019Amato<\/strong>. \u201cUn grande risultato raggiunto con l\u2019aiuto di tutti, il mondo dell\u2019associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana, e una decisa volont\u00e0 politica. Siamo all\u2019inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano\u201d. <\/p>\n\n\n\n
\n\n\u201c\u00c8 stato dimostrato \u2013 ha spiegato il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l\u2019Istituto di Medicina Genomica dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma <\/strong>– che l\u2019inizio del trattamento in fase pre-sintomatica \u00e8 pi\u00f9 efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. <\/p>\n\n\n\n
Questo progetto \u2013 ha aggiunto – consentir\u00e0 l\u2019identificazione precoce dei pazienti e l\u2019inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l\u2019esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilit\u00e0 dell\u2019inclusione di questa condizione nell\u2019elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate.\u201d <\/p>\n\n\n\n
\u201cQuesto progetto arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro centro screening gi\u00e0 offre ai suoi neonati. Infatti la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l\u2019inserimento nel pannello nazionale obbligatorio\u201d ha aggiunto la dr.ssa Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell\u2019Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze. <\/p>\n\n\n\n
Grande soddisfazione dell\u2019Associazione Famiglie SMA <\/strong>che ha contribuito fortemente al risultato. “L’avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trials in corso e l’approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenit\u00e0 a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale” \u2013 sostiene Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
\u201cL\u2019emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197\/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell\u2019elenco degli screening obbligatori\u201d: ha spiegato Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore.<\/strong> \u201cMi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinch\u00e9 il Ministero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, cos\u00ec che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunit\u00e0\u201d. <\/p>\n\n\n\n
Lo studio \u00e8 coordinato dall\u2019Istituto di Medicina Genomica dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore <\/strong>e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS <\/strong>di Roma, l\u2019Ospedale Pediatrico \u201cBambino Ges\u00f9\u201d <\/strong>di Roma, l\u2019Universit\u00e0 Sapienza <\/strong>di Roma, l\u2019Azienda Ospedaliera Universitaria \u201cAnna Meyer\u201d <\/strong>di Firenze, i Governi Regionali <\/strong>di Lazio <\/strong>e Toscana<\/strong>, i Centri Nascita di Lazio e Toscana<\/strong>, l\u2019associazione di pazienti Famiglie SMA <\/strong>ed \u00e8 reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n
In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l\u2019atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana ce n\u2019\u00e8 uno in Germania e uno in Belgio. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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