{"id":20580,"date":"2019-04-12T14:31:15","date_gmt":"2019-04-12T14:31:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/news-eventi\/giornata-mondiale-dellemofilia-le-novita-terapeutiche\/"},"modified":"2019-04-12T14:31:15","modified_gmt":"2019-04-12T14:31:15","slug":"giornata-mondiale-dellemofilia-le-novita-terapeutiche","status":"publish","type":"kf_gem_news","link":"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/en\/news-events\/giornata-mondiale-dellemofilia-le-novita-terapeutiche\/","title":{"rendered":"Giornata Mondiale dell\u2019Emofilia le novit\u00e0 terapeutiche"},"content":{"rendered":"\n<p>Il 15 aprile si celebra la XV Giornata. Il punto sulla malattia congenita con il professore Raimondo De Cristofaro (Servizio malattie emorragiche e trombotiche) <\/p>\n\n\n\n<p><strong>L\u2019emofilia \u00e8 una malattia rara congenita che comporta delle anomalie nei processi di coagulazione del sangue. In occasione della Giornata Mondiale dell\u2019Emofilia (<a href=\"https:\/\/fedemo.it\/appuntamento\/xv-giornata-mondiale-dellemofilia-save-the-date\/\">https:\/\/fedemo.it\/appuntamento\/xv-giornata-mondiale-dellemofilia-save-the-date\/<\/a>) che si celebra luned\u00ec 15 aprile p.v., abbiamo fatto il punto con il professore&nbsp;Raimondo De Cristofaro, Dirigente Medico della UOSA &nbsp;Malattie Emorragiche e Trombotiche della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS. Nuove opportunit\u00e0 terapeutiche, mediante l\u2019uso di un anticorpo monoclonale, l\u2019emicizumab, che fornisce ai soggetti che sviluppano anticorpi anti-Fattore VIII (definiti \u201cinibitori\u201d) \u2013 soprattutto bambini \u2013 enormi benefici.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"850\" height=\"495\" src=\"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/De_Cristofaro.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-7926\" srcset=\"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/De_Cristofaro.jpg 850w, https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/De_Cristofaro-300x175.jpg 300w, https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/De_Cristofaro-768x447.jpg 768w, https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/De_Cristofaro-350x205.jpg 350w, https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/De_Cristofaro-400x233.jpg 400w\" sizes=\"auto, (max-width: 850px) 100vw, 850px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Rilevanti novit\u00e0 terapeutiche si prospettano per i pazienti con la patologia congenita, la XV Giornata mondiale dell\u2019emofilia \u00e8 l\u2019occasione utile per riportare la malattia al centro del dibattito e ricordare a tutti quanto \u00e8 importante la donazione di plasma<strong>.<\/strong>&nbsp;I malati di emofilia infatti, per curarsi, hanno bisogno della terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione del fattore della coagulazione mancante.&nbsp; <\/p>\n\n\n\n<p>La rilevanza risiede soprattutto nell\u2019introduzione di strategie terapeutiche alternative a quelle finora usate. Il classico concetto che la terapia di una malattia caratterizzata da carenza di fattore VIII (emofilia A) e IX (emofilia B) dovesse essere basata sulla <em>sostituzione&nbsp;<\/em>del fattore carente \u00e8 stato validato da una lunga storia di successi fin dagli anni 70 del secolo scorso.&nbsp; I problemi sono nati per\u00f2 quando ci si \u00e8 accorti che in circa un terzo dei pazienti emofilici, la terapia sostitutiva con il fattore carente causa la produzione di anticorpi contro il fattore infuso. Ci\u00f2 rende inefficace la terapia, &#8211; continua De Cristofaro &#8211; &nbsp;esponendo il paziente a complicanze emorragiche. <\/p>\n\n\n\n<p>La novit\u00e0 terapeutica cui si faceva riferimento supera il concetto di terapia sostituiva mediante l\u2019uso di un anticorpo monoclonale (prodotto in laboratorio con tecnica ricombinante), l&#8217;<em>emicizumab<\/em>, capace di svolgere le stesse funzioni coagulative del fattore VIII, senza essere per\u00f2 disattivato dai famigerati inibitori. <\/p>\n\n\n\n<p>Il farmaco \u00e8 somministrato per via sottocutanea con un lungo intervallo (1 volta ogni 1-2 settimane), a differenza dei concentrati di fattore carente, somministrati per via endovenosa 2-4 volte alla settimana, ma che vengono infusi nei pazienti con inibitori tutti i giorni ad alte dosi per tentare di rendere \u201ctollerante\u201d il paziente al fattore di cui ha bisogno. <\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019<em>emicizumab<\/em>&nbsp;fornisce quindi ai pazienti con &nbsp;inibitori, quasi sempre bambini della prima infanzia, e alle famiglie enormi benefici. L\u2019importanza di questo nuovo farmaco \u00e8 stata prontamente recepita dall\u2019autorit\u00e0 regolatoria italiana del farmaco (AIFA), che ha autorizzato l\u2019utilizzo dell\u2019<em>emicizumab<\/em>&nbsp;nei pazienti emofilici con inibitore. <\/p>\n\n\n\n<p>Le prospettive future riguardano l\u2019uso di tale farmaco anche nei pazienti senza inibitore insieme ad una pi\u00f9 ampia disponibilit\u00e0 di fattori VIII e IX modificati con tecniche di ingegneria genetica con una lunga durata nel sangue dei pazienti e quindi caratterizzati da pi\u00f9 lunghi intervalli di somministrazione. Infine, si rifletter\u00e0 anche sulle prospettive della terapia genica, che sta ottenendo importanti successi nella cura dell\u2019emofilia B, ma che sta facendo rilevanti passi in avanti anche nella cura definitiva dell\u2019emofilia A. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il 15 aprile si celebra la XV Giornata. 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